✔ Bio livro 4, frente 1, cap. 20 - Mutações gênicas e cromossômicas

Mutações são modificações no material genético. Agentes mutagênicos: agentes [blank_start]físicos[blank_end], como alguns tipos de radiação, ou substâncias [blank_start]químicas[blank_end] que aumentam a probabilidade de ocorrência de mutações.

Mutações são modificações no material genético, pode ser: [blank_start]Gênica[blank_end]: alteração de um gene. ex.: Albinismo. [blank_start]Cromossômica[blank_end]: alteração em cromossomos. ex.: Síndrome de Down

Mutações: [blank_start]Gênicas[blank_end]: alteram a sequência de bases nitrogenadas de determinado gene. [blank_start]Cromossômicas estruturais[blank_end]: alteram segmentos de cromossomos. [blank_start]Cromossômicas numéricas[blank_end]: modificam a quantidade de cromossomos.

Relacione:

Mutações gênicas:

As mutações podem afetar algumas células pontualmente e alterar alguma característica, mas têm efeito mais amplo quando ocorrem em células que geram gametas. Isso pode provocar a formação de um gameta portador da mutação; caso esse gameta participe de uma fecundação, será formado um indivíduo que terá [blank_start]todas as[blank_end] células portadoras da mutação.

Mutações gênicas Uma alteração na sequência sequência de bases nitrogenadas pode interferir na sequência dos aminoácidos da proteína codificada pelo gene. No entanto, uma alteração na sequência de bases nitrogenedas [blank_start]nem sempre[blank_end] resulta na mudança da proteína sintetizada, pois o código genético é degenerado: trios diferentes de bases podem corresponder a um mesmo aminoácido.

Mutações cromossômicas estruturais:

Mutações cromossômicas numéricas: [blank_start]Euploidias[blank_end]: modificam a ploidia, ex.: de n, muta para 2n. [blank_start]Aneuploidias[blank_end]: formação de gametas anormais, devido a erros na meiose. O mais comum é a não disjunção de cromátides na meiose II.

Euploidia: modificam a ploidia da célula, isto é, uma carga cromossômica normal 2n, pode virar n, 3n, 4n... valores superiores a 2n são chamados [blank_start]poliploidia[blank_end].

Euploidias são comuns em plantas, e pode ser: -Especiação simpátrica: nova espécie gerada por euploidia [blank_start]sem[blank_end] isolamento geográfico. - Por indução: aplicação de vimblastina e colchicina, que [blank_start]impedem[blank_end] a formação do fuso meiótico, assim, os gametas [blank_start]recebem[blank_end] toda a carga genética diploide e [blank_start]não apenas[blank_end] a metade, e o zigoto terá sua carga aumentada (gameta 2n + gameta 2n = zigoto 4n)

Aneuploidia: acrescentam ou diminuem o número de cromossomos, e pode ser: - [blank_start]Nulissomia[blank_end]: 2n-2. Inviável na espécie humana - [blank_start]Monossomia[blank_end]: 2n-1. Ex.: síndrome de Turner - [blank_start]Trissomia[blank_end]: 2n+1. Ex.: síndrome de Down

Relacione:

Mutações cromossômicas numéricas somáticas, independente do sexo:

Mutações cromossômicas numéricas sexuais:

Pode acontecer aneuploidia na mitose do zigoto, gerando: -[blank_start]Gêmeos[blank_end], um com 2n=45 e outro com 2n=47 -[blank_start]Mosaico[blank_end], um bebê com células diferentes, um pouco com 2n=45 e outras com 2n=47

Sindrome de Turner Mutação [blank_start]cromossômica[blank_end] do tipo [blank_start]aneuploidia[blank_end], do tipo [blank_start]monossomia[blank_end]. Fórmula cromossômica: [blank_start]45[blank_end] = 44A (autossomos) + [blank_start]X[blank_end] Nesse caso [blank_start]não há[blank_end] cromatina sexual (corpúsculo de Barr). A mulher apresenta deficiências no desenvolvimento dos ovários, não ocorrendo a produção de hormônios femininos em níveis normais; em muitos casos, o feto não completa seu desenvolvimento normal, resultando em aborto.

Triplo X Mutação [blank_start]cromossômica[blank_end] do tipo [blank_start]aneuploidia[blank_end], do tipo [blank_start]trissomia[blank_end]. Fórmula cromossômica: [blank_start]47[blank_end] = 44A (autossomos) + [blank_start]XXX[blank_end] Nesse caso apresenta [blank_start]2[blank_end] cromatina(s) sexual(is), (corpúsculo de Barr). A mulher apresenta desenvolvimento normal, mas com ciclo menstrual irregular e inteligência considerada a baixo da média.

