Canalopatias

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Canalopatias
1 Definicion
1.1 tipos de canalopatias
1.1.1 Adquiridas
1.1.2 hereditarias
2 Canales
3 calsificacion segun el tipo de canal implicado
3.1 canales cationicos
3.1.1 activados por ligando
3.1.1.1 glutamato
3.1.1.1.1 ataxia y perdida neuronal masiva en el cerebelo
3.1.1.1.2 Encefalitis de Rasmunssen
3.1.1.1.2.1 Enfermedad infantil. episodios epilepticos. destruccion progresiva de uno de los hemisferios cerebrales. patologia autoinmune. uno de los autoantigenos es el receptor ionotropico de glutamato GluR3
3.1.1.2 acetilcolina
3.1.1.2.1 Miastenia gravis
3.1.1.2.1.1 enfermedad autoinmune adquirida. debilidad muscular. produccion de anticuerpos contra el AChR. impide la interaccion del ligando por lo que obstaculizan la transmision sinaptica en la union neuromuscular.
3.1.1.2.2 Sindromes congenicos miastenicos
3.1.1.2.2.1 Enfermedad hereditaria. cuadro clinico de dificultad respiratoria y problemas de alimentacion al nacer. se debe a mutaciones en las subunidades "a, B y E" del receptor.
3.1.1.2.3 Epilepsia nocturna del lobulo central
3.1.1.2.3.1 Enfermedad hereditaria autosomica dominante.se debe a una actividad electrica en rafagas, originadas en la region prefrontal del cerebro. se manifiesta en la segunda decada de la vida y perdura a lo largo de esta. esta asociada al cromosoma 20q13.2, afecta a la subunidad a4 del receptor nicotinico de ACh.
3.1.2 activados por voltaje
3.1.2.1 SODIO
3.1.2.1.1 Paralisis periodica hipercalemica, Paramiotonia congenita y la paramiotonia congenita agravada por potasio.
3.1.2.1.1.1 Hereditarias autosomicas dominantes. se deben a mutaciones en la subunidad "a" de los canales de sodio del tipo SCN4 (SCN4A). se caracterizan por hiperexicitabilidad o debilidad muscular. asi como por la presencia de niveles elevados de potasio en el suero sanguineo (excepto en HipoPP).
3.1.2.1.2 Sindrome de QT largo de tipo 3 (LQT3)
3.1.2.1.2.1 Canalopatia congenita o adquirida. Repolarizacion ventricular retardada de la actividad cardiaca. la neuropatia se asociaal canal de sodio codificado por el gen SCN5A (abundante en el miocardio y cerebro). se identifican mutaciones en la subunidad "a" del canal. provoca el mantenimiento del flujo de sodio, dando lugar a una despolarizacion sostenida del miocito cardiaco. prolongando el potencial de accion. arritmias, muerte subita.
3.1.2.1.3 Epilepsia generalizada con crisis febriles
3.1.2.1.3.1 Neuropatia autosomica dominante. hay almenos cuatro mutaciones en diferentes loci (cromosomas 19 y 12) que producen el mismo fenotipo. Las mutaciones influyen, al parecer, en el mecanismo de activacion e inactivacion del canal de sodio, provocando una hiperexcitabilidad neuronal que conduce a las crisis epilepticas.
3.1.2.1.4 Sindrome de liddle
3.1.2.1.4.1 • Es una enfermedad hereditaria, autosómica dominante, se produce por una mutacion en las subunidades “beta y gama” del canal ENac • Produce un aumento innecesario en la reabsorción de sodio, lo que conllevara una perdida de potasio • En casos de perdida de función del canal, se cursara pseudoaldosteronismo, demostrándose con hipotensión
3.1.2.2 CALCIO
3.1.2.2.1 Ataxia episodica de tipo 2
3.1.2.2.1.1 Enfermedad autosomica dominante que se caracteriza por ataques severos de ataxia cerebelar, asociada a movimientos oculares oscilatorios. se conocen dos clases de mutacion, la que cambia la pauta de lectura en el gen y la que produce un procesamiento incorrecto del ARNm; ambas determinan una proteina truncada y, prbablemente, canales no funcionales. asociada al canal CACNL1A4
3.1.2.2.2 Migraña hemiplejica familiar
3.1.2.2.2.1 en menores. Enfermedad hereditaria, poco frecuente y de caracter dominante. hasta la fecha se han detectado cuatro mutaciones puntuales en distintos dominios de la proteina que pueden cambiar la dependencia de voltaje o las propiedades de conduccion del canal. asociada al canal CACNL1A4
3.1.2.2.3 Ataxia espinocerebelosa de tipo 6 (SCA6)
3.1.2.2.3.1 en adultos. se atribuye su origen a la expancion de tripletes formados por los nucleotidos CAG, que resultan en series repetidas de glutaminaasen el extremo terminal de la region que codifica la proteina. la extension de la serie guarda directa relacion con la gravedad de la neuropatia.
