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Descrição
Mapa Mental por LUISA TANCHEZ , atualizado more than 1 year ago
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Criado por LUISA TANCHEZ
aproximadamente 6 anos atrás
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Complementariedad de las técnicas
citogenéticas y de biología molecular para el
diagnóstico certero
- Enfermedades congénitas
- Alude a las anormalidades de estructura anatómica que son
visibles al examen físico del neonato,.
- Causadas por factores genéticos o ambientales.
- Clasificadas por su magnitud:
- Mayores
- Comprometen funcionalmente la
vida del individuo
- Requieren atención médica temprana y tienen
repercusión social
- Requieren atención médica temprana y tienen
repercusión social
- Comprometen funcionalmente la
vida del individuo
- Menores
- Denotan crecimiento desproporcionado de una
parte anatómica, no tienen significado
relevante médico ni social.
- pero siempre debe investigarse por su posibilidad
de asociarse con las mayores.
- pero siempre debe investigarse por su posibilidad
de asociarse con las mayores.
- Denotan crecimiento desproporcionado de una
parte anatómica, no tienen significado
relevante médico ni social.
- Mayores
- Técnicas de diagnóstico prenatal
- Amniocentesis
- Se realiza entre la 14 y la semana 16 y puede
prolongarse hasta la 20
- Utilidades:
- Alfa feto proteína
- Estudios directos de ADN
- Amplificación de ADN
- Alfa feto proteína
- Riesgo de pérdida fetal = 0.5%
- Se realiza entre la 14 y la semana 16 y puede
prolongarse hasta la 20
- Biopsia de vellosidades coriónicas
- Análisis de tejido placentario que
contiene tejido trofoblástico fetal
- Se realiza de las 9 a 12 semanas
- Utilidad: igual que líquido
amniótico excepto AFP
- Riesgo de pérdida fetal = <1%
- Análisis de tejido placentario que
contiene tejido trofoblástico fetal
- Cordoncentesis
- Se extrae sangre fetal de vena umbilical
- Se realiza después de las 18 semanas
- Se utiliza para obtener células y proteínas cuando
- Cultivo de células de líquido amniótico falló
- Cuando se necesitan estudios bioquímicos, plasma o células fetales para
diagnóstico
- Resultados deben obtenerse en menos de 1 semana
- Cultivo de células de líquido amniótico falló
- Se extrae sangre fetal de vena umbilical
- Amniocentesis
- Alude a las anormalidades de estructura anatómica que son
visibles al examen físico del neonato,.
- Cáncer
- Está asociado a una combinación de mutágenos ambientales, mutación somática y
predisposición hereditaria
- Ocurre cuando hay falla en sistemas de reparación genético, descontrol metabólico
celular que ocasionan su proliferación excesiva sin respetar señales de regulación
- Desarrollo
- Genes que predisponen a
la malignidad
- Oncogenes
- Genes que causan la transformación de células normales
a malignas
- Derivan de los proto - oncogenes mutados
- Los proto - oncogenes promueven el crecimiento y la diferenciación celular en
estado normal
- Los proto - oncogenes promueven el crecimiento y la diferenciación celular en
estado normal
- Codifican proteínas para promover pérdida de control de
crecimiento y conversión a su estado maligno
- Actúan de manera dominante en las células tumorales = una copia
mutada causa neoplasia
- Genes que causan la transformación de células normales
a malignas
- Genes supresores de tumores
- Actúan para inhibir la proliferación celular al detenerla e
iniciar apoptosis
- Su pérdida de función se relaciona con tumorigénesis
- Inician la apoptosis o mecanismo de reparación de ADN
- Actúan de manera recesiva = se requiere mutaciones sobre
ambas copias del gen para promover cáncer
- Actúan para inhibir la proliferación celular al detenerla e
iniciar apoptosis
- Oncogenes
- Genes que predisponen a
la malignidad
- Guardían del genoma
- TP53
- Gen supresor de tumores más relacionado con desarrollo de cáncer
humano que cualquier otro gen
- La ausencia del gen produce síndrome
de Li Fraumani
- Codifica para la proteína p53, la cual regula el ciclo celular y la
apoptosis
- Gen supresor de tumores más relacionado con desarrollo de cáncer
humano que cualquier otro gen
- TP53
- Está asociado a una combinación de mutágenos ambientales, mutación somática y
predisposición hereditaria
- Errores innatos del metabolismo
- Trastornos bioquímicos en la estructura o función de
proteínas causados por mutación genética
- Detectables por medio del tamizaje neonatal en las primeras 48 horas
de vida.
- Usualmente son monogénicos con herencia autosómica recesiva
- Identificación bioquímica es posible cuando se conoce el producto del gen
- Deficiencia de enzima
- Proteína estructural defectuosa
- Deficiencia de enzima
- Consecuencias
- Muerte prematura
- Trastornos neurológicos
- Mala calidad de vida del paciente y familia
- Muerte prematura
- Trastornos bioquímicos en la estructura o función de
proteínas causados por mutación genética
- Enfermedades mitocondriales
- El ADNmt es heredado únicamente de la madre
- Cada célula tiene cientos de mitocondrias y cada una posee más
de 10 copias de ADNmt
- Cada célula tiene cientos de mitocondrias y cada una posee más
de 10 copias de ADNmt
- Enfermedades secundarias a un defecto en la
síntesis de ATP
- Clasificación
- Heteroplasmia
- Mezcla de ADNmt mutante y de
tipo salvaje
- Mezcla de ADNmt mutante y de
tipo salvaje
- Homoplasmia
- Dominio total de ADNmt
mutante o normal
- Dominio total de ADNmt
mutante o normal
- Heteroplasmia
- La gravedad de la enfermedad depende de las proporciones
de ADNmt salvaje y mutante
- >60% de heteroplasmia produce enfermedad mitocondrial
- >60% de heteroplasmia produce enfermedad mitocondrial
- Clasificación
- El ADNmt es heredado únicamente de la madre
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