Genetica

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Jorge Fox
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Genetica
  1. Genoma
    1. La posición física donde se ubica un gen se llama "locus"
      1. mutaciones
        1. Germinal: aquella que ocurre en la linea germinal, celulas sexuales
          1. Somáticas: aquellas que ocurren en cualquier célula del cuerpo, excepto germinales
            1. Puntual
              1. Transición
                1. Transverción
                2. Alteraciones Geneticas:
                  1. Segun su extención
                    1. mutación puntual. mutación mediada. mutación a gran escala
                    2. Segun el genorma afectado
                      1. Nuclear. mitocondrial.
                        1. Se divide en: enfermedades monogénicas. enfermedades exógenas. enfermedades multifactoriales
              2. polimorfismos
                1. Fenotipico. En el ADN. Bioquimico. Cromosomico
                  1. Métodos de detección de variaciones
                    1. SSCP: es un método eficiente para la detección de alteraciones en la secuencia loci genomico
                      1. DGGE: es una tecnica de huella, rastreo o trazado molecular
                        1. HPLC: usado primordialmente para la separación de los componentes de una muestra.
                          1. DHPLC: es un método eficiente de detección de mutaciones de uno o pocos nucleotidos
                            1. PCR-RFLP: es una técnica utilizada en los estudios moleculares, y consiste en la combinacion de dos metodos basicos en el trabajo molecular
                              1. PCR: es utilizada en el diagnostico de detección de mutaciones específicas, identificación de alteraciones cromosomicas, diagnostico pre-sintomatico, etc.
                                1. MLPA: se utiliza para la detección múltiple de cambios pequeños, numeros de copias de secuencias ADN/ARN, por ejemplo delecciones/duplicacion de exones de un gen
                              2. Gametogenesis
                                1. Es el proceso de formacion de gametos en las gonadas por medio dela meiosis a partir de celulas germinales
                                  1. Ovogenesis
                                    1. Espermatogenesis
                                  2. Ciclo celular
                                    1. Es una serie de sucesos que favorecen el crecimiento de la célula y la división en dos células hijas
                                      1. consta de 4 fases
                                        1. A su vez la mitosis se compone de 5 fases: profase , metafase, anafase, telofase y citocinesis.
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