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Description
NO DISYUNCIÓN
CROMOSÓMICA
1 No separación de cromosomas homólogos
(Anafase I): falla meiosis
1.1 Aneuploidías:
1.1.1 Variación nº de cromosomas (ej
monosomía y trisomía)
1.2 Poliploidias
1.2.1 Variación nº juego de
cromosomas (ej: triplodía 3n)
2 SÍNDROME DE DOWN
2.1 Trisomía par 21
(47, XY, 21)
2.1.1 Causa + común de anomalías congénitas
2.1.1.1 Características
2.1.1.1.1 Retraso desarrollo mental y social
2.1.1.1.1.1 Hipotiroidismo
2.1.1.1.1.1.1 No son muy altos, desarrollo físico
lento
3 SÍNDROME DE KLINEFELTER
3.1 (47. XXY. 23)
3.1.1 Sólo a hombres. femenizados.
cuentan con al menos un X extra.
3.1.1.1 Características
3.1.1.1.1 Desarrollo pecho y pelo púbico femenino
3.1.1.1.1.1 Pequeño tamaño testículos y - cabello pecho.
3.1.1.1.1.1.1 Caderas amplias. hombros estrechos.
3.1.1.1.1.1.1.1 Infertilidad
4 SÍNDROME DE TURNER
4.1 Monosomía X (45,XO)
4.1.1 Por la ausencia de Y es mujer,
pero faltan desarrollo de
caracteres sexuales 1º y 2º
(infantiles e infertiles)
4.1.1.1 Características
4.1.1.1.1 Baja
4.1.1.1.1.1 Ancho tórax desproporcionado
4.1.1.1.1.1.1 Fallo ovárico prematuro
4.1.1.1.1.1.1.1 Infertilidad, ausencia de menstruación
4.1.1.1.1.1.1.1.1 Manos y pies hinchados
5 SÍNDROME DE EDWARDS
5.1 Trisomía par 18 (no sobreviven)
5.1.1 Características
5.1.1.1 No desarrollo sexual
5.1.1.1.1 Retraso mental
5.1.1.1.1.1 Hipertonía
5.1.1.1.1.1.1 Microcefalia
5.1.1.1.1.1.1.1 Pies en mecedora, esquinos
5.1.1.1.1.1.1.1.1 Posición rara dedos
5.1.1.1.1.1.1.1.1.1 Mandíbula pequeña
6 SÍNDROME DE PATAU
6.1 Trisomía par 13
6.1.1 Características
6.1.1.1 Cabeza calva y grande
6.1.1.1.1 Retraso mental
6.1.1.1.1.1 Malformaciones renales,
enfermedades cardiacas prematuras
6.1.1.1.1.1.1 Cuello corto
6.1.1.1.1.1.1.1 Manchas vejez (anciano)