Síndrome de de Martin – Bell (Síndrome del X frágil)

Descrição

En 1991 se identificó el gen que desencadena la enfermedad: FMR- 1 (acrónimo de fragile x mental retardation 1).
Amelia  Beristain
Mapa Mental por Amelia Beristain , atualizado more than 1 year ago
Amelia  Beristain
Criado por Amelia Beristain quase 5 anos atrás
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Resumo de Recurso

Síndrome de de Martin – Bell (Síndrome del X frágil)
  1. El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria
    1. Síntomas severos
      1. Problemas de inteligencia, que van desde algunos problemas de aprendizaje hasta el discapacidad intelectual grave
        1. Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
          1. Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
          2. Tipos de síndrome del X frágil
            1. síndrome del X frágil existen dos tipos de alteraciones genéticas (mutaciones)
              1. La premutación
                1. Mutación total
              2. El síndrome del X frágil está causado por una alteración genética del cromosoma X, que hace que una proteína, la conocida como proteína FMR-1 no se sintetice o lo haga en muy poca cantidad.
                1. Rasgos físicos
                  1. Orejas grandes y protuberante
                    1. Cara larga y estrecha
                      1. Frente prominente
                        1. • Crecimiento rápido • Testículos grandes
                          1. Mentón angular y prominente
                          2. Diagnostico
                            1. El diagnóstico precoz se puede realizar a través de una amniocentesis o una muestra de la placenta (biopsia de corión), que son medios de diagnóstico prenatal.

                            Semelhante

                            FONOLOGIA estudo dos sons
                            Viviana Veloso
                            English - prepositions (at, in, on)
                            jdbenthien
                            PROCESSO DISCIPLINAR
                            GoConqr suporte .
                            Índios no Brasil
                            luciahelenaferre
                            Resumo para o exame nacional - Fernando Pessoa Ortónimo, Alberto Caeiro , Ricardo Reis e Álvaro Campos
                            marisacampos.ave
                            Funções Trigonométricas
                            nathielecosta
                            Microbiologia Flash Cards
                            Augusto Maic
                            Nutrição para o Cérebro e a Memória
                            Joana Meira
                            Contextualização da disciplina - Desenvolvimento Humano e Social - Saúde
                            Emmanuela Pimenta
                            Contextualização da Aula 1 - Tecnologia na Formação Profissional - SAÚDE
                            Fabrícia Assunção
                            Liderança Militar - Exercício 1
                            Ibsen Rodrigues Maciel