Duplo Y Mutação [blank_start]cromossômica[blank_end] do tipo [blank_start]aneuploidia[blank_end], do tipo [blank_start]trissomia[blank_end]. Fórmula cromossômica: [blank_start]47[blank_end] = 44A (autossomos) + [blank_start]XYY[blank_end] Nesse caso apresenta [blank_start]0[blank_end] cromatina(s) sexual(is), (corpúsculo de Barr). O homem é considerado normal, com estatura acima da média.

Sindrome de Klinefelter Mutação [blank_start]cromossômica[blank_end] do tipo [blank_start]aneuploidia[blank_end], do tipo [blank_start]trissomia[blank_end]. Fórmula cromossômica: 47 = 44A (autossomos) + XXY Nesse caso apresenta [blank_start]1[blank_end] cromatina(s) sexual(is), (corpúsculo de Barr). O homem tem a produção de hormônios masculinos reduzida devido ao pequeno desenvolvimento dos testículos; os indivíduos afetados são estéreis e podem desenvolver seios.

Sindrome de Down Mutação [blank_start]cromossômica[blank_end] do tipo [blank_start]aneuploidia[blank_end], do tipo [blank_start]trissomia[blank_end]. Fórmula cromossômica: [blank_start]47[blank_end] = [blank_start]45[blank_end]A (autossomos) [blank_start]+ 21[blank_end] Pode ser homem ou mulher. É a anormalidade cromossômica mais comum, ocorrendom aproximadamente, um caso a cada 800 nascimentos. Não há alterações dos cromossomos sexuais. Os portadores apresentam grau de deficiência mental bastante variável, sendo comum a acorrência de problemas cardiovasculares. A incidência dessa síndrome é aumentada de acordo com a idade da mãe, quanto mais [blank_start]tarde[blank_end] ela engravidar, maiores as chances de nascimento de bebês com Down.

Texto complementar: Anemia falciforme A molécula de hemoglobina ([blank_start]proteína[blank_end] presente em hemácias) é responsável pelo transporte de gás oxigênio [blank_start]dos pulmões[blank_end] até os [blank_start]tecidos[blank_end]. Cada molécula é constituída por duas cadeias alfa e duas beta. Alguns seres humanos são portadores de uma mutação gênica [blank_start]autossômica[blank_end] que determina uma única mudança de base nitrogenada e repercute na troca do aminoácido glutâmico pelo valina. Com essa modificação, a molécula de hemoglobina apresenta capacidade [blank_start]reduzida[blank_end] de transporte de gás oxigênio. Quando uma hemácia dotada de hemoglobina alterada se encontra em [blank_start]baixa[blank_end] concentração de O2, ela sofre deformação e fica com o aspecto de foice, daí o nome "falciforme".

Texto complementar: Anemia falciforme Essas hemácias têm tendência a se aglomerar em vasos sanguíneos [blank_start]delgados[blank_end] e acabam causando obstrução, o que impede a passagem de sangue, comprometendo a nutrição dos tecidos para os quais o sangue seria conduzido. Os portadores dessa enfermidade têm transtornos circulatórios e dores; geralmente, morrem na [blank_start]infância[blank_end].

Texto complementar: Anemia falciforme A produção de hemoglobina normal é condicionada pelo alelo [blank_start]dominante[blank_end] [blank_start]S[blank_end] e a síntese de hemoglobina com siclemia (causadora da anemia falciforme) é determinada pelo alelo [blank_start]recessivo[blank_end]. Como os homozigotos [blank_start]recessivos[blank_end] ([blank_start]ss[blank_end]) morrem precocemente, não deixam descendentes. No entanto, indivíduos [blank_start]heterozigotos[blank_end] ([blank_start]Ss[blank_end]) apresentam maior resistência a doenças, como a malária, como ocorre em certas regiões da África, onde a malária é endêmica. Nessas regiões, os indivíduos [blank_start]heterozigotos[blank_end] para o gene S acabam predominando na população.

Texto complementar: Anemia falciforme A resistência dessas pessoas à malária acontece em função de ciclo de vida do protozoário Plasmodium sp., que depende das hemácias sanguíneas para se reproduzir. As hemácias em forma de foice [blank_start]não são[blank_end] adequadas para sua reprodução, por isso, nos indivíduos portadores da anemia, os sintomas da malária são [blank_start]atenuados[blank_end].

Texto complementar: Anemia falciforme O caso da anemia falciforme ilustra muito bem o conceito e a importância das mutações, ressaltando os seguintes aspectos: - envolvem a alteração de [blank_start]uma base nitrogenada[blank_end], produzindo a troca de um aminoácido da proteína codificada; - ocorrem de modo [blank_start]espontâneo[blank_end]; - seu efeito pode ser [blank_start]prejudicial[blank_end], pois os indivíduos homozigotos recessivos morrem precocemente; no entanto, o efeito pode ser [blank_start]benéfico[blank_end], pois heterozigotos são mais resistentes à malária, o que é altamente adaptativo em regiões onde essa enfermidade é endêmica.