ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES DE NERVIO PERIFÉRICO

HEREDITARIAS
1. Charcot-Marie-Tooth atrofia muscular peroneal
  1. polineuropatía sensitivo-motora
    1. tipo
      1. desmielinizante o axonal
  2. CAUSADA
    1. Mutación genetica
  3. pérdida de visión por una neuropatía óptica, parálisis de cuerdas vocales o hipoacusia neurosensorial
  4. TTO FT
    1. MOVILIZACIONES
    2. ALINEACIÓN POSTURAL
    3. ejercicios respiratorios
    4. Reeducación de la marcha
    5. ortesis
    6. ejercicios aeróbico y submaximos especialmente en el curso temprano de la enfermad,
    7. evitar el sobreesfuerzo y trabajo lo cual produciría más debilidad.
      1. Si hay dolor, calambres
        modificar la actividad
    8. estiramientos
  5. diagnostica
    1. Estudios de conducción nerviosa.
    2. Electromiografía.
    3. Biopsia del nervio.
    4. Análisis genéticos
2. síntomas
  1. dificultad para correr, pararse en los talones
  2. atrofia
    1. inicialmente musc pie
      1. origina
        pie cavo y dedos en martillo
        luego
        los músculos de la pierna y el tercio inferior del muslo
        marcha steppage
  3. disminución de la percepción del dolor, temperatura o propiocepción en miembros inferiores
  4. mano en garra, temblor en manos, calambres, pies fríos, hiperqueratosis plantar y acrocianosis
3. tipos
  1. Tipo 1 (CMT1) o desmielinizante
    1. autosómica dominante
      1. gen en el cromosoma 17
        proteína 22 encargada de la mielina
        más adelante padecen de debilidades en las manos y la pérdida de sensación
        pacientes padecen de debilidad
        atrofia de los músculos inferiores de las piernas desde la adolescencia
    2. CMT1A neuropatía hereditaria con predisposición a parálisis compresiva
      1. disminución importante
        gen PMP-22
        neuropatías desmielinantes episódicas y recurrentes
    3. CMT1B
      1. autosómica dominante
        mutación gen
        proteína cero (P0) de mielina
        clínica
        igual CMT!
  2. CMT2
    1. anormalidades en el axón
      1. mutación en el gen1B-beta
        menor afectación sensorial CMT1 mas benigna
  3. CMT3
    1. neuropatía DejerineSottas (DJS)
      1. comienza en la infancia.
        atrofias y debilidades musculares severas problemas sensoriales
  4. CMT4
    1. síntomas de debilidad en las piernas durante la niñez y pueden perder la capacidad de caminar en la adolescencia
      1. Escoliosis
  5. CMTX
    1. dominante
      1. ligada al cromosoma X
4. HEREDITARIA NEURODEGENERATIVA
  1. LEUCODISTROFIA
    1. desórdenes genéticos hereditarios resultante de la degeneración de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales los nervios espinales
    2. SÍNTOMAS
      1. Alteraciones motoras. • Las crisis convulsivas son raras y el deterioro cognitivo no es precoz. • Lactante: predomina la detención e involución del desarrollo psicomotor, irritabilidad, dificultad de alimentación .
