Andrea Collipal
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Apuntes de las Clases de Metabolismo de los HC

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Andrea Collipal
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Metabolismo de los hidratos de Carbono

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PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL METABOLISMO DE LA GLUCOSA Y GLICÓGENO
MONOSACÁRIDOS
GLUCOSA
GLUCOSA
Mapa para el Apunte de la "Glucosa es una Aldosa"
Mind Map created by Andrea Collipal
POLISACÁRIDO IMPORTANTE
PATOLOGÍAS ASOCIADAS AL METABOLISMO DE LA GLUCOSA
Patologías asociadas al metabolismo de la glucosa
Flashcard Deck created by Andrea Collipal
Enfermedades de Almacenamiento de Glucógeno
Se producen cuando hay una falla en las enzimas que degradan glucógeno

¿Qué tejidos almacenan mayor cantidad de glucógeno?
El hígado y el músculo, por lo tanto se verán mas afectados en el desarrollo de estas patologías
MUCOPOLISACARIDOSIS
  • Son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por la ausencia o el mal funcionamiento de ciertas enzimas necesarias para el procesamiento de moléculas llamadas glicosaminoglicanos (dermatán sulfato, heparán sulfato, queratán sulfato y condroitín sulfato).
  • La acumulación de estos es en los lisosomas de distintas células como en el higado o el músculo.
Anemia Hemolítica o Favismo

  • Es la deficiencia enzimática más común en el mundo caracterizada por disminución de la actividad de la enzima glucosa 6-P deshidrogenasa en los eritrocitos.
  • Es una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X
  • Al reducir la potencia antioxidante intracelular de NADPH, producto de la función de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (enzima esencial en la vía de las pentosas), la hemoglobina se oxida y desnaturaliza, y la vida media de los glóbulos rojos disminuye, ocasionando anemia hemolítica.
Enfermedad de Mc Ardle

  • Es una enfermedad de tipo genético, extremadamente rara, caracterizada por una imposibilidad del organismo para descomponer el glucógeno, fuente importantísima de energía muscular. Esa imposibilidad es provocada por la ausencia de la enzima glicolítica fosforilasa muscular.
  • La persona enferma presenta intolerancia al ejercicio, fatiga y calambre. Presenta un segundo aire que puede llegar por glucosa desde el higado o creatina oral. Rabdomiolisis , presentando mioglobinuria, debido a que existe una destrucción del miocito, se produce inflamación, se destruyeron los capilares, llegan los macrófagos y atacan al músculo.
  • Rabdomiolisis: Es un trastorno en el que el músculo estriado se "desintegra" rápidamente y los productos de la disolución de las células musculares dañadas son liberados en la circulación; algunos de ellos, como por ejemplo la proteína mioglobina, son lesivos para el riñón y pueden causar insuficiencia renal aguda
  • Glucógeno alto, Fosforilasa baja, Creatina kinasa es alta porque se ocupa para obtener energía.
  • La falta de ATP aumenta la síntesis de Nucleótidos por medio de la Vía de las Purinas lo que lleva al exceso de ác. Úrico, provocando hiperuricemia
  • Pruebas de laboratorio: Adrenalina, ya que esta tiene efecto en el músculo en comparación con el glucagón que tiene efecto en el hígado, ésta hormona sirve para detectar otra enfermedad, la de Hers, ya que en esta se ve afectada la fosforilasa del higado


Dato:
Existen otras enfermedades que pueden causar rabdomiolisis:
  • Enfermedades del almacenamiento del Glicógeno: Mc Ardle, deficiencia de fosfofructokinasa que puede causar las enfermedades del Tipo VIII, IX y XI
  • Defectos en el metabolismo de los lípidos, como la deficiencia de Carnitina Palmitol Transferasa I y II, deficiencia de los subtipos de Acil-SCoa deshidrogenasa ( LCAD, SCAD, MCAD ) 3 OH-Acil-SCoa, Tiolasa.
  • Miopatías mitocondriales , fallas dentro de las mitocondrias, deficiencia de Succinato deshidrogenasa, Citocromo c Oxidasa y Coenzima Q.
  • Otras enfermedades, como Glucosa-6-P Deshidrogenasa, Mioadenilato Deaminasa y distrofias musculares
¿Por qué se produce rabdomiólisis?
  • Debido a que no se pude mantener el Ca+2 afuera, por lo que hay un influjo de calcio y éste puede activar a lipasa, caspasas y proteasas que van a conducir a la muerte celular
  • Disminución de ATP: puede ser causado por alteraciones en el metabolismo de los lipidos (deficiencia enzimática), en el metabolismo de los hidratos de carbono (deficiencia enzimática), disfunción mitocondrial (deficiencia enzimática) yfalta de O2 (anemia falsiforme, shock, exceso de alcohol). Por lo tanto la disminución de ATP provoca la disfunción de las bombas de Ca+2 y Na+/K+ que conduce a un aumento de influjo de calcio y una hiperosmosis causando la muerte celular

Enfermedad de Von Gierke

  • Es una enfermedad metabólica hereditaria, provocada por un acumulación anormal de glucógeno. La deficiencia de la glucosa 6-Pasa que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa en la gluconeogénesis, de glucosa 6-P a Glucosa.
  • Se observa hepatomegalia, falla renal, hipoglicemia severa, disfunción trombocitaria
  • Cuando degrado el glucogeno por a fosforilasa se libera glucosa 1-P y esta pasa a glucosa 6-P gracias a la Mutasa, pero esta para sacarla a circulación se debe quitar el fosforo porque no pasa por la membrana con esa carga negativa, por lo tanto necesito la glucosa 6-Pasa
  • En esta enfermedad la glucosa queda en el higado y se metaboliza ahí, formando P-Dihidroxicetona y 3-P Gliceraldehido (productos de la fructosa 1,6 DiP) , precursor del 3-P Glicerol para formar trigliceridos, generando Hiperlipidemia, la glucosa 6-P puede ir a la vía de las pentosas, formando ácido úrico, Hiperuricemia, puede seguir la glicólisis anaeróbica formando piruvato y ácido láctico, Hiperlactemia, además el piruvato se puede transaminar formar alanina, Hiperalaninemia y el piruvato también puede formar Acetil-SCoa formando ácidos grados y colesterol, generando nuevamente Hiperlipidemia
  • El paciente presenta Hipoglicemia porque no hay glucosa en la circulación.
Datos:
  • Deficiencia de G-6-P asa – alfa (Von Gierke) se afectan órganos como Hígado, Riñón e Intestino y si es del tipo Beta se afectan los Neutrófilos, que puede producir una pérdida en la inmunidad celular