Genetica examen 811-840

Descrição

Quiz sobre Genetica examen 811-840, criado por Sorin Monster em 11-06-2024.
Sorin Monster
Criado por Sorin Monster
Sorin Monster
Criado por Sorin Monster mais de 2 anos atrás
695
1

Resumo de Recurso

Questão 1

Questão
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Responda
  • Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
  • Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
  • Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
  • Toaote raspunsurile sunt corecte
  • Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei

Questão 2

Questão
Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Responda
  • 5 crs acrocentrici
  • 10 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 4 crs acrocentrici

Questão 3

Questão
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Responda
  • Populaţional-statistică
  • Biochimică
  • Gemenologică
  • Citogenetică
  • Genealogică

Questão 4

Questão
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Responda
  • Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
  • Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
  • Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
  • Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
  • Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii

Questão 5

Questão
Indicaţiile sfatului genetic:
Responda
  • În cuplurile cu avorturi spontane repetate
  • La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
  • În cazul căsătoriilor consanguine
  • Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
  • Pentru determinarea sexului viitorului copil

Questão 6

Questão
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Responda
  • 16 crs în grupa C
  • 4 crs în grupa B
  • 6 crs în grupa A
  • 15 crs în grupa C
  • 14 crs în grupa C

Questão 7

Questão
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Responda
  • A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
  • Sinteza primerilor pentru PCR
  • Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
  • Elaborarea metodelor terapiei genice
  • Studierea histologică a celulelor modificat

Questão 8

Questão
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Responda
  • Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
  • Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
  • Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
  • Frecvenţa mică în familie

Questão 9

Questão
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Responda
  • Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
  • Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
  • Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
  • Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex

Questão 10

Questão
Fenocopia rezulta prin:
Responda
  • Actiunea teratogenă a alcoolului
  • Actiunea teratogenă a nicotinei
  • Actiunea mutagenă a radiatiilor
  • Actiunea teratogenă a virusilor
  • Actiunea mutagenă a medicamentelor

Questão 11

Questão
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Responda
  • 46,XY,16ph+
  • 46,XY,15ph+
  • 46,XY,5ph+
  • 46,XY,5p+
  • 46,XY,15qh+

Questão 12

Questão
O fetită cu monosomie X are:
Responda
  • În grupa C - 16 crs
  • În grupa C - 14 crs
  • În grupa G - 5 crs
  • În grupa C - 15 crs
  • În grupa G - 4 crs

Questão 13

Questão
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Responda
  • Frecvenţei genei recesive
  • Frecvenţei genei dominante
  • Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
  • Frecvenţei heterozigoţilor
  • Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă

Questão 14

Questão
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Responda
  • Metoda imunologică
  • Metoda biochimică
  • Metoda clinico-genealogică
  • Metoda molecular-citogenetică
  • Metoda citogenetică

Questão 15

Questão
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Responda
  • Codominant
  • Autozomal dominant
  • Gonosomal recesiv
  • Gonosomal dominant
  • Autozomal recesiv

Questão 16

Questão
Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
Responda
  • 46,XX
  • 47,XX,+8
  • 47,XXY
  • 47,XXX
  • 46,XY

Questão 17

Questão
Cariotipul 46,XY contine:
Responda
  • 4 crs acrocentrici
  • 11 crs acrocentrici
  • 12 crs acrocentrici
  • 5 crs acrocentrici
  • 10 crs acrocentic

Questão 18

Questão
Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
Responda
  • 46,XX,i(21p)
  • 46,XY
  • 46,XX,i(21q)
  • 45,XY,-21
  • 47,XY,+21

Questão 19

Questão
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Responda
  • Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
  • Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
  • Tatăl bolnav are fii bolnavi
  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi

Questão 20

Questão
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Responda
  • Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
  • Diagnosticului prenatal al unor bolii
  • Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
  • Determinării aneuploidiilor
  • Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate

Questão 21

Questão
Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Responda
  • Populaţii mari panmictice
  • Mutaţiile de novo lipsesc
  • Rata mutaţiilor este mare
  • Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
  • Populaţii mici

Questão 22

Questão
Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Responda
  • Crs 14
  • Crs 17
  • Crs 13
  • Crs 15
  • Crs 16

Questão 23

Questão
Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Responda
  • Anticipatia
  • Heterogenitatea healelica
  • Pleiotropia
  • Penetranta dependenta de sex
  • Expresivitatea variabila

Questão 24

Questão
Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
Responda
  • În grupa G 7 crs
  • În grupa G - 6 crs
  • In grupa G - 5 crs
  • În grupa C - 15 crs
  • În grupa C - 16 crs

Questão 25

Questão
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Responda
  • Este Acrocentric
  • Este mediu
  • Este mic
  • Este Metacentric
  • Este Submetacentric

Questão 26

Questão
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Responda
  • Unul din exonii genei Htt
  • Unul din intronii genei Htt
  • Enhancerul genei Htt
  • Promotorul genei Htt
  • Terminatorul genei Htt

Questão 27

Questão
Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
Responda
  • Heterogenitatea alelica
  • Penetranta incompleta
  • Expresivitatea variabila
  • Anticipatia
  • Pleiotropia secundara

Questão 28

Questão
Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
Responda
  • Submetacentric
  • Metacentric
  • Acrocentric cu h pe bratul q
  • Acrocentric cu satelit
  • Acrocentric cu h pe bratul p

Questão 29

Questão
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Responda
  • Terminatorul genei Htt
  • Promotorul genei Htt
  • Unul din exonii genei Htt
  • Unul din intronii genei Htt
  • Enhancerul genei Htt

Questão 30

Questão
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.
Responda
  • Penetranta completa
  • Heterogenitatea nealelica
  • Heterogenitatea alelica
  • Pleiotropia primara
  • Pleiotropia secundara