601-650

Description

Medicine Quiz on 601-650, created by V Ro on 06/06/2021.
V Ro
Quiz by V Ro, updated more than 1 year ago
V Ro
Created by V Ro almost 3 years ago
44
0

Resource summary

Question 1

Question
CM La transmiterea recesiva gonozomala:
Answer
  • femeile heterozigote vor fi sanatoase;
  • barbatii purtatori ai alelei mutante vor fi bolnavi;
  • femeile heterozigote vor fi purtatoare de gena anormala;
  • mamele purtatoare de alela anormala transmit caracterul patologic fiilor;
  • tatal bolnav transmite caracterul patologic fiilor.

Question 2

Question
CM Care din afectiuni se transmit dominant gonozomal?
Answer
  • rahitismul rezistent la vitamina D;
  • hemofilia;
  • daltonismul;
  • miopatia Duchenne;
  • hipoplazia smaltului dentar.

Question 3

Question
Ereditatea poligenica
Answer
  • se refera la transmiterea caracterelor cantitative;
  • este determinata de mai multe gene nealele;
  • se refera numai la transmiterea caracterelor calitative;
  • este determinata de mai multe gene alele;
  • este determinata de gene codominante.

Question 4

Question
CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?
Answer
  • talia;
  • pigmentatia irisului;
  • haptoglobinele;
  • sistemul sanguin MN;
  • aptitudinile fizice.

Question 5

Question
CM Alegeti criteriile de mostenire a trasaturilor poligenice
Answer
  • urmeaza modelul mendelian de transmitere;
  • prezinta o larga variatie fenotipica
  • bolile sunt mai frecvente in casatoriile consanguine; d) au un caracter familial;
  • se manifesta numai la barbati

Question 6

Question
CM In manifestarea caror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?
Answer
  • autozomale dominante;
  • autozomale recesive;
  • gonozomale;
  • poligenice;
  • multifactoriale.

Question 7

Question
CS Afectiunile determinate de defectul unei gene se numesc:
Answer
  • congenitale;
  • monogenice;
  • autozomale;
  • dominante;
  • recesive.

Question 8

Question
CS Care categorie de boli apar sub influenta factorilor genetici si a celor de mediu?
Answer
  • patologia cromozomiala
  • bolile multifactoriale;
  • bolile monogenice
  • enzimopatiile;
  • patologiile X – lincate.

Question 9

Question
. CS La care mod de transmitere gena se manifesta fenotipic numai in prezenta a doua alele identice?
Answer
  • autozomal recesiv;
  • autozomal dominant;
  • X – lincat;
  • multifactorial;
  • Y- lincat

Question 10

Question
. CS Afectiunile, ce se manifesta la copil in momentul nasterii, se numesc:
Answer
  • congenitale;
  • monogenice;
  • autozomale;
  • dominante;
  • recesive.

Question 11

Question
.СS In familia in care parintii sunt sanatosi primul copil sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorii copii:
Answer
  • 5%
  • 10%
  • 25%
  • 50%;
  • 75%.

Question 12

Question
СS Intr-o familie, in care ambii parinti sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomal recesiva), al doilea copil este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in aceasta familie:
Answer
  • 5%;
  • 10%
  • 25%
  • 0%;
  • 50%.

Question 13

Question
.СS Intr-o familie, in care parintii sunt sanatosi, primul copil sufera de mucoviscidoza (patologie autozomala recesiva). Indicati riscul genetic pentru urmatorul copil:
Answer
  • 5%
  • 10%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%.

Question 14

Question
СS Intr-o familie, mama este purtatoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesiva), iar tata este sanatos. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
Answer
  • 5% ;
  • 10% pentru ambele sexe
  • 25% numai pentru fete ;
  • 0% ;
  • 50% numai pentru baieti.

Question 15

Question
. CS Care metoda de studiu este certa in diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeletii, microduplicatii)?
Answer
  • metoda clinico-genealogica;
  • metoda molecular-citogenetica;
  • metoda citogenetica;
  • metoda imunologica
  • metoda biochimica.

Question 16

Question
. СS Varsta mamei mai mare de 35 de ani sporeste probabilitatea aparitiei patologiilor:
Answer
  • multifactoriale;
  • Х- recesive;
  • autozomal recesive;
  • autozomal dominante;
  • cromozomiale.

Question 17

Question
CS Care fenomen explica schimbarile fenotipice multiple, determinate de mutatia unei singure gene?
Answer
  • proliferarea;
  • anticipatia;
  • pleiotropia;
  • penetranta;
  • expresivitatea.

Question 18

Question
СS Intr-o familie, mama sufera de fenilcetonurie (patologie autozomal recesiva), iar tatal este homozigot dupa alela normala. Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi in familie:
Answer
  • 5%;
  • 10%;
  • 25%
  • 0%
  • 50%.

Question 19

Question
.СS Consanguinitatea sporeste riscul aparitiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:
Answer
  • multifactorial;
  • autozomal recesiv;
  • autozomal dominant;
  • ) citoplasmatic (mitocondrial);
  • X-dominant.

