ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

maria cuesta
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Una pequeña introducción sobre las anomalías cromosómicas de nuestro organismo
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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS
1 TIPOS
1.1 Numéricas
1.1.1 Monosomía

Annotations:

  • La monosomía se trata de la pérdida de un cromosoma. La mayoría de los que presentan monosomía muere al nacer http://salud.ccm.net/faq/22566-monosomia-definicion
1.1.2 Trisomía

Annotations:

  • La trisomía se trata de la ganancia de un cromosoma. Hay algunos casos en los que bebés con trisomía sobreviven al nacimiento http://definicion.de/trisomia/
1.1.3 Triploidía

Annotations:

  • La trisomía se trata de tener una copia extra de todos los cromosomas. Los bebés pueden llegar a sobrevivir en el nacimiento pero suelen morir poco después. http://www.genagen.es/genagen/triploidia/
1.2 Estructurales
1.2.1 Deleciones

Annotations:

  • Las deleciones son pérdida de material genético de un solo cromosoma, por tanto suelen tener consecuencias graves https://mutacionescromosomicas.wordpress.com/deleciones/
1.2.2 Inversiones

Annotations:

  • Las inversiones se tratan de cortes que se producen dentro de un cromosoma y que hacen que algunas secuencias den un giro de 180º. Si es de origen familiar es mucho menos peligroso que si es de novo.https://www.uam.es/personal_pdi/ciencias/vegagen/5-Inversiones-2012.pdf El pdf es largo pero muy bien detallado si lo que buscamos es una información específica y extensa
1.2.3 Translocaciones

Annotations:

  • Las traslocaciones son intercambios de material genético entre dos o más cromosomas. Si es un intercambio recíproco/equilibrado el peligro es nulo si es de origen familiar y mayor si es de novo. Los mayores problemas ocurren cuando la traslocación no es recíproca http://www.eurogentest.org/index.php?id=432
1.3 Ejemplos

Annotations:

  • Anomalías estructurales: http://www.genagen.es/genagen/triploidia/Anomalías numéricas:http://www.academia.edu/3882302/ALTERACIONES_CROMOSOMICAS_NUMERICAS En muchos de los link que hemos añadido en los tipos de anomalías además de definiciones, información...también había ejemplos.
1.3.1 Categorías
1.3.1.1 Constitutivas

Annotations:

  • Anomalías con las cuales se nace
1.3.1.2 Adquiridas

Annotations:

  • Anomalías que se adquieren a causa de una enfermedad como por ejemplo el cáncer
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