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Descrição
FlashCards por Oscar David López Cortes, atualizado more than 1 year ago
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Criado por Oscar David López Cortes
aproximadamente 9 anos atrás
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| Questão | Responda |
| Glucogenosis | Hepatomegalia Habitus mesomórfico Músculos firmes Debilidad muscular Convulsiones |
| Sx Prader-Willi | Habitus endomórfico Hipogonadismo Pies y manos pequeñas Retraso mental |
| Sx Marfan | Habitus ectomórfico Dolicoestenomelia Subluxación del cristalino Pectus excavatum/carinatum Aracnodactilia |
| Acromegalia | Habitus acromegaloide Facies grotesca Cardiomiopatía Progantismo Galactorrea |
| Sx de insensibilidad a los andrógenos | Habitus ginecoide Genitales femeninos Ginecomastia Testículos ectópicos Hernia inguinal |
| Hiperplasia suprarrenal congénita virilizante tardía | Habitus androide Virilización progresiva Talla baja Ambigüedad de genitales Pubertad precoz |
| Homocistinuria | Dolicoestenomelia Habitus marfanoide Retraso mental Subluxación del cristalino Cardiopatía |
| Sx Seip-Bernardelli | Lipodistrofía Hipertricosis Hepatomegalia Retardo mental Cardiopatía |
| Hemihipertrofia | Asimetría corporal total Macrocefalia Tumor de Wilms Retardo mental |
| Microsomía hemifacial | Asimetría facial Dermoide epibulbar Microtia Hemivertebra Cardiopatía |
| Sx Poland | Asimetría de tórax Hipo/aplasia de m. pectorales Hipo/aplasia de mama, pezón y areola Sindactilia Braquidactilia |
| Sx Proteus | Hemihipertrofia Macrocefalia Cifoescoliosis Dermoide epibulbar Hiper/hipopigmentación de la piel |
| Sx Klipper-Trenaunay-Weber | Asimetría de extremidades Sindactilia Hiperpigmantación de la piel Hemangiomas cutáneos |
| Sx Hutchinson Gliford | Facies progérica Micrognatia Hipoplasia mesofacial Alopecia Muerte precoz Lipoactrofia |
| Sx McCune Albright | Pubertad precoz Asimetría facial Pigmenatción café con leche Acromegalia Hiperparatiroidismo |
| Sx Noonan | Pubertad tardía Facies triangular Micrognatia Uleritema ofriógenes Cuello alado Implantación auricular baja Pectus excavatum/carinatum |
| Sx Klinefelter | Habitus ginecoide Extremidades largas Hipogenitalismo Ginecomastia |
| Sx Crouzon | Acrocefalia Braquicefalia Proptosis Estrabismo Hipoplasia maxilar |
| Sx Stickler | Habitus marfanoide Hipoplasia mesofacial Miopía Pectus excavatum Cierre tardío de la fontanela |
| Sx Down | Facies de luna llena Epicanto Línea única de flexión palmar Manchas de Brushfield Braquicefalia Megacolon |
| Trisomía 18 | Dolicocefalia Mano empuñada Criptorquidia Hipospadias Atresia esofágica |
| Sx Saethre-Chotzen | Plagiocefalia Braquicefalia Sindactilia Facies aplanada Implantación baja del cabello frontal |
| Acrocefalopolisindactilia | Acrocefalia Braquicefalia Sindacilia Atresia de manos y pies Polidactilia preaxial Hipogenitalismo |
| Sx C | Trigonocefalia Micrognatia Baja implantación auricular Pliegues epicánticos Estrabismo |
| Displasia tanatofórica | Cráneo en trébol Rizomelia Macrocefalia Tórax estrecho Nariz en silla de montar |
| Sx del maullido | Facies de luna llena Llanto característico Hipertelorismo Microcefalia Micrognatia Pliegues epicánticos |
| Sx de Larsen | Facies plana Hipertelorismo Puente nasal deprimido Frente prominente Criptorquidia |