Question 20

Question
СS Intr-o familie, mama sufera de neurofibromatoza (patologie autozomal dominanta), tata este sanatos. Indicati riscul genetic pentru urmasi in cazul coeficientul de penetranta 80%:
Answer
  • 5%;
  • 30%;
  • 40%;
  • 50%;
  • 20%

Question 21

Question
. CS Sindromul Marfan se transmite:
Answer
  • autozomal-dominant;
  • autozomal-recesiv;
  • X – recesiv;
  • X – dominant;
  • poligenic.

Question 22

Question
. СS Efectul penetrantei genei este implicat in patologiile cu transmitere
Answer
  • multifactoriala;
  • Х-lincat recesiva;
  • autozomal recesiva;
  • autozomal dominanta;
  • X-lincata dominanta.

Question 23

Question
СS Intr-o familie, tata are sindromul Marfan (patologie autozomala dominanta). Indicati riscul genetic pentru urmasi:
Answer
  • 5%
  • 10
  • 25
  • 50
  • 75

Question 24

Question
.СS Intr-o familie, mama este sanatoasa si provine dintr-o familie sanatoasa, tata sufera de hemofilia A (patologie X-recesiva). Indicati riscul nasterii copiilor bolnavi
Answer
  • 50% numai pentru fete
  • 25% pentru ambele sexe
  • 25% numai pentru baieti;
  • 0% pentru ambele sexe;
  • 50% numai pentru baieti.

Question 25

Question
CS Care dintre afirmatiile referitor la principiile screeningului neonatal este falsa?
Answer
  • afectiunea sa fie: clar definita, tratabila cu incidenta sufucient de mare in populatie;
  • testul sa fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu putine rezultate false
  • conduita sa cuprinda: diagnostic prompt si definitiv, tratament imediat, sfat genetic
  • utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, si a fenilalaninei;
  • utilizarea tehnologiilor ADN recombinant.

Question 26

Question
CS Bolile, ce beneficiaza in mod obisnuit de screening neonatal sunt, cu exceptia uneia:
Answer
  • fenilcenoturia;
  • galactozemia;
  • coreea Huntington
  • hipotiroidia congenitala;
  • mucoviscidoza.

Question 27

Question
CS Care dintre indicatiile sfatului genetic referitor la solicitarile postmaritale este incorecta?
Answer
  • cupluri cu copil malformat sau cu boala genetica;
  • cupluri cu copii nascuti morti;
  • cupluri in familiile carora sunt copii cu trauma craniana;
  • cupluri cu avorturi spontane, care necesita doze mari de medicamente;
  • femeile gravide, care au fost bolnave de boli infectioase, virale (rubeola), necesita radiografii pe micul bazin, vaccinari

Question 28

Question
. CS Care dintre afirmatiile referitoare la etapele realizarii sfatului genetic este falsa?
Answer
  • stabilirea diagnosticului precis clinic si paraclinic;
  • determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic;
  • elaborarea riscului de recurenta (pe baza legilor ereditatii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observatiilor anterioare);
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil si comunicarea lor obiectiva familiei;
  • interpretarea datelor, stabilirea prognosticului si deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii.

Question 29

Question
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi intr-o familie, in care mama sufera de fenilcetonurie, iar tatal este purtator al acestei gene este:
Answer
  • 0%;
  • 25%;
  • 50%;
  • 75%;
  • 100%.

Question 30

Question
CS Probabilitatea nasterii copiilor bolnavi in familia, in care ambii parinti sunt homozigoti dupa gena fenilcetonuriei este de:
Answer
  • 0%
  • 25%
  • 50%;
  • 75%
  • 100%.

Question 31

Question
CS Bolile genice sunt determinate de:
Answer
  • pierderea unei parti de material cromozomial;
  • majorarea numarului de cromozomi;
  • o translocatie reciproca
  • o mutatie genica
  • o translocatie robertsoniana.

Question 32

Question
CS Riscul nasterii copilului cu o boala recesiva la parinti fenotipic sanatosi este egala cu:
Answer
  • 0%
  • 25% ;
  • 50% ;
  • 75%
  • 100% .

Question 33

Question
. CS Cauza a bolilor ereditare monogenice pot fi:
Answer
  • anomalii cromozomice de structura
  • anomalii cromozomice de numar;
  • translocatia robertsoniana;
  • mutatii genice;
  • influenta factorilor mediului extern

Question 34

Question
CS Cauza bolilor cromozomiale rezida in:
Answer
  • mutatii genice;
  • mutatii somatice;
  • mutatii mitocondriale;
  • mutatii genomice
  • mutatii "frame shift"(cu decalarea fazei de lectura).

Question 35

Question
CS Alegeti din metodele prezentate cele care NU se refera la diagnosticul prenatal:
Answer
  • ultrasonografia;
  • amniocenteza;
  • metoda dermatoglifica;
  • fetoscopia;
  • analiza AFP (.-fetoproteinei).

