FIBROSIS QUISTICA

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FIBROSIS QUISTICA
1 Concepto
1.1 Es una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco espeso y pegajoso en los pulmones, el tubo digestivo y otras áreas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal.
2 Sintomas
2.1 Recien nacidos
2.1.1 -Retraso en el crecimiento. -Incapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niñez. -Ausencia de deposiciones durante las primeras 24 a 48 horas de vida. -Piel con sabor salado.
2.2 Adultos
2.2.1 -Esterilidad (en los hombres). -Inflamación repetitiva del páncreas (pancreatitis). -Síntomas respiratorios. -Dedos malformados.
3 Tratamiento
3.1 • Antibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. Se pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa.. • Terapia sustitutiva de la enzima DNAasa para diluir el moco y facilitar la expectoración. • Alta concentración de soluciones salinas (solución salina hipertónica). • Vacuna antigripal y vacuna antineumocócica polisacárida (PPV, por sus siglas en inglés) anualmente (pregúntele al médico). • El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos. • Es posible que se necesite oxigenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
4 Fisiopatologia
4.1 Es una enfermedad autosómica recesiva, por lo que es necesario adquirir dos alelos mutados para padecer la enfermedad y ocurre cuando hay una mutación del gen CFTR. Se postula que la anomalía en la proteína CFTR induce el aumento paradójico en la captura de sodio y cloruro, estimulando adsorción de agua provocando mucosidad deshidratada y espesa

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