ENFERMEDADES GENÉTICAS

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINANTE
1. Síndrome de Marfan: es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo.
2. Corea de Huntington: Se caracteriza por: movimientos lentos e incontrolables, marcha inestable, alucinaciones, girar la cabeza para desplazar la mirada, etc.
3. Feocromacitoma: Puede causar, cefalea, sudoración, taquicardia, pérdida de peso, nerviosismo e irritabilidad,
4. Hipercolesterolemia Familiar: El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad de la sangre
5. Acrondoplastia o Condrodistrofia: Presentan una baja estatura, agrandamiento del cráneo.
6. Osteogénesis Imperfecta: Los síntomas clásicos abarcan: Fracturas óseas múltiples, Pérdida temprana de la audición (sordera), Tinte azul en la parte blanca de los ojos (esclerótica azul).
7. Adenomatosis Endocrina Múltiple:Puede conllevar a problemas médicos como cálculos renales, problemas de fecundidad y úlceras graves.
8. Neurofibromatosis: Trastorno genético del sistema nervioso que afectan principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales
9. Distrofia Miotónica: Hay debilidad de los extensores de la muñeca, los dedos y músculos intrínsecos de la mano, afectación de músculos del paladar, etc.
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA
1. Albinismo: Una persona con albinismo presentará: ausencia de color en el cabello, la piel, iris del ojo; puede asociarse a estrabismo, fotofobia, etc.
2. Galactosemia: causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
3. Alcaptonuria: En esta enfermedad se suele presentar, daño a los cartílagos, cálculos renales, oscurecimiento de la oreja y orina, artritis y en ocasiones daño a las válvulas cardiacas.
4. Cretinismo Bocioso: Una persona con cretinismo suele ser de baja estatura, presentan bocio, retardo mental, desarrollo sexual temprano o tardío, entre otros.
5. Sindrome de Hurler o Mucopolisacaridosis: Los síntomas abarcan: Huesos anormales en la columna, sordera, crecimiento interrumpido, problemas cardiacos, retardo mental, macrocefalia, entre otros.
6. Enfermedad de Tay-Sochs: Entre los síntomas más habituales están el temblor de las manos, defectos del habla, debilidad muscular y pérdida del equilibrio, así como sordera, pérdida de la capacidad visual, entre otros.
7. Fenilcetomia: se debe a la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR), lo que ocasiona la incapacidad de metabolizar el aminoácido tirosina a partir de fenilalanina en el hígado, provocando niveles altos de fenilalanina.
8. Fibrosis Quística: La FQ es causada por una mutación en un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Este gen interviene en la producción de sudor, jugos gástricos y moco.
HERENCIA DOMINANTE LIGADA A
1. Sindrome de X Fragil: Este síndrome esta asociado con el autismo, y presenta rasgos como: cara alargada, frente prominente, mentón pronunciado, grandes orejas y síntomas como: Retraso mental, hiperactividad, entre otros.
2. Raquitismo Hipofosfatinicio o Resistencia a la Vitamina D: Trastorno que involucra el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos, ocasionado por un defecto genético que llevan a la disminución de la reabsorción tubular de fosfato y falta de vitamina D.
3. Sindrome de Goltz o Hipoplasia Dermica Focal: s. Se caracteriza principalmente por lesiones atróficas en la piel, hipo o hiperpigmentadas, hernias de grasa y áreas de aplasia cutánea, entre otros.
4. Sindrome de Alport: Se debe a una mutación en el gen del colágeno COL4A5, localizado en el cromosoma X. Los síntomas abarcan: color de orina anormal, hinchazón de tobillos y pie, sangre en la orina, disminución o pérdida de la visión, megalocórnea, pérdida de la audición, hinchazón alrededor de los ojos y generalizada.
5. Icotinencia Pigmentaria: afección cutánea que causa inusual formación de ampollas y cambios en el color de la piel.
HERENCIA RECESIVA LIGADA A
1. Daltonismo: defecto en donde hay dificultad para distinguir los colores, debido a problemas con las proteínas de los conos y bastones.
2. Hemofilia: enfermedad en la que existe dificultad de la sangre para coagularse adecuadamente debido a la ausencia de factores de coagulación.
3. Sindrome de Lesch-Nyhan (Automutilacion): El síndrome se caracteriza por: disfunción neurológica (presentan insensibilidad en la piel, por lo que no sienten dolor al hacerse daño), tratornos cognitivos y de conducta y aumento o sobreproducción de acido úrico.
4. Distrofia Muscular de Duchenne: Los síntomas pueden aparecer en la infancia o periodo de lactancia como: fatiga, debilidad muscular que comienza en las piernas y pelvis, aunque se puede presentar con menos severidad en los brazos, cuello y otras areas.
5. Distrofia Muscular Becker: otro tipo de distrofia muscular, debido a la misma causa que la de Duchenne, problemas con la distrofina a diferencia que se expresa tardíamente o con mayor lentitud, a causa que, la distrofina si esta presente, pero se encuentra alterada.
6. Agammaglobulinemia: es una inmunodeficiencia caracterizada por la ausencia de anticuerpos, por lo que las personas afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas.

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	Criado por Stefania Mendoza mais de 5 anos atrás