MUTAÇÕES GÊNICAS

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MUTAÇÕES GÊNICAS
  1. Conceito mutação
    1. alteração do material genético
    2. Tipos mutações
      1. Gênica
        1. alteração do gene
          1. mudanças na frequência
            1. bases nitrogenadas
              1. não estarem na proporção
        2. Cromossômica
          1. mudança número/estrutura crô
            1. aberração
        3. Origens das mutações
          1. Espontâneas
            1. erros metabólicos
              1. duplicação do DNA
                1. divisão celular.
              2. Induzidas:
                1. provocadas
                  1. substâncias químicas
                    1. radiação
                      1. Ultra Violeta
                2. Consequências das mutações
                  1. Em células somáticas
                    1. não é transmitida aos descendentes
                      1. processos sexuados.
                      2. Pode levar câncer
                        1. restrira ao indivíduo
                          1. não são gametas/ originam
                          2. Em células germinativas:
                            1. leva a formação
                              1. gametas alterados
                                1. possíveis descendentes com mutações
                                2. Pode levar
                                  1. formação de variabilidade genética
                                    1. interferindo na adaptação
                                      1. evolução da espécie
                                  2. formam gametas
                                3. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
                                  1. EUPLOIDIAS
                                    1. alterações em lotes
                                      1. haploides inteiros de crô
                                      2. Origem
                                        1. Resultado de falha
                                          1. separação cromossômica
                                            1. na divisão celular
                                        2. Consequências
                                          1. Em humano
                                            1. aborto
                                            2. Em vegetais
                                              1. poliploidização
                                                1. 3n, 4n, 6n...
                                                  1. produção mais vigorosa
                                                    1. mais forte
                                            3. ANEUPLOIDIAS
                                              1. mutação que leva
                                                1. à perda crô
                                                  1. ganho de cro
                                                  2. Origem
                                                    1. não-disjunção das cromátides irmãs
                                                      1. durante a divisão celular
                                                    2. Tipos
                                                      1. a) quanto à perda/ganho de cro
                                                        1. Trissomia
                                                          1. acréscimo de um cro
                                                            1. Representação: 2n+1
                                                          2. Monossomia
                                                            1. perda de um cro
                                                              1. Representação: 2n-1
                                                          3. b) quanto aos cromossomos:
                                                            1. Aneuploidias autossômicas
                                                              1. acréscimo ou perda
                                                                1. um cromossomo autossomo.
                                                                  1. síndromes
                                                                    1. Down
                                                                      1. Edwards
                                                                        1. 18
                                                                        2. Patau
                                                                          1. 13
                                                                  2. Aneuploidias sexuais
                                                                    1. acréscimo ou perda
                                                                      1. um cromossomo sexual
                                                                        1. síndromes
                                                                          1. Turner
                                                                            1. perda total/parcial crô X
                                                                            2. Klinefelter
                                                                              1. Duplo X,
                                                                                1. superfemea
                                                                                2. Duplo Y
                                                                                  1. supermacho
                                                                                  2. Ausência do X
                                                                    2. ABERRAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS
                                                                      1. alterações na estrutura
                                                                        1. cromossomos
                                                                          1. leva a perda, ganho ou duplicação de genes
                                                                        2. Origem
                                                                          1. eventos de duplicação do DNA
                                                                            1. crossing-over
                                                                              1. permutação na meiose
                                                                            2. Tipos
                                                                              1. Deficiência
                                                                                1. perda de um pedaço do cro
                                                                                2. Duplicação
                                                                                  1. segmento adicional
                                                                                    1. no cromossomo
                                                                                  2. Inversão
                                                                                    1. quebra do cro em dois pontos
                                                                                      1. seguida de solda das partes
                                                                                        1. extremidades trocadas
                                                                                    2. Translocação
                                                                                      1. troca de segmentos
                                                                                        1. cromossomos não-homólogos
                                                                                  3. ERROS INATOS DO METABOLISMO
                                                                                    1. São alterações metabólicas
                                                                                      1. causadas por mutações gênicas
                                                                                        1. levam a distúrbios/doenças.
                                                                                      2. Fenilcetonúria (PKU)
                                                                                        1. Incapacidade de produzir uma enzima
                                                                                          1. converte o aminoácido
                                                                                            1. fenilalanina em tirosina
                                                                                        2. Galactosemia:
                                                                                          1. Deficiência de uma enzima
                                                                                            1. metabolismo da galactose
                                                                                              1. Não permite que essa vire glicose
                                                                                        Show full summary Hide full summary

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                                                                                        MUTAÇÕES GÊNICAS
                                                                                        Giovana Cavalheiro
                                                                                        Maths Revision- end of year test
                                                                                        hannahsquires
                                                                                        Utilitarianism
                                                                                        ellie.blythe
                                                                                        Math's Core 1
                                                                                        mitchcharlie
                                                                                        Physics - Electricity
                                                                                        dana-howbridge
                                                                                        The Skeletal System - PE GCSE EdExcel
                                                                                        GeorgeHaines
                                                                                        The Great Gatsby - Themes, Motifs and Symbols
                                                                                        samanthaball.x
                                                                                        PHR Sample Questions
                                                                                        Elizabeth Rogers8284
                                                                                        AS English language terminology revision
                                                                                        Caitlin Hadfield
                                                                                        Flashcards for CPXP exam
                                                                                        Lydia Elliott, Ed.D