| Sx X frágil | Facies larga Macrocefalia Orejas grandes Mandíbula prominente Escoliosis Pie plano |
| Sx Freeman-Sheldon | Facies del silbador Facies de máscara Telecanto Hipertricosis Orificio en forma de H en la barbilla |
| Sx Silver-Russell | Facies triangular Hemihipertrofia congénita Macrocefalia Puente nasal prominente Clinodactilia del 5° dedo |
| Mucopolisacaridosis | Facies grotesca Retardo mental Opacidad corneal Distosis múltiples Deterioro mental progresivo |
| Sx Hipertricosis-Apariencia facial acromegaloide | Hipertricosis Labios carnosos Crestas supraorbitales prominentes Puente nasal ancho Facies acromegaloide |
| Querubismo | Facies querúbica Proptosis Oligodontia Pupila de Marcus Gunn Expansión bilateral de mandíbula y maxilar |
| Sx de Donahue (Leuprechanismo) | Facies élfica Hipertricosis Acantosis nigricans Hiperinsulinemos Reducción de grasa subcutánea |
| Sx Seckel | Facies ornítica Enanismo Microcefalia Blefaroptosis Pie plano Asimetría facial |
| Sx de Robinow | Facies fetal Enanismo Braquidactilia Criptorquidia Hipertelorismo Puente nasal deprimido |
| Monosomía 4p (Sx de Wolf Hirschhorn) | Facies de casco de guerrero griego Hipertelorismo Microcefalia Epicanto Costillas fusionadas |
| Lipomatosis cervical benigna familiar | Lipomatosis de cara y cuello que puede llegar a nivel axilar, abdomen, espalda y piernas |
| Distrofia miotónica | Alopecia común Debilidad muscular Ptosis Cataratas Dificultad para relajar músculo |
| Displasias ectodérmicas (Rapp-Hodkin) | Alopecia total Pili torti Hendidura del paladar Dacrioestenosis Anquelobléfaron filiforme |
| Sx trico-rino-falángico | Alopecia difusa Nariz en forma de pera Falanges distales cónicas Braquidactilia |
| Trisomía 13 (Sx Patau) | Mano empuñada Ciclopia Criptorquidia Aplasia cutis Microftalmos Implantación auricular baja |
| Sx Klippel-Feil | Implantación baja de pelo en nuca Cuello corto Movimiento limitado del cuello Fusión vertebral |
| Displasia frontonasal | Puente nasal grande y bífida Pico de viuda Cráneo bífido Labio y paladar hedido Pérdida auditiva |
| Sx Menkes | Pili torti Pelo ensortijado Puente nasal deprimido Moniletrix Tricorrexis |
| Sx Branquio-oculo-facial | Pseudofisura labial Fositas preauriculares Ptosis Dacrioestenosis Baja implantación auricular |
| Microcefalia primaria | Circunferencia de la cabeza 3 desviaciones estándar del promedio Remolino en el pelo |
| Sx Waardenburg | Mechón hipocrómico Telecanto Heterocromía del iris Telecanto Poliosis Pérdida auditiva |
| Tricodistrofia | Tricorrexis nodosa Retraso mental Fotosensibilidad Ictiosis |
| Displasia frontometafisiaria | Acrocefalia Cretas supraorbitales prominentes Hipertelorismo Facies grotesca Aracnodactilia |
| Sx Apert | Acrobraquicefalia Crstas supraorbitales deprimidas Proptosis Estrabismo Sindactilia Prognatismo mandibular |
| Sx Pfeiffer | Acrobraquiocefalia Proptosis Sindactilia Pulgar amplio Estrabismo |
| Secuencia Möebius | Paresia facial unilateral Facies de máscara Estrabismo Cuello corto Microftalmos |
| Aniridia | Nistagmus Carataras Subluxación del cristalino Tumor de Wilsm Estrabismo |
| Sx Sjögren | Xeroftalmia Xerostomía Artritis reumatoide Resequedad de piel |
| Ataxia-telangiectasia | Ataxia cerebelosa Telangiectasias cutáneas Telangiectasias oculares Hipoplasia del timo Manchas café con leche |