      2. • Parálisis espásticas progresivas • Movimientos anormales • Rigidez de descerebración • Muerte. • Adulto: predominan los trastornos psiquiátricos
    3. edad
      1. Desde el nacimiento hasta la edad adulta
    4. tipos
      1. Con defecto metabólico conocido
      2. Con defecto metabólico desconocido
      3. Encefalopatías mitocondriales
      4. Distrofia muscular congénita
  2. AUTOSOMICA RECESIVA
ADQUIRIDAS
1. SINDROME DE GUILLAN BARRE
  1. polirradiculoneuropatía inflamatoria aguda de carácter progresivo
    1. por
      1. inflamación de los nervios periféricos
        secundario a
        factores autoinmunes
        el daño a la mielina se produce en un periodo de tres semanas
  2. etiopatogenia
    1. Campylobacter jejuni, Cytomegalovirus y virus de Epstein Barr, también detectó infecciones por Mycoplasma pneumoniae, virus de la hepatitis, herpes simple, mononucleosis infecciosa y SIDA (HIV). También se ha asociado con vacunación (influenza, antirrábica
  3. sintomas
    1. Los síntomas típicos son: a) Debilidad muscular o pérdida de la función muscular (parálisis) paralisis flacida 1. la debilidad comienza en los pies y las piernas y puede progresar hacia arriba hasta los brazos y la cabeza 2. puede empeorar rápidamente entre 24 y 72 horas 3. puede comenzar en los brazos y progresar hacia abajo 4. puede ocurrir en los brazos y las piernas al mismo tiempo 5. puede ocurrir únicamente en los nervios craneanos 6. en los casos leves, es posible que no ocurra ni la parálisis ni la debilidad
    2. falta de coordinación
    3. Cambios en la sensibilidad
    4. Sensibilidad o dolor muscular (puede ser similar al dolor por calambres)
    5. Dificultad respiratoria
  4. diagnóstico
    1. Debilidad progresiva en varias extremidades • Arreflexia
    2. Progresión desde unos días a 4 semanas • Relativa simetría • Alteraciones sensoriales leves • Compromiso de pares craneales incluyendo el facial • Recuperación que comienza 2 a 4 semanas después de detenerse la progresión • Disfunción autonómica • Ausencia de fiebre una vez instalado el síndrome
    3. Estudio del líquido cefalorraquídeo • Proteínas elevadas después de una semana • Menos de 10 linfocitos /mm3
    4. Pruebas electrofisiológicas • Conducción nerviosa lenta • Latencias distales prolongadas • Respuestas tardías anormales
      1. Velocidad de conducción nerviosa enlentecida. 2. Bloqueo parcial de la conducción motora. 3. Dispersión temporal anormal. 4. Latencias distales prolongadas.
    5. clasificación severidad
  5. Tratamiento
    1. Plasmaféresis
      1. se extrae completamente la sangre del cuerpo y se procesa de forma que los glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas se separen del plasma. Las células de la sangre se devuelven luego al paciente sin el plasma, el cual el organismo sustituye rápidamente.
    2. Inmunoglobulina G humana IV
    3. Rehabilitación
      1. TTo FT https://www.youtube.com/watch?v=1VY4Mv3ftkw
        movilidad articular
        cambios de decubito
        ejercicios pasivos activos asistidos y activos resistidos
        alineación postural
        evitar retracciones
        deformidades
        MaNTENER EL CONTROL MOTOR, COORDINACIÓN Y ESQUEMA CORPORAL
        Bobath, Perfetti Kabath
        Reeducación sensorial
        pilates
        RPG
        rhb marcha
  6. Variantes del SGB.
    1. Neuropatía axonal sensitivo motora aguda
      1. Es una variedad asociada a mal pronóstico, con inicio de la VM antes de los 7 dias con tetraparesia profunda y VM prolongada.
        estudios histopatológicos demuestran desmielinización mediada por macrófagos e infiltrados de linfocitos T
        muestra una recuperación más lenta que el SGB clásico, y las secuelas motoras y sensitivas son frecuentes
    2. Neuropatía axonal motora aguda (AMAN)
      1. Se asocia con mayor frecuencia a infección por Campylobacter jejuni
        cuadro clínico no es necesariamente grave y la gravedad depende de la extensión de la lesión axonal.
        casos con exclusivo compromiso distal la recuperación es rápida y completa
    3. Síndrome de Miller Fisher (SMF)
      1. se caracteriza por la asociación de ataxia, oftalmoplejía y arreflexia
      2. evolución del SMF es favorable y no se acompaña de insuficiencia respiratoria ni de paresia severa de extremidades
    4. Polineuropatía desmielinizante inflamatoria crónica (CIDP)
      1. se diferencia por la progresión de los signos y síntomas durante un período superior a los 28 días, o rápida progresión seguida de recidivas repetidas del cuadro
        los pacientes demoran más de 2 meses en desarrollar el cuadro completo
        recuperación es total en un período de meses,
    5. Neuropatía sensitivo motora axonal aguda (NSMAA)
      1. Se observa lesión severa de los axones sensitivos y motores con escaso infiltrado linfocitario, sin desmielinización; los cambios se extienden a las porciones proximales de las raíces nerviosas; se relaciona con inicio fulminante y déficits sensitivos.
