NEFROPATIA POLIQUISTICA AR (INFANCIA)

Xareni Rebollar Juárez
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Xareni Rebollar Juárez
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NEFROPATIA POLIQUISTICA

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NEFROPATIA POLIQUISTICA AR (INFANCIA)
1 DEFINICION:
1.1 Trastorno multisistémico en el que aparecen y se desarrollan quistes en el tejido renal, que progresivamente ocupan el parénquima normal junto con zo- nas de fibrosis e inflamación intersticial.
2 DEMOGRAFIA:
2.1 Afecta a neonatos
3 MORFOLOGIA MACROSCOPIA:
3.1 Riñones están aumentados de tamaño y tienen aspecto externo normal. Al corte quistes pequeños en la corteza y la medula dan aspecto en esponja. Canales alargados y dilatados forman un ángulo recto con la superficie cortical, reemplazando medula y corteza
3.1.1
3.1.1.1 Apariencia espongiforme generalizada, el aspecto radiado de las dilataciones quísticas y la sutil diferencia entre la corteza y la médula
3.1.1.1.1
4 PRONOSTICO
4.1 La supervivencia inicial depende del grado de hipoplasia pulmonar. El requerimiento de ventilación mecánica se correlaciona con la mortalidad. Sólo 3 de 49 pacientes seguidos una media de 8,46 ± 6,24 años fallecieron después del primer mes de vida. A más largo plazo,las tasas de supervivencia a los 15 años oscilan entre el 50 y el 80%
5 GENETICA
5.1 Está implicado un gen localizado en el brazo corto del cromosoma 6p21.1-p12, llamado PKHD1. Es autosómica recesiva. La mayoría son heterocigotos compuestos.
6 IMPACTO:
6.1 Tiene una incidencia de 1:20,000 recién nacidos vivos y se manifiesta produciendo una patología severa durante la gestación o en los primeros meses de vida.
7 TRATAMIENTO
7.1 Sintomático y de soporte. En periodo neonatal es frecuente realizar maniobras de resucitación y de soporte ventilatorio. Casos que asocian hipoplasia pulmonar pueden ser incompatibles con la vida. La HA es frecuente y de aparición en fases tempranas . Responde bien a IECAS y bloqueadores de los canales del Ca. La IR se trata de manera conservadora, previniendo en la manera de lo posible la osteodistrofia renal, tratando la anemia y el retraso de crecimiento. El tratamiento definitivo es el TRANSPLANTE RENAL,
8 ETIOLOGIA:
8.1 Mutación del gen PKHD1
9 FISIOPATOLOGIA:
9.1 El gen PKHD1 codifica la fibrocistina, proteína integral de la membrana, posible receptor de superficie celular que participa en diferenciación del túbulo colector y biliar
10 CLINICA
10.1 Desarrollan una peculiar lesión hepática que se caracteriza por fibrosis periportal blanda y proliferación de conductillos biliares bien diferenciados: fibrosis hepática congénita. Tienen hipertensión portal con esplenomegalia, varices esofágicas, retraso en el crecimiento, dificultad para alimentación, infección urinaria.
11 AUXILIARES DIAGNOSTICOS:
11.1 Hallazgos ecográficos más característicos son aumento del tamaño renal, oligoamnios y falta de llenado vesical, también nefromegalia bilateral, múltiples pequeños quistes,
12 MORFOLOGIA MICROSCOPICA:
12.1 Dilataciones cilíndricas o saculares de todos los conductos colectores. Quistes tienen revestimiento uniforme de células cubicas
12.1.1
12.1.1.1 Múltiples quietes de tamño variavle, el epitelio es cilíndrico bajo, cúbico o puede verse plano por compresión. No hay quistes glomerulares. Entre los quístes hay parénquima renal que puede mostrar, en algunos casos, fibrosis
12.1.2
12.1.2.1 Cavidades quísticas y túbulos dilatados, el epitelio puede verse hiperplásico. Note los glomérulos preservados, en este caso con aspecto fetal (el caso corresponde al de un mortinato), pero sin dilatación del espacio de Bowman
13 METODOS ESPECIALES:
13.1 La genética molecular permite un diagnóstico fiable a partir de las semanas 12 de gestación, en el aproximadamente 80% de la población de familiares afectos
14 VARIANTES:
14.1 Perinatal,, neonatal, del lactante y juvenil
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