4201097
Description
Mind Map by Tercero A UJED, updated more than 1 year ago
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Created by Tercero A UJED
over 8 years ago
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Antonio 12 años Masc
- 1. Ginecomastia 2. Elevación de valores de LH Y FSH ( 19 y 67 U/l) 3. Bajo rendimiento escolar
4. Miopía bilateral (2 dioptrias) 5. Crisis de irratibilidad excesiva 6. Criptorquidia ( 5 años)
(glándulas hipoplasicas) 7. Longilineo; mide 167.3cm (percentil >97) , pesa 48kg (perc.85), la
envergadura es 173cm (mayor que la estatura lo que es normal en el brote de crecimiento
puberal 8. Exceso de longitud extremedidades superiores e inferiores 9. Testículos de 2.5 cc
(pequeños)
- El cariotipo con bandas G tiene una fórmula 47,XXY en todas las
metafases
- Tratamiento con testosterona "depot": 100mgr/3 semanas y tópico con dihidrotestosterona en
solución hidroalcohólica al 2% en aplicación local sobre areolas mamarias asociada con
Tamoxifeno (bloqueador de receptores para los estrógenos): 20mgr/día, oral, durante 3 meses.
Al cabo de éstos, vista la nula eficacia en la reducción de la ginecomastia, se hizo exéresis
quirúrgica de ambas glándulas.
- Síndrome de Klinefelter 47XXY
- Pronostico: Bueno en curso con tratamiento y psicoterapia pueden llegar a una vida adulta plena:
- Tratamiento: remplazo hormonal con androgenos,
reposicion de deficit de testosterona, apoyo de
grupos psicologicos para transtornos de conducta
- Estudios necesarios:antes del nacimiento por medio del estudio del cariotipo durante la amniocentesis o
mediante una biopsia coriónica. En la infancia y adultez: cariograma y prueba hormonal
- Factor de riesgo: Edad avanzada de la madre >35años
- Complicaciones frecuentes: Cáncer de mama Enfermedad pulmonar Venas varicosas
ulceras de extremedidades inderiores, ataxia Osteoporosis Trastornos autoinmunitarios
como el lupus, la artritis reumatoidea dificultades de aprendizaje Dislexia Trastorno de
hiperactividad y déficit de atención Depresión, taurodontismo
- Etiologia:Solo ocurre en varones y se debe a la
presencia de un cromosoma X extra. La mitas de las
ocasiones por errores en la meiosis I paterna y el
resto en la meiosis I o II materna
- Datos clìnicos:Infertilidad por oligospermia o azoospermia Hipogonadismo LH Y FSH elevadas
Testosterona baja Vello facial reducido ginecomastia Pene pequeño Criptorquidia Caract. Coporales
enucoides Escaso desarrollo muscular Deterioro del lenguaje Retraso o disfunción motora
Dificultades en la lectura y la escritura, dislexia Déficit de atención Dificultades de aprendizaje
Problemas psicosociales o conductuales
- Datos clìnicos:Infertilidad por oligospermia o azoospermia Hipogonadismo LH Y FSH elevadas
Testosterona baja Vello facial reducido ginecomastia Pene pequeño Criptorquidia Caract. Coporales
enucoides Escaso desarrollo muscular Deterioro del lenguaje Retraso o disfunción motora
Dificultades en la lectura y la escritura, dislexia Déficit de atención Dificultades de aprendizaje
Problemas psicosociales o conductuales
- Pronostico: Bueno en curso con tratamiento y psicoterapia pueden llegar a una vida adulta plena:
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