Question 1
Question
Selectati proprietatile genei F8:
Answer
-
Polimorfism
-
Pleiotropie
-
Specificitate
-
Ereditate autosomala
-
Plasticitate
Question 2
Question
Alfa- si Beta-talasemiile reprezinta genocopii explicate de:
Answer
-
Heterogenitatea nealelica a hemoglobinopatiilor
-
Actiunea epistatica a genelor HBA si HBB
-
Poligenia cumulativa a genelor HBA si HBB
-
Actiunea complementara a genelor HBA si HBB
-
Heterogenitatea alelica a hemoglobinopatiilor
Question 3
Question
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Question 4
Question
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Question 5
Question
Selectati bolile ce se pot transmite dupa modelul de mai jos:
Answer
-
Hemofilia B
-
Mucoviscidoza
-
Anemia S
-
Sdr Marfan
-
Hemofilia A
Question 6
Question
Selectati proprietatile genei DMD:
Answer
-
Mutabilitate
-
Recombinare
-
Pleiotropie
-
Ereditate X-lincata
-
Ereditate autosomala
Question 7
Question
Aplicaţiile practice ale tehnicii PCR:
Answer
-
Identificarea persoanelor
-
Detectarea mutaţiilor
-
Identificarea agenţilor patogeni
-
Obţinerea moleculelor de ARN
-
Identificarea proteinelor celulare specifice
Question 8
Question
Metodele de analiză a ADN-ului se utilizează pentru:
Answer
-
Identificarea persoanelor
-
Elaborarea preparatelor medicamentoase
-
Diagnosticul bolilor canceroase
-
Elaborarea metodelor terapiei tradiţionale
-
Identificarea genelor mutante sau normale
Question 9
Question
Identificati gene X-lincate:
Question 10
Question
Identificati gene X-lincate:
Question 11
Question
Identificati gene X-lincate:
Question 12
Question
Identificati gene autosomale:
Question 13
Question
Identificati gene autosomale:
Answer
-
PKD1
-
COL4A5
-
HD
-
DMD
-
COL1A1
Question 14
Question
Identificati gene autosomale:
Question 15
Question
Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
Answer
-
Mutatie hipomorfa in gena F8C
-
Mutatie hipermorfa in gena F8C
-
Mutatie izomorfa in gena F8C
-
Mutatie amorfa in gena F8C
-
Mutatie neomorfa in gena F8C
Question 16
Question
Sindromul Marfan se transmite:
Answer
-
Autosomal-recesiv
-
X - dominant
-
X - recesiv
-
Poligenic
-
Autosomal-dominant
Question 17
Question
Identificati gena responsabila de mucoviscidoza:
Question 18
Question
Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
Question 19
Question
Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
Answer
-
Amprentarea genei paterne
-
Amrentarea genei materne
-
Lyonizarea crs X la femei
-
Mutatii frame shift in gena FMR1
-
Mutatii dinamice in gena FMR1
Question 20
Question
Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
Answer
-
Intron
-
Orice regiune genica
-
Exon
-
Promotor
-
Terminator
Question 21
Question
Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
Question 22
Question
Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
Answer
-
Recesive autozomale
-
Y-linkate
-
Recesive gonosomale
-
Codominante
-
Autozomale dominante
Question 23
Question
O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
Answer
-
Sese sau sese
-
SeSe
-
sese
-
Sese
-
SeSe sau Sese
Question 24
Question
La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
Answer
-
Y- lincat
-
Multifactorial
-
Autosomal dominant
-
Autosomal recesiv
-
X - lincat
Question 25
Question
Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
Question 26
Question
O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
a) [ ] Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
b) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
c) [x] Genotipul GG sau Gg
d) [ ] Genotipul gg
e) [x] Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
Answer
-
Numai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi gg
-
Genotipul GG sau Gg
-
Genotipul gg
-
Părinţi cu genotipurile Gg şi Gg
Question 27
Question
Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
Question 28
Question
Identificati mutatiile dinamice:
Answer
-
(CAG)145
-
del CAG
-
(CAG)100
-
(CAG)45
-
ins CAG
Question 29
Answer
-
Este o enzimă bacteriană
-
Are rol de protecţie
-
Recunoaşte o succesiune specifică de nucleotide
-
Hidrolizează ADN celular propriu
-
Participă la ligarea secvenţelor de ADN
Question 30
Question
În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 4 persoane cu sindrom Marfan. După rezultatele electroforezei produşilor PCR identificati heterozigotii: