Questão 1
Questão
Gasiti mecanismele posibile implicate in producerea unui zigot 45,X
Responda
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a spermatogenezei
-
Intirzierea anafazica a crs X in AI sau II a ovogenezei
-
Toaote raspunsurile sunt corecte
-
Non-disjunctia crs X in AI sau II a spermatogenezei
Questão 2
Questão
Cariotipul 47,XY,+21 contine:
Responda
-
5 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
4 crs acrocentrici
Questão 3
Questão
Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
Responda
-
Populaţional-statistică
-
Biochimică
-
Gemenologică
-
Citogenetică
-
Genealogică
Questão 4
Questão
Rolul sfatului genetic în profilaxia bolilor genetice:
Responda
-
Depistarea bolnavilor în familiile cu "povară genetică"
-
Explorarea medicală a bolnavilor de boli infecţioase
-
Depistarea gravidelor care sunt expuse accidental, terapeutic sau profesional la agenţi mutageni
-
Prevenirea cauzelor de boli genetice în legătură cu poluarea mediului urban
-
Calcularea riscului de apariţie sau de recurenţă a bolii
Questão 5
Questão
Indicaţiile sfatului genetic:
Responda
-
În cuplurile cu avorturi spontane repetate
-
La naşterea unui copil cu anomalii congenitale
-
În cazul căsătoriilor consanguine
-
Prezenţa unei anomalii genetice la alte rude
-
Pentru determinarea sexului viitorului copil
Questão 6
Questão
Cariotipul 46,XX se caracterizeaza prin:
Responda
-
16 crs în grupa C
-
4 crs în grupa B
-
6 crs în grupa A
-
15 crs în grupa C
-
14 crs în grupa C
Questão 7
Questão
Determinarea succesiunii nucleotidelor în genă este necesară pentru:
Responda
-
A cunoaşte funcţia genei şi reglarea activităţii ei
-
Sinteza primerilor pentru PCR
-
Elaborarea metodelor pentru depistarea mutaţiilor
-
Elaborarea metodelor terapiei genice
-
Studierea histologică a celulelor modificat
Questão 8
Questão
Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
Responda
-
Continuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
-
Părinţii bolnavi au numai copii bolnavi
-
Părinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
-
Frecvenţa mică în familie
Questão 9
Questão
Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:
Responda
-
Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă
-
Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex
-
Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex
Questão 10
Questão
Fenocopia rezulta prin:
Responda
-
Actiunea teratogenă a alcoolului
-
Actiunea teratogenă a nicotinei
-
Actiunea mutagenă a radiatiilor
-
Actiunea teratogenă a virusilor
-
Actiunea mutagenă a medicamentelor
Questão 11
Questão
Selectati cariotipurile cu situs FRA:
Responda
-
46,XY,16ph+
-
46,XY,15ph+
-
46,XY,5ph+
-
46,XY,5p+
-
46,XY,15qh+
Questão 12
Questão
O fetită cu monosomie X are:
Responda
-
În grupa C - 16 crs
-
În grupa C - 14 crs
-
În grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa G - 4 crs
Questão 13
Questão
Metoda populaţional - statistică permite determinarea:
Responda
-
Frecvenţei genei recesive
-
Frecvenţei genei dominante
-
Frecvenţei bolilor multifactoriale (poligenice)
-
Frecvenţei heterozigoţilor
-
Frecvenţei homozigoţilor după alela dominantă
Questão 14
Questão
Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?
Questão 15
Questão
Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
Responda
-
Codominant
-
Autozomal dominant
-
Gonosomal recesiv
-
Gonosomal dominant
-
Autozomal recesiv
Questão 16
Questão
Identificati cariotipul cu 15 crs in grupa C:
Responda
-
46,XX
-
47,XX,+8
-
47,XXY
-
47,XXX
-
46,XY
Questão 17
Questão
Cariotipul 46,XY contine:
Responda
-
4 crs acrocentrici
-
11 crs acrocentrici
-
12 crs acrocentrici
-
5 crs acrocentrici
-
10 crs acrocentic
Questão 18
Questão
Identificati cariotipul cu 5 crs in grupa G:
Responda
-
46,XX,i(21p)
-
46,XY
-
46,XX,i(21q)
-
45,XY,-21
-
47,XY,+21
Questão 19
Questão
Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
Responda
-
Tatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
-
Tatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
-
Tatăl bolnav are fii bolnavi
-
Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
-
Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
Questão 20
Questão
Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
Responda
-
Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
-
Diagnosticului prenatal al unor bolii
-
Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii
-
Determinării aneuploidiilor
-
Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
Questão 21
Questão
Condiţiile menţinerii echilibrului genetic în populaţie sunt:
Responda
-
Populaţii mari panmictice
-
Mutaţiile de novo lipsesc
-
Rata mutaţiilor este mare
-
Genele alele au efect similar asupra fertilităţii
-
Populaţii mici
Questão 22
Questão
Identificati cromozomii ce przintă constrictii secundare pe bratul proximal:
Responda
-
Crs 14
-
Crs 17
-
Crs 13
-
Crs 15
-
Crs 16
Questão 23
Questão
Una din formele alopetiei se transmite AD si se manifesta doar la barbati. Identificati fenomenul genetic descris:
Questão 24
Questão
Un baiat cu disomia X si disomia Y are:
Responda
-
În grupa G 7 crs
-
În grupa G - 6 crs
-
In grupa G - 5 crs
-
În grupa C - 15 crs
-
În grupa C - 16 crs
Questão 25
Questão
Cromozomul responsabil de sindromul Edwards se caracterizează prin:
Responda
-
Este Acrocentric
-
Este mediu
-
Este mic
-
Este Metacentric
-
Este Submetacentric
Questão 26
Questão
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Questão 27
Questão
Un studiu pe mai multe familii cu ADPKD a stbilit ca doar 80% dintre heterozigoti manifesta boala. Aceste date explica fenomenul genetic:
Responda
-
Heterogenitatea alelica
-
Penetranta incompleta
-
Expresivitatea variabila
-
Anticipatia
-
Pleiotropia secundara
Questão 28
Questão
Identificati forma cromozomului responsabil de sindromul Klinefelter:
Questão 29
Questão
Expansiunile trinucleotidice in gena Htt determina defectul huntingtinei (un segment poliGLU in proteina) si degenerarea progresiva a creierului. Mutatia data afecteaza:
Questão 30
Questão
Mai mult de 230 de repetitii trinucleotidice in gena FMR1 determina blocarea expresiei genei si manifestarea sdr X-Fra. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta.