101-129 TOT2

Description

Medicine Quiz on 101-129 TOT2, created by Rajmund Llull lill on 08/06/2021.
Rajmund Llull lill
Quiz by Rajmund Llull lill, updated more than 1 year ago
Rajmund Llull lill
Created by Rajmund Llull lill about 3 years ago
110
1

Resource summary

Question 1

Question
CM Mutatiile intronice pot fi:
Answer
  • hipomorfe
  • hipermorfe
  • izomorfe
  • normomorfe
  • neomorfe

Question 2

Question
CM Componente ale unui haplotip sunt genele:
Answer
  • F9C
  • F8C
  • COL4A5
  • DMD
  • Xg

Question 3

Question
CM Mutatiile genice pot avea urmatoarele consecinte:
Answer
  • proteina defecta, cu functie patologica
  • lipsa proteinei
  • polimorfism cromozomial
  • proteina modificata, cu functie normala
  • proteina normala, in cantitati reduse

Question 4

Question
CS O femeie cu grupa sanguina A2B are un copil cu grupa A1. Care dintre urmatorii barbati poate fi tatal copilului?
Answer
  • A2
  • O
  • A1B
  • B
  • A2B

Question 5

Question
CM Una din formele bolii Charcot-Marie-Tooth este cauzata de mutatii ale genei DNM 2 (19p13.2) cu transmitere AD. Cercetatorii au identificat citeva mutatii a genei DNM2, cea mai frecventa fiind Lys558Gln In plus, cel putin 3 mutatii a genei DNM2 duc la deletia unui singur aminoacid in dinamina 2 ce afecteaza activitatea proteinei dinamina 2. Aceste mutatii pot perturba endocitoza, afecteaza amplasarea microtubulilor in citoschelet si organizarea celulara, pierderea sensibilitatii si atrofia muschilor membrelor inferioare si superioare. Selectati caracteristicile bolii Charcot-Marie-Tooth:
Answer
  • Heterogenitate nealelica
  • penetranta completa
  • heterogenitate alelica
  • pacientii au genotip An
  • pacientii au genotip aa

Question 6

Question
CS Analizati schemele si identificati metoda de testare a ADNului genic:
Answer
  • Southern blot
  • Western blot
  • Nothern blot
  • Secventierea ADN
  • PCR

Question 7

Question
CM Genotipul unei persoane include:
Answer
  • Gene autosomale
  • Gene recesive
  • Gene dominante
  • Gene gonosomale
  • Gene mitocondriale

Question 8

Question
CM Caracterele cu distributie gausiana in populatie pot fi:
Answer
  • Hp
  • Xg
  • IQ
  • MN
  • nivelul de glucoza in singe

Question 9

Question
CM Caracterele monogenice pot fi:
Answer
  • cu distributie bimodala in populatie
  • mendeliene
  • cu distributie gaussiana in populatie
  • dominante sau recesive
  • monofactoriale

Question 10

Question
CS O femeie are un copil care a facut boala hemolitica a nou-nascutului. Sotul sau a prezentat aceasta afectiune in copilarie. Ce risc are cuplul de mai sus de a avea un alt copil cu aceasta afectiune?
Answer
  • 25%
  • 0%
  • 75%
  • 100%
  • 50%

Question 11

Question
.CM Selectati proprietatile genei PAH:
Answer
  • plasticitate
  • stabilitate
  • discretie
  • polimorfism
  • mutabilitate

Question 12

Question
CM Selectati proprietatile genei HBA:
Answer
  • ereditate autosomala
  • pleiotropie primara
  • specificitate
  • recombinare
  • ereditate gonosomala

Question 13

Question
CS Analizati rezultatele testarii a 7 persoane si identificati genotipurile lor:
Answer
  • 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 AA 7 nn
  • 1 An; 2 An; 3 AA; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA
  • 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 AA
  • 1 An; 2 An; 3 AA; 4 nn; 5 AA; 6 An 7 AA
  • 1 An; 2 An; 3 nn; 4 An; 5 nn; 6 An 7 nn

Question 14

Question
CM Mutatiile genice se produc prin:
Answer
  • insertii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
  • insertii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
  • deletii nucleotidice cu decalarea fazei de lectura
  • deletii nucleotidice fara decalarea fazei de lectura
  • translocatii genice

Question 15

Question
CS Selectati gena responsabila de s.Waardenburg:
Answer
  • PAX3
  • IGF2
  • CFTR
  • FMR1
  • FBN1

Question 16

Question
CM Selectati alelele ce interactioneaza dupa modelul dominarii complete
Answer
  • M si N
  • D si d
  • Se si se
  • Xg(a+) si Xg(a-)
  • B si O

Question 17

Question
CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu albinism. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:
Answer
  • Ins nucleotidica
  • Dominanta
  • Del nucleotidica
  • Genica
  • Recesiva

Question 18

Question
CS O femeie cu grupa sanguina B are un copil cu grupa O. Care dintre urmatorii barbati NU poate fi tatal copilului?
Answer
  • B
  • 0
  • A2
  • A1
  • A1B

Question 19

Question
CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 3 copii cu boala Gaucher (patologie lizosomala grava). Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei:
Answer
  • Recesiva
  • Genica
  • Del nucleotidica
  • duplicatie nucleotidica
  • Dominanta

Question 20

Question
CM Identificati mutatiile dinamice:
Answer
  • ΔA134
  • (CAA)230
  • 134-135insGAG
  • (GAG)134
  • 134-136delGAG

Question 21

Question
CS Selectati Ag eritrocitari caracteristici unei persoane cu genotipul: hh A1B Dd Sese NN GG Hp1Hp2 Xg(a+)Y
Answer
  • A1, B, N, Hp1-2, Xg, G
  • A1, B, N, D, Xg
  • N, D, Se, Hp1-2, Xg, G
  • N, D, Xg
  • A1, B, N, D, Se,Hp1-2, Xg, G

Question 22

Question
CS In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti genotipurile tuturor membri ai familiei
Answer
  • I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 aa; III-2 An; III-3 nn
  • I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn
  • I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 AA; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn
  • I-1 An; I-2 AA; II-1 An; II-2 nn; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn
  • I-1 An; I-2 nn; II-1 An; II-2 aa; II-3 An; II-4 nn; III-1 nn; III-2 An; III-3 nn

Question 23

Question
CM Selectati notiunile ce exprima interactiuni genice nealelice:
Answer
  • epistazie
  • efectul pozitiei
  • codominare
  • complementaritate genica
  • polimerie

Question 24

Question
CM In fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu un bolnav cu Charcot-Marie-Tooth. Dupa rezultatele electroforezei produsilor PCR stabiliti tipul mutatiei.
Answer
  • Del nucleotidica
  • Dominanta
  • Recesiva
  • Genica
  • Ins nucleotidica
Show full summary Hide full summary

Similar

Epidemiology
Danielle Richardson
History of Medicine: Ancient Ideas
James McConnell
Epithelial tissue
Morgan Morgan
4. The Skeletal System - bones of the skull
t.whittingham
Neuro anatomy
James Murdoch
The Endocrine System
DrABC
Respiratory anatomy
James Murdoch
Medical Terminology
khachoe_pema
Diabetes - pathophysiology
Morgan Morgan
Neuro system
James Murdoch