3.1.2.2.4 HIPERTERMIA MALIGNA
3.1.2.2.4.1 Produce rápido aumento de concentraciones intracelulares de Ca+2 por reacción con Halotano y otros anestésicos. Se produce una hipertemia, aumento del metabolismo muscular, acidez, rabdomiólisis, acidosis e inestabilidad muscular. Esta se asocia mutaciones en el receptor de Ryanodina del cual se han identificado 21 mutaciones entre los que padecen esta enfermedad
3.1.2.2.5 Paralisis periodica hipocalemica (HIpoPP)
3.1.2.2.5.1 Enfermedad autosomica dominante. el gen responsable en la mayoria de los casos es el que codifica la subunidad "a" del canal de calcio de tipo "L" (CACNL1A3). se caracteriza por episodios de debilidad asociados a bajos niveles sericos de potasio. se han identificado tres psibles mutaciones que cambian arginina por histidina o por glicina en la region del canal responsable de la sensibilidad al voltaje.
3.1.2.3 POTASIO
3.1.2.3.1 Ataxia episodica de tipo 1
3.1.2.3.1.1 Alteracion autosomica dominante. episodios de ataxia cerebelar acompañada amenudo de mioquimia. neuropatia fijada en el locus 12p13, atribuido a mutaciones del gen del canal de potasio KVNA1. se sospecha que la hiperexcitabilidad provocada por la falta de repolarizacion neuronal podria explicar los episodios ataxicos.
3.1.2.3.2 Convulciones neonatales familiares benignas
3.1.2.3.2.1 enfermedad Poco habitual. convulciones frecuentes. mutaciones en dos canales de potasio codificados por los genes KCNQ2 (tipo1) y KCNQ3 (tipo2). respectoa estos genes se han descrito varias mutaciones, que alteran la estructura del sensor de voltaje produciendo una conduccion anomala del ion potasio.
3.1.2.3.3 Sindromes de intervalo QT prolongado, tipos 1,2 y 5
3.1.2.3.3.1 El responsable mas comun es el gen KCNQ1, pero no el unico. alteracion cardiovascular, produce sincope, seguido de carritmias, risis cardiaca y muerte subita. patologia insidiosa, asintomatica.
3.1.2.3.4 Sindrome de Jervell y Lange-Nielsen (JLN)
3.1.2.3.4.1 Enfermedad de caracter autosomico recesivo, se caracteriza por sordera congenita asociada a mutaciones en las proteinas KCNQ! y minK. que tambien se expresan en la "stria vascularis" del odio interno. ocurre tras la inactividad total del heteroligomero formado por las dos subunidades, neuropatiamuy rara.
3.2 Canales anionicos
3.2.1 CLORURO
3.2.1.1 Fibrosis quistica
3.2.1.1.1 Causada por mutaciones en la Proteina Transmembrana Reguladora de la Fibrosis Quística (CFTR), un complejo canal de cloruro y proteina reguladora en todos los tejidos exocrinos. Una alteración del transporte de cloruro lleva a secreciones de mayor viscosidad en los pulmones, pancreas, hígado, intestino y tracto reproductivo, como también aumento del contenido de sal en el sudor. Todo esto lleva a una serie de complicaciones.
3.2.1.2 Miotonia congenica ( de Thompsen)
3.2.1.2.1 Autosomica dominante
3.2.1.2.1.1 aqui tambien hay que completar, lo haria yo pero ya veo borroso xd
3.2.1.3 Osteoporosis
3.2.1.3.1 Relación en Ratones KO ClC-7, que proporciona un bifurcador elétrico para que trabaje eficazmente la H+-ATPasa en la membrana del osteoclasto
3.2.1.4 Sindrome de Bartter
3.2.1.4.1 Desonder autosómico en la reabsorción del cloruro en la parte medular gruesa ascendente de el Asa de Henle. La disminución del volumen lleva a aldosteronismo secundario, junto con aumento de la llegada distal de sodio , lo que resulta en pérdida de potasio y secreción de Ión Hidrógeno. Produce Hipocalemia, poliuria, disminución del maganesio en el suero, etc
3.2.1.5 Enfermedad de Dents
3.2.1.6 Miotonia generalizada (de Becker)
3.2.1.6.1 recesiva
3.2.1.6.2 sam, completa esto porfa
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