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Description
Quiz by Carlos Mena, updated more than 1 year ago
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Created by Carlos Mena
over 6 years ago
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Question 1
Question
En cuestión de auploidias sabes que existen básicamente 3 opciones de resultado en cuanto al producto de la gestación. Una es que muera prenatal, otra que muera en el periodo neonatal y los que si llegan a término presentan mosaicismo. Estos últimos presentan muchas anormalidades fenotípicas. Es el caso de una paciente que ingresa a tu clínica de la cual sospechas un posible mosaicismo. Uno de los residentes te sugiere tomar una muestra de sangre. ¿Qué esperarías encontrar en dicha muestra?
Answer
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Cariotipo 69XXX
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Prácticamente nada
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Cromosomas sexuales duplicados
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Células con edorreduplicación
Question 2
Question
De las siguientes opciones señala la que represente una diginia verdadera
Answer
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Óvulo diploide es fecundado por un espermatozoide nulisómico
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Un óvulo reintegra a su corpúsculo polar y es fecundado
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Óvulo es fecundado por 2 espermatozoides
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Todas son diginias verdaderas
Question 3
Question
Los factores asociados a la no disyunción en meiosis 1 se asocian con:
Answer
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Falta de recombinación homóloga
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Recombinación centromérica
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Recombinación telomérica
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A y C son correctas
Question 4
Question
Se sabe de pacientes con síndrome de Down en mosaico y se establecen líneas celulares en función del momento de las divisiones del cigoto: Si el error en la disyunción ocurre en la segunda división del cigoto se espera obtener las siguientes líneas celulares excepto:
Answer
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2 Líneas 46
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Línea 47
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Línea 45
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Línea 44
Question 5
Question
Sobre las características de un isocromosoma señala la incorrecta:
Answer
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Se caracteriza por la formación de imágenes "espejo" de dada por la unión de brazos largos o cortos entre cromátidas hermanas.
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La alteriación puede ser meiótica o posicgótica
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Forma parte exclusivamente de un cariotipo 46
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El cromosoma isodicéntrico se forma por 2 centrómeros en los cuales está activo solo uno normalmente.
Question 6
Question
Haciendo los análisis corresponientes en el laboratorio de genética te encuentras con los resultados positivos de una paciente con una inserción inversa intercromosómica del 7 como donador y el 21 como receptor en sus gametos. Lo siguiente generará, problamente
Answer
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Rezago anafásico
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Cromosoma en anillo
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Monosomía pura de 21
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Trisomía 21 pura si se fecunda el óvulo derivado de esa línea
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C y D son correctas
Question 7
Question
De las siguientes anomalías estructurales cromosómicas señala la que no presenta desbalance en ningún caso
Answer
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Inversión
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Duplicación
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Isocromosóma
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Cromosomas en anillo
Question 8
Question
En las siguientes secuencias se encuentra un patrón de bandas para cada par de cromosómas y sus cromátidas hermanas.
Se halla una secuencia 1,X,2,3,4,0,5,6 para los de origen materno y A,X,B,C,D,0,E,F para los de origen paterno. Se sabe que son homólogos donde 0 es el centrómero y el punto de recombinación (X) se encuentra en el entre la primera y segunda banda. De las siguientes opciones, cuál NO es posible obtener después de dicha recombinación. El loop lo tiene el par de cromosomas maternos.
Answer
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1,X,2,3,4,0,5,6
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1,B,C,D,0,E,F
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A,X,B,C,D,0,E,F
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F,E,0,D,C,A,B
Question 9
Question
En un paciente con síndrome de Turner. Se sabe que existe presencia de células de sertoli y leydig normales. Esto se debe a
Answer
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La hialinizacion de los conductos seminíferos acompañada de la fibrosis extensa está dada por la deficiencia de testosterona
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La deficiencia en la producción de testosterona no afecta las células de leydig y sertoli
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La expresión del SRY incorrecto para boca invariablemente un cambio en los túbulos seminíferos
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Las patologías asociadas al síndrome de klinefelter tales como la diabetes mellitus afectan directamente la función de los testículos
Question 10
Question
Los siguientes parámetros son considerados para el diagnóstico prenatal de síndrome de Turner excepto
Answer
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Estradiol no conjugado
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Alfafetoproteína
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Estradiol conjugado
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Gonadotropina coriónica humana
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