    6. Polineuropatía sensitivo motora desmielinizante aguda.
      1. Es la más frecuente en países desarrollados (90%). Los estudios histopatológicos demuestran desmielinización mediada por macrófagos e infiltrados de linfocitos T.
  7. fisiopatologia
    1. se produce infiltración por linfocitos T. Posteriormente ocurre desmielinización en axones sensitivos y motores, mediada por macrófagos, que penetran la membrana basal de las células de Schwann, desgarran las laminillas de mielina dejando a los axones expuestos, con degeneración de fibras, raíces, nervios proximales y distales
2. metabólicas
  1. neuropatía diabética
    1. sensitivo-motora
      1. exposición prolongada a niveles elevados de glucosa causa daño de los nervios
        autónoma
        causa cambios en funciones digestivas, intestinales y vesicales, en la respuesta sexual y en la transpiración. También puede afectar los nervios asociados con el corazón y aquellos que controlan la presión arterial, así como los nervios en los pulmones y los ojos
        periférica
        causa dolor o pérdida de sensación en los dedos del pie, en los pies, las piernas, las manos y los brazos.
        proximal
        dolor en los muslos, caderas o nalgas y produce debilidad en las piernas.
        focal
        debilitamiento repentino de un nervio o un grupo de nervios, causando debilidad muscular o dolor. Cualquier nervio en el cuerpo puede verse afectado.
3. alcholicas
  1. consumo excesivo de alcohol durante largos períodos de tiempo.
    1. aumentar las toxinas dentro del cuerpo de una persona como etanol y acetaldehído
      1. malos hábitos de vida y nutricionales
        síntomas
        pérdida de la sensibilidad hormigueo en las pies/manos tobillos débiles debilitamiento de los músculos y una sensación de ardor en los pies
4. Neuropatía e insuficiencia renal
  1. neuropatía sensitivo-motora simétrica, de predominio distal y siempre más manifiesta en las extremidades inferiores
    1. secundaria a la acumulación de metabolitos o toxinas dializables que habitualmente excreta el riñón, sospecha que se ve reforzada por la similitud entre la polineuropatía urémica y muchas de las tóxicas
      1. disestesias quemantes, los calambres musculares, y el síndrome de piernas inquieta
        ausencia de reflejos aquíleos, y la alteración de la sensibilidad vibratoria, artrocinética y táctil.
        La debilidad y atrofia son tardías
  2. axonopatía distal, con atrofia axonal, pérdida discreta de fibras y degeneración secundaria de la mielina
Neuropatías asociadas a agentes infecciosos
1. Virus de la inmunodeficiencia humana
  1. desmielinización segmentaria
    1. forma más común
      1. polineuritis sensitiva simétrica y distal,
        disestesias dolorosas
        degeneración axonal que afecta predominantemente a las fibras de gran tamaño
2. Lepra
  1. causada
    1. Mycobacterium leprae (bacilo de Hansen).
      1. síntoma
        pérdida de la sensibilidad, especialmente la termoalgé- sica
        nervios se hipertrofian pudiéndose palpar y haciéndose especialmente vulnerables a compresiones y traumatismos
Neuropatía del enfermo grave
1. enfermos intubados y ventilados que han pasado por una fase de disfunción multiorgánica
  1. dificultad para retirar el ventilador
    1. paresia flácida de las extremidades y depresión de los reflejos osteotendinosos
      1. electroneurografía sugiere una degeneración axonal primaria, lo que permite diferenciar el cuadro de un Guillain-Barré
https://www.youtube.com/watch?v=h4ZJiwL6IEM

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