Sindrome de rett

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    ¿ Que es Síndrome ?
         Conjunto de síntomas que se presentan juntos y son característicos de una enfermedad o de un cuadro patológico determinado provocado, en ocasiones, por la concurrencia de más de una enfermedad.

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    Causas
    El síndrome de Rett se presenta casi siempre en las niñas. Se puede diagnosticar como autismo o parálisis cerebral. La mayoría de los casos de síndrome de Rett se deben a un problema en un gen llamado MECP2. El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen 2 cromosomas X. Aun cuando 1 cromosoma presente este defecto, el otro cromosoma X es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva. Los varones nacidos con este gen defectuoso no tienen un segundo cromosoma X para compensar el problema. Por lo tanto, el defecto generalmente ocasiona aborto espontáneo, mortinato o muerte muy prematura.

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    Sintomas
    Un bebé con el síndrome de Rett generalmente tiene un desarrollo normal durante los primeros 6 a 18 meses de vida. Los síntomas varían de leves a graves.Los síntomas pueden incluir: Problemas respiratorios que tienden a empeorar con el estrés. La respiración generalmente es normal durante el sueño y anormal al estar despierto Cambio en el desarrollo Babeo y salivación excesiva Brazos y piernas flácidos, que frecuentemente son el primer signo Discapacidades intelectuales y dificultades de aprendizaje Escoliosis Marcha temblorosa, inestable, rígida o caminar sobre los dedos de los pies Convulsiones

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    Tratamiento
    El tratamiento puede incluir: Ayuda con la alimentación y el cambio de pañales Métodos para tratar el estreñimiento y el reflujo gastroesofágico Fisioterapia para ayudar a prevenir problemas en las manos Ejercicios de soporte de peso con escoliosis
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