Deficiência TRNT1: Características genéticas clínicas, bioquímicos e moleculares.

Dyene Beatriz
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O mapa fala um pouco sobre a deficiencia trnt1.

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Deficiência TRNT1: Características genéticas clínicas, bioquímicos e moleculares.
  1. Doença metabólica
    1. Causa
      1. Modificação pós-transcricional defeito de RNAs de transferência mitocondriais e citosólicas (tRNAs)
    2. Sequência de trinucleótido CCA
      1. Necessário para fixar com precisão aminoácidos, para posicionar o tRNA no ribossoma e também para terminar a tradução da proteína.
      2. Doenças relacionadas a TRNT1
        1. Anemia sideroblástica congênita associada à deficiência imunológica, febres, e atraso no desenvolvimento na infância.
          1. Retinite pigmentosa com foco em características oftalmológicas na fase adulta.
          2. Características clínicas encontradas em crianças incluem:
            1. A característica mais marcante inicial foi uma doença sistêmica inflamatória, onde um etiologia infecciosa não foi identificada.
              1. A doença febril foi acompanhada por distúrbios gastrointestinais, tais como a alimentação pobre, diarreia e vômito.
                1. Outras primeiras apresentações incluíram anemia e atraso no desenvolvimento.
                2. Características clínicas encontradas em adultos incluem:
                  1. Em adultos apresentou-se renite pigmentosa com características oftalmolígicas.
                    1. Entre idade de 18 a 21 anos com problemas de visão.
                    2. O transplante de medula óssea precoce deve ser considerado nestes casos para travar a descompensação febril e metabólica, melhorando assim a qualidade de vida.
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