MUTAÇÕES GÊNICAS

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Mind Map on MUTAÇÕES GÊNICAS, created by Vinicius Almeida on 04/21/2017.

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MUTAÇÕES GÊNICAS
1 Conceito mutação
1.1 alteração do material genético
2 Tipos mutações
2.1 Gênica
2.1.1 alteração do gene
2.1.1.1 mudanças na frequência
2.1.1.1.1 bases nitrogenadas
2.1.1.1.1.1 não estarem na proporção
2.2 Cromossômica
2.2.1 mudança número/estrutura crô
2.2.1.1 aberração
3 Origens das mutações
3.1 Espontâneas
3.1.1 erros metabólicos
3.1.1.1 duplicação do DNA
3.1.1.2 divisão celular.
3.2 Induzidas:
3.2.1 provocadas
3.2.1.1 substâncias químicas
3.2.1.2 radiação
3.2.1.2.1 Ultra Violeta
4 Consequências das mutações
4.1 Em células somáticas
4.1.1 não é transmitida aos descendentes
4.1.1.1 processos sexuados.
4.1.2 Pode levar câncer
4.1.3 restrira ao indivíduo
4.1.4 não são gametas/ originam
4.2 Em células germinativas:
4.2.1 leva a formação
4.2.1.1 gametas alterados
4.2.1.2 possíveis descendentes com mutações
4.2.2 Pode levar
4.2.2.1 formação de variabilidade genética
4.2.2.1.1 interferindo na adaptação
4.2.2.1.1.1 evolução da espécie
4.2.3 formam gametas
5 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
5.1 EUPLOIDIAS
5.1.1 alterações em lotes
5.1.1.1 haploides inteiros de crô
5.1.2 Origem
5.1.2.1 Resultado de falha
5.1.2.1.1 separação cromossômica
5.1.2.1.1.1 na divisão celular
5.1.3 Consequências
5.1.3.1 Em humano
5.1.3.1.1 aborto
5.1.3.2 Em vegetais
5.1.3.2.1 poliploidização
5.1.3.2.1.1 3n, 4n, 6n...
5.1.3.2.1.2 produção mais vigorosa
5.1.3.2.1.2.1 mais forte
5.2 ANEUPLOIDIAS
5.2.1 mutação que leva
5.2.1.1 à perda crô
5.2.1.2 ganho de cro
5.2.2 Origem
5.2.2.1 não-disjunção das cromátides irmãs
5.2.2.1.1 durante a divisão celular
5.2.3 Tipos
5.2.3.1 a) quanto à perda/ganho de cro
5.2.3.1.1 Trissomia
5.2.3.1.1.1 acréscimo de um cro
5.2.3.1.1.1.1 Representação: 2n+1
5.2.3.1.2 Monossomia
5.2.3.1.2.1 perda de um cro
5.2.3.1.2.1.1 Representação: 2n-1
5.2.3.2 b) quanto aos cromossomos:
5.2.3.2.1 Aneuploidias autossômicas
5.2.3.2.1.1 acréscimo ou perda
5.2.3.2.1.1.1 um cromossomo autossomo.
5.2.3.2.1.1.1.1 síndromes
5.2.3.2.1.1.1.1.1 Down
5.2.3.2.1.1.1.1.2 Edwards
5.2.3.2.1.1.1.1.2.1 18
5.2.3.2.1.1.1.1.3 Patau
5.2.3.2.1.1.1.1.3.1 13
5.2.3.2.2 Aneuploidias sexuais
5.2.3.2.2.1 acréscimo ou perda
5.2.3.2.2.1.1 um cromossomo sexual
5.2.3.2.2.1.1.1 síndromes
5.2.3.2.2.1.1.1.1 Turner
5.2.3.2.2.1.1.1.1.1 perda total/parcial crô X
5.2.3.2.2.1.1.1.2 Klinefelter
5.2.3.2.2.1.1.1.3 Duplo X,
5.2.3.2.2.1.1.1.3.1 superfemea
5.2.3.2.2.1.1.1.4 Duplo Y
5.2.3.2.2.1.1.1.4.1 supermacho
5.2.3.2.2.1.1.1.5 Ausência do X
6 ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
6.1 alterações na estrutura
6.1.1 cromossomos
6.1.1.1 leva a perda, ganho ou duplicação de genes
6.2 Origem
6.2.1 eventos de duplicação do DNA
6.2.2 crossing-over
6.2.2.1 permutação na meiose
6.3 Tipos
6.3.1 Deficiência
6.3.1.1 perda de um pedaço do cro
6.3.2 Duplicação
6.3.2.1 segmento adicional
6.3.2.1.1 no cromossomo
6.3.3 Inversão
6.3.3.1 quebra do cro em dois pontos
6.3.3.1.1 seguida de solda das partes
6.3.3.1.1.1 extremidades trocadas
6.3.4 Translocação
6.3.4.1 troca de segmentos
6.3.4.1.1 cromossomos não-homólogos
7 ERROS INATOS DO METABOLISMO
7.1 São alterações metabólicas
7.1.1 causadas por mutações gênicas
7.1.1.1 levam a distúrbios/doenças.
7.2 Fenilcetonúria (PKU)
7.2.1 Incapacidade de produzir uma enzima
7.2.1.1 converte o aminoácido
7.2.1.1.1 fenilalanina em tirosina
7.3 Galactosemia:
7.3.1 Deficiência de uma enzima
7.3.1.1 metabolismo da galactose
7.3.1.1.1 Não permite que essa vire glicose
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