| Alcapatonuria | Nevo de Ota Ocronosis prostática Litos renales Artropatías Fusión de los cuerpos vertebrales |
| Sx de Lange | Sinofridia Acocefalia Microcefalia Cuello corto Micrognatia Proptosis |
| Distiquiasis-linfedema | Distiquiasis Tetralogía de Fallot Linfedema Ptosis |
| Entropión palpebral congénito | Irritación ocular Ojo rojo Triquiasis Queratitis del sector inferior |
| Abléfaron macrostomía | Abléfaron Macrostomía Sindactiia Cabello escaso Hipoplasia malar |
| Sx de Ascher | Befarocalasia Labio doble Hipertelorismo Blefaroptosis |
| Cutis laxa | Ectropión Hiperlaxitud articular Expresión triste Luxaciones |
| Xeroderma pigmentoso | Entropión Fotofobia Conjuntivitis Lesiones hipo/hiperpigmentadas |
| Sx Blefarofimosis-ptosis-epicanto invertido | Blefarofimosis Ptosis Epicanto invertdo Ectropión |
| Sx Treacher-Collins | Coloboma de párpados Hipoplasia malar, maxilar Inclinación de las fisuras palpebrales Labio-paladar hendido Macrostomía |
| Sx Elsching | Lagoftalmos Ectropión Dientes cónicos Hipertelorismo |
| Sx 49, XXXXY | Fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba Hipogonadismo Hipertelorismo Cúbito valgo Sinostosis radiocubital |
| Sx Oto-palato-digital | Crestas supraorbitales prominentes Fisuras palpebrales oblicuas hacia abajo Paladar hendido Hipertelorismo Sindactilia |
| Hipercolesterolemia familar | Xantelasmas Xantomas Hipercolesterolemia Ateroesclerosis |
| Sx de Meige | Blefaroespasmo Distonía laríngea, bucolingual, y faríngea |
| Sx Ehlers-Danlos | Queratocono/queratoglobo Habitus marfanoide Hiperlaxitud de piel Escleras azules Pectus excavatum |
| Hiperlipidemia combinada familiar | Aumento de LDL Disminución de HDL Aumento de TAG Xantomas Arco senil |
| Sx de Alagille | Embiotoxón posterior Facies triangular Ojos hundidos Queratocono Ictericia conjuntival |
| Enfermedad de Wilson | Deficiencia de ceruloplasmina Cirrosis hepática Daño neurológico Hepatomegalia |
| Osteogénesis imperfecta | Escleróticas azules Huesos frágiles Pérdida progresiva de la audición Piel delgada |
| Sx Crigler Najjar | Deficiencia de glucoroniltransferasa Ictericia Kernicterus Sordera Hipotonía Letargo |
| Sx Gilbert | Hipofunción de UDP glucoroniltransferasa Ictericia en situaciones desencadenantes |
| Sx Williams | Iris stellata Edema periorbital Facies élfica Epicanto Labios gruesos |
| Neurofibromatosis | Nódulos de Lish Neurofibromas Efélides Machas café con leche Hipertelorismo |
| Sx Horner | Miosis Heterocromía del iris Anisocoria Blefaroptosis Anhidriasis ipsilateral |
| Piebaldismo | Hetercromía del iris Piebaldismo Mechón hipocrómico Enfermedad de Hirschprung |
| Asociación CHARGE | Coloboma de iris Cardiopatía Atresia de las coanas Retraso del crecimiento Anomalías genitales Anomalías de la audición |
| Sx Cat-eye | Coloboma de iris Fositas preauriculares Agenesia renal Atresia anal |
| Sx WARG | Tumor de Wilms Aniridia Retraso mental Anomalías genitourinarias Obesidad |
| Sx Lowe | Cataratas Glaucoma Falla renal Retraso mental Microftalmia |
| Galatosemia | Hepatoesplenomegalia Anomalías renales Cataratas Ictericia Hipoglucemia Daño cerebral |
| Sx Marshall | Miopía Talla baja Hipoplasia mesofacial Micrognatia Cataratas Glaucoma |
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