Question 36

Question
CS Ce masuri NU se refera la profilaxia bolilor ereditare?
Answer
  • depistarea purtatorilor unor alele recesive;
  • depistarea purtatorilor unor alele dominante;
  • depistarea persoanelor purtaroare de translocatii echilibrate;
  • reducerea varstei reproductive a parintilor
  • evitarea casatoriilor consanguine.

Question 37

Question
CS Circumstantele in care NU se indica sfatul genetic
Answer
  • prezenta in familie a unui copil cu o malformatie
  • prezenta in familie a rudelor cu o boala genetica;
  • la casatorii consanguine;
  • in cazul expunerii la agenti cu potential mutagen;
  • in cazul varstei inaintate a parintilor (30-35 ani).

Question 38

Question
CS Etapele sfatului genetic, cu exceptia:
Answer
  • cercetarea familiala;
  • investigarea citogenetica;
  • terapia genica;
  • investigarea biochimica;
  • calcularea riscului genetic.

Question 39

Question
CS Celulele canceroase pot contine:
Answer
  • numai mutatii genice;
  • numai mutatii cromozomiale;
  • numai mutatii genomice
  • genotip si cariotip normal;
  • mutatii genice, cromozomiale si genomice.

Question 40

Question
CS Tumoarea maligna consta, mai frecvent, din celulele:
Answer
  • unei clone;
  • diferitor clone;
  • numai cu mutatii identice
  • lipsite de mutatii
  • cu activitate marita a apoptozei.

Question 41

Question
CM Bolile genetice:
Answer
  • pot fi determinate de mutatii in genele structurale;
  • pot fi stari patologice cu predispozitie genetica;
  • pot fi determinate de anomalii cromozomice specifice;
  • pot fi multifactoriale;
  • pot fi numai boli cu transmitere ereditara.

Question 42

Question
CM Anomaliile congenitale:
Answer
  • pot fi unice sau multiple;
  • pot fi determinate monogenic;
  • pot fi conditionate multifactorial
  • pot fi teratogene;
  • sunt intotdeauna ereditare

Question 43

Question
CM Bolile moleculare:
Answer
  • intotdeauna sunt boli multifactoriale;
  • sunt boli monogenice;
  • au transmitere mendeliana
  • defectul primar este o proteina modificata;
  • pot fi congenitale.

Question 44

Question
CM Anomaliile congenitale:
Answer
  • pot fi unice sau multiple;
  • pot fi determinate monogenic;
  • pot fi conditionate multifactorial;
  • pot fi teratogene;
  • sunt intotdeauna ereditare.

Question 45

Question
CM Cauze ale bolilor multifactoriale pot fi:
Answer
  • mutatii in mai multe gene si factori de mediu;
  • mutatii in mai multe gene cu efect aditiv;
  • mutatii cu efect de prag
  • acumularea unor mutatii pe parcursul vietii;
  • pleiotropia.

Question 46

Question
CM Bolile mitocondriale:
Answer
  • sunt determinate de mutatii somatice;
  • sunt determinate de mutatii in ADN mitocondrial;
  • pot fi determinate de mutatii in ADN nuclear;
  • au transmitere pe linie materna;
  • au transmitere mendeliana.

Question 47

Question
CM O boala genetica poate sa apara din cauza:
Answer
  • mutatiei unei gene;
  • dereglarilor de metabolism
  • anomaliilor cromozomiale;
  • actiunii nocive a factorilor de mediu;
  • combinatiei nereusite a genelor parentale la fat.

Question 48

Question
. CM Care din urmatoarele afirmatii se refera la bolile genetice?
Answer
  • pot fi congenitale sau dobandite;
  • sunt numai congenitale;
  • se pot mosteni;
  • pot afecta doar celulele somatice;
  • intotdeauna se mostenesc.

Question 49

Question
. CM Bolile genice:
Answer
  • pot fi monogenice;
  • pot fi poligenice;
  • intotdeauna se mostenesc dupa legile lui Mendel;
  • pot fi monofactoriale sau multifactoriale;
  • pot fi dominante sau recesive.

Question 50

Question
CM Bolile genice:
Answer
  • intotdeauna se transmit de la stramosi;
  • pot aparea de novo;
  • pot fi genice si cromozomiale;
  • intotdeauna se manifesta imediat dupa nastere;
  • exista forme complete si in mozaic.

Question 51

Question
. CM Bolile genice ale celulelor somatice:
Answer
  • apar din cauza mutatiilor in celulele somatice;
  • pot fi numai congenitale;
  • nu se transmit la descendenti;
  • apar si dupa nastere;
  • ca exemple servesc anomaliile de dezvoltare, tumorile maligne.
Show full summary Hide full summary

Similar

Epidemiology
Danielle Richardson
Epithelial tissue
Morgan Morgan
History of Medicine: Ancient Ideas
James McConnell
4. The Skeletal System - bones of the skull
t.whittingham
Neuro anatomy
James Murdoch
The Endocrine System
DrABC
Respiratory anatomy
James Murdoch
Medical Terminology
khachoe_pema
Diabetes - pathophysiology
Morgan Morgan
Neuro system
James Murdoch