GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TÉCNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y MEDICAMENTOS

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GENÉTICA. DIAGNÓSTICO PRENATAL Y TÉCNICAS INVASIVAS DE MONITORIZACIÓN FETAL. DROGAS Y MEDICAMENTOS
1 Diagnóstico prenatal
1.1 Defectos congénitos
1.1.1 Anomalias cromosómicas
1.1.1.1 Clasificación
1.1.1.1.1 Númericas
1.1.1.1.1.1 Monosomia
1.1.1.1.1.1.1 Un cromosoma de menos (45 cromosomas)
1.1.1.1.1.2 Poliploidia
1.1.1.1.1.2.1 Múltiple de número haploide de cromosomas.
1.1.1.1.1.3 Trisomias
1.1.1.1.1.3.1 Un cromosoma de mas (47 cromosomas)
1.1.1.1.1.3.1.1 Sx de Down
1.1.1.1.1.3.1.1.1 trisomia 21
1.1.1.1.1.3.1.1.2 Uno de cada 600 o 1000
1.1.1.1.1.3.1.1.3 Cabeza pequeña, occipucio aplanado, lengua grande
1.1.1.1.1.3.1.2 Sx de Edwards
1.1.1.1.1.3.1.2.1 Trisomia 18
1.1.1.1.1.3.1.2.2 1 de cada 8000 nacidos
1.1.1.1.1.3.1.3 Sx de Patau
1.1.1.1.1.3.1.3.1 Trisomia 13
1.1.1.1.1.3.1.3.2 1 de cada 20000
1.1.1.1.2 Estructura
1.1.1.1.2.1 Anomalias de cromosomas autosómicos
1.1.1.1.2.2 Anomalias de cromosomas sexuales
1.1.1.1.2.2.1 No disyunción en una mitosis poscigotica
1.1.1.1.2.2.2 Ejemplos
1.1.1.1.2.2.2.1 Sx de Turner
1.1.1.1.2.2.2.1.1 Caracteristicas
1.1.1.1.2.2.2.1.1.1 45x
1.1.1.1.2.2.2.1.1.2 Aborto espontaneo
1.1.1.1.2.2.2.1.1.3 Baja estatura
1.1.1.1.2.2.2.1.1.4 linfedema en extremidades
1.1.1.1.2.2.2.1.1.5 defectos cardiacos
1.1.1.1.2.2.2.2 Sx de Klinefelter
1.1.1.1.2.2.2.2.1 1 de cada 1000
1.1.1.1.2.2.2.2.2 Varones no fertiles
1.1.1.1.2.2.2.2.3 Atrofia testicular
1.1.1.1.2.2.2.2.4 Aumento de la concentración serica de gonadotropinas
1.1.1.1.2.2.2.2.5 Ginecomastia
1.1.1.1.2.2.2.2.6 47, XXY
1.1.1.2 Incidencia
1.1.1.2.1 Afectan al 0.5-0.6% del total de fetos y suponen el 12% de los defectos congénitos
1.1.2 Enfermedad monogénica
1.1.2.1 Clasificación
1.1.2.1.1 Autosómica dominante
1.1.2.1.1.1 Concepto
1.1.2.1.1.1.1 Las manifestaciones clinicas aparen cuando el individuo es heterocigoto para la mutación
1.1.2.1.1.2 Caracteristicas
1.1.2.1.1.2.1 El individuo tiene un progenitor afectado
1.1.2.1.1.2.2 Afecta hombres y mujeres en la misma proporción
1.1.2.1.2 Autosómicos resesivos
1.1.2.1.2.1 Concepto
1.1.2.1.2.1.1 Las manifestaciones clínicas aparecen solo cuando el individuo es homocigoto para la enfermedad
1.1.2.1.2.2 Caracteristicas
1.1.2.1.2.2.1 Ambos padres deben ser portadores (heterocigotos sanos)
1.1.2.1.3 resesivos ligados al cromosoma X
1.1.2.1.3.1 Caracteristicas
1.1.2.1.3.1.1 El cromosoma X mutado es incapaz de producir un cambio en las caracteristicas fenotipicas en el edo heterocigótico
1.1.2.1.4 Dominantes ligados al cromosoma X
1.1.2.1.4.1 Caracteristicas
1.1.2.1.4.1.1 El gen anormal está presente en el estado heterocigótico
1.1.3 Herencia multifactorial
1.1.3.1 Concepto
1.1.3.1.1 Estan implicados varios genes y factores de interacción ambiental
1.1.3.2 Clasificación
1.1.3.2.1 Congenitas
1.1.3.2.1.1 Defectos del tubo neural
1.1.3.2.1.2 cardiopatias
1.1.3.2.1.3 Estenosis pilórica
1.1.3.2.2 Cuadros de la vida adulta
1.1.3.2.2.1 Epilepsia idiopática
1.1.3.2.2.2 DM de inicio precoz
1.1.3.2.2.3 Enf mentales
1.1.3.2.2.4 Neoplasias
1.1.3.3 Riesgo
1.1.3.3.1 3-5% mas con influencias ambientales
1.2 Programas de detección
1.2.1 Procedimiento para obtener muestra
1.2.1.1 Amniocentesis
1.2.1.2 Biopsia corial
1.2.1.3 Funiculocentesis
1.2.1.4 Biopsia de tejidos fetales
1.2.1.5 Biopsia embrionaria preimplantación
1.2.1.6 Celiocentesis
1.2.1.7 Análisis de células fetales en sangre materna
1.2.2 Diagnóstico prenatal
1.2.2.1 cromosomopatias
1.2.2.1.1 Edad materna
1.2.2.1.2 Antecedentes de nacido con cromosomopatias
1.2.2.1.3 Antecedentes e abortos de repetición
1.2.2.1.4 portadores de anomalias cromosomicas
1.2.2.1.5 Cribado bioquímico en sangre materna
1.2.2.2 Estructurales
1.2.2.2.1 Exploración ecocardiografica
1.2.2.3 Monogénicas
1.2.2.3.1 Marcadores genéticos
1.3 Consejo genético
1.3.1 Preconcepcional
1.3.2 Prenatal
1.3.3 Postparto
2 Farmacos
2.1 Clasificación FDA
2.1.1 Categoria A
2.1.1.1 Farmacos que no se ha demostrado riegos fetales
2.1.2 Categoria B
2.1.2.1 Los estudios en animales indican ausencia de riesgo fetal, pero no hay estudios en humanos
2.1.3 Categoria C
2.1.3.1 No hay estudios adecuados, ni en animales ni en seres humanos.
2.1.4 Categoria D
2.1.4.1 Hay evidencia de riesgo.
2.1.4.2 beneficio supera riesgo
2.1.5 Riesgo X
2.1.5.1 Riesgo fetal comprobado
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