Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
Toaote raspunsurile sunt corecte
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Cariotipul 47,XY,+21 contine:
5 crs acrocentrici
10 crs acrocentrici
11 crs acrocentrici
12 crs acrocentrici
4 crs acrocentrici
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Populaţional-statistică
Biochimică
Gemenologică
Citogenetică
Genealogică
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
Indicaţiile sfatului genetic:
În cuplurile cu avorturi spontane repetate
La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
În cazul căsătoriilor consanguine
Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
Pentru determinarea sexului viitorului copil
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
16 crs în grupa C
4 crs în grupa B
6 crs în grupa A
15 crs în grupa C
14 crs în grupa C
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
Sinteza primerilor pentru PCR
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
Elaborarea metodelor terapiei genice
Studierea histologică a celulelor modificat
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
Frecvenţa mică în familie
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
Fenocopia rezulta prin:
Actiunea teratogenă a alcoolului
Actiunea teratogenă a nicotinei
Actiunea mutagenă a radiatiilor
Actiunea teratogenă a virusilor
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
46,XY,16ph+
46,XY,15ph+
46,XY,5ph+
46,XY,5p+
46,XY,15qh+
O fetită cu monosomie X are:
În grupa C - 16 crs
În grupa C - 14 crs
În grupa G - 5 crs
În grupa C - 15 crs
În grupa G - 4 crs
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Frecvenţei genei recesive
Frecvenţei genei dominante
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
Frecvenţei heterozigoţilor
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Metoda imunologică
Metoda biochimică
Metoda clinico-genealogică
Metoda molecular-citogenetică
Metoda citogenetică
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Codominant
Autozomal dominant
Gonosomal recesiv
Gonosomal dominant
Autozomal recesiv
Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
46,XX
47,XX,+8
47,XXY
47,XXX
46,XY
Cariotipul 46,XY contine:
10 crs acrocentic
Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
46,XX,i(21p)
46,XX,i(21q)
45,XY,-21
47,XY,+21
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
Tatăl bolnav are fii bolnavi
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
Diagnosticului prenatal al unor bolii
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
Determinării aneuploidiilor
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Populaţii mari panmictice
Mutaţiile de novo lipsesc
Rata mutaţiilor este mare
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
Populaţii mici
Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Crs 14
Crs 17
Crs 13
Crs 15
Crs 16
Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Anticipatia
Heterogenitatea healelica
Pleiotropia
Penetranta dependenta de sex
Expresivitatea variabila
Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
În grupa G 7 crs
În grupa G - 6 crs
In grupa G - 5 crs
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Este Acrocentric
Este mediu
Este mic
Este Metacentric
Este Submetacentric
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Unul din exonii genei Htt
Unul din intronii genei Htt
Enhancerul genei Htt
Promotorul genei Htt
Terminatorul genei Htt
Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
Heterogenitatea alelica
Penetranta incompleta
Pleiotropia secundara
Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
Submetacentric
Metacentric
Acrocentric cu h pe bratul q
Acrocentric cu satelit
Acrocentric cu h pe bratul p
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Penetranta completa
Heterogenitatea nealelica
Pleiotropia primara
