Enfermedad de Pompe.

Melissa Velandia
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Mapa sobre la enfermedad de pompe.
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Enfermedad de Pompe.
1 ¿QUÉ ES?
1.1 Es una miopatía metabólica
1.1.1 Rara
1.1.2 Progresiva
1.1.3 Letal
1.1.4 Hereditaria autosómica recesiva
2 CARACTERÍSTICAS CLINICAS
2.1 Bebés.
2.1.1 Músculo-esquelético
2.1.1.1 Debilidad muscular.
2.1.1.2 Hipotonía intensa
2.1.1.3 Retraso en los hitos motores
2.1.2 Respiratorio
2.1.2.1 Infecciones respiratorias frecuentes
2.1.2.2 Afectación muscular respiratoria progresiva
2.1.2.3 Respiración alterada durante el sueño
2.1.3 Cardiaco
2.1.3.1 Cardiomegalia
2.1.3.2 Cardiomiopatía progresiva
2.1.4 Gastrointestinal
2.1.4.1 Fracaso del crecimiento
2.1.4.2 Ganancia ponderal reducida
2.1.4.3 Organomegalia
2.2 Niños y adultos.
2.2.1 Musculo-esquetico
2.2.1.1 Debilidad muscular progresiva.
2.2.1.2 Trastornos de la marcha
2.2.1.3 Dificultad para caminar y subir escaleras
2.2.1.4 Caidas frecuentes
2.2.1.5 Dolor muscular
2.2.1.6 Escoliosis
2.2.2 Respiratorio
2.2.2.1 Debilidad diafragmatica
2.2.2.2 Ortopnea
2.2.2.3 Disnea
2.2.3 Gastrointestinal
2.2.3.1 Debilidad lingual
2.2.3.2 Dificultad masticatoria
2.2.3.3 Reflujo gastroesofágico
3 CAUSAS
3.1 Deficiencia de hidrolasa lisosómica α-glucosidasa ácida
3.1.1 ¿Qué es la GAA?
3.1.1.1 Es una enzima
3.1.1.2 Se encarga de degradar el glucogeno lisosomal a glucosa
3.1.1.3 Se localiza en los lisosomas
3.1.2 Provoca la acumulación de glucógeno en los tejidos
3.1.2.1 Especialmente
3.1.2.1.1 Cardíaco
3.1.2.1.2 Respiratorio
3.1.2.1.3 Esquelético
4 TRATAMIENTO
4.1 Tratamiento enzimático sustitutivo
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