Quiz
Genetica examen 691-720
Fragen in diesem Quiz (30)
1Cantitati reduse de FVIII la pacientii cu Hemifilie A poate fi explicata prin:
- AMutatie hipomorfa in gena F8C
- BMutatie hipermorfa in gena F8C
- CMutatie izomorfa in gena F8C
- DMutatie amorfa in gena F8C
- EMutatie neomorfa in gena F8C
2Sindromul Marfan se transmite:
- AAutosomal-recesiv
- BX - dominant
- CX - recesiv
- DPoligenic
- EAutosomal-dominant
3Mutatiile amorfe sau hipomorfe in gena F8C determina Hemofilia A. Identificati fenomenul genetic scos in evidenta in fraza precedenta.
- AAnticipatia
- BPleotropia primara
- CHeterogenitatea alelica
- DPleiotropia secundara
- EHeterogenitatea non-alalica
4Anticipatia in sdr X-fra este determinata de:
- AAmprentarea genei paterne
- BAmrentarea genei materne
- CLyonizarea crs X la femei
- DMutatii frame shift in gena FMR1
- EMutatii dinamice in gena FMR1
5Mutatia de tipul IVS12-2A>C poate fi la nivel de:
- AIntron
- BOrice regiune genica
- CExon
- DPromotor
- ETerminator
6Selectati tipul de transmitere a fenilcetonuriei:
- AXR
- BHolandric
- CXD
- DAR
- EAD
7Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
- ARecesive autozomale
- BY-linkate
- CRecesive gonosomale
- DCodominante
- EAutozomale dominante
8O persoană secretoare are mama şi un frate nesecretor. Care este genotipul tatălui?
- ASese sau sese
- BSeSe
- Csese
- DSese
- ESeSe sau Sese
9La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?
- AY- lincat
- BMultifactorial
- CAutosomal dominant
- DAutosomal recesiv
- EX - lincat
10Mutatia de tipul M369V poate fi calificata ca:
- AMissense
- BNonsense
- CNu este suficienta informatie pentru a evalua tipul de mutatie
- DSamesense
- ESens
11O persoana gustătoare, cu ambele bunici negustătoare, poate avea:
- ANumai copii gustători, indiferent de genotipul soţului
- BPărinţi cu genotipurile Gg şi gg
- CGenotipul GG sau Gg
- DGenotipul gg
- EPărinţi cu genotipurile Gg şi Gg
12Mutatiile in una din genele PKD1 sau PKD2 sau PKD3 determina boala polichistica renala manifestata prin chisti renali (100%), chisti hepatici(70%), anevrisme(10-30%), etc. Identificati fenomenele descrise in fraza precedenta:
- AHeterogenitatea nealelica
- BPleiotropia secundara
- CPleiotropia primara
- DExpresivitate variabila
- EHeterogenitatea alelica
13În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi tipul mutatiei:
- ARecesiva
- BDominanta
- CDeletie nucleotidica
- DInsertie nucleotidica
- EGenica
14Selectati proprietatile genei CFTR:
- APleiotropie
- BPlasticitate
- CSpecificitate
- DPolimorfism
- EStabilitate
15Mutatiile genei LDLR determina hipercolesterolemia familiala cu complicatii severe determinare de ateroscleroza vaselor sanguine cerebrale, coronariene, renale, etc. Identificati fenomenele ce rezulta din exemplul dat.
- APleiotropia secundara
- BHeterogenitatea alelica
- CPenetranta incompleta
- DPleiotropia primara
- EExpresivitatea variabila
16Fenotipul unei persoane include:
- ACaractere morfologice normale si patologice
- BCaractere biochimice normale si patologice
- C30 000 perechi gene nucleare
- D37 de gene mitocondriale
- ECaractere fiziologice normale si patologice
17Mutatia de tipul "-69C>T" poate fi la nifel de:
- AExon
- BPromotor
- CTerminator
- DIntron
- EOrice regiune genica
18Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?
- AExpresivitatea
- BProliferarea
- CPleiotropia
- DPenetranţa
- EAnticipaţia
19O persoană gustătoare are mama şi un frate negustător. Care este genotipul tatălui?
- AGg
- BGG
- CNici un răspuns nu este corect
- DGG sau Gg
- Egg
20Mutatiile genei FBN1 determina sdr Marfan ce se manifesta prin anomalii cardiace, scheletice si oculare. Identificati proprietatea genei FBN1 descrisa in fraza precedenta:
- APolimorfismul
- BPleiotropie secundara
- CIntegritatea
- DPoligenia
- EPleiotropie primara
21În următoarea situaţie precizaţi care bărbat NU poate fi tatăl copilului:
Mama: A1 , M , Rh negativ, se
Copil: B, MN, Rh negativ, se
Tatal:- AA2 , M , Rh pozitiv, Se
- BA1 , M , Rh pozitiv, se
- CA2B, N, Rh negativ, se
- DB, N, Rh pozitiv, Se
- EA1B, N, Rh negativ, Se
22În următoarea situaţie care bărbat NU poate fi tatăl copilului?
Mama: B, M, Rh pozitiv, Hp 1-1
Copil: O, MN, Rh negativ, Hp 1-2
Tatăl:- AA1B, M , Rh pozitiv, Hp 2-2
- BA1, N, Rh negativ, Hp 2-2
- CA1, N, Rh negativ, Hp 1-2
- DA1B, MN, Rh pozitiv, Hp 1-2
- EA2B, N, Rh negativ, Hp 1-1
23Selectati proprietatile genei LDLR:
- AEreditate X-lincata
- Bspecificitate
- CEreditate autosomala
- Dintegritate
- Ediscretie
24Selectati componente necesare testarii genei F8C prin tehnica PCR:
- A1 primer specific genei
- BADN genomic
- C2 primeri specifici genei
- D2 sonde complimentare genei
- E1 sonda complimentara genei
25Identificati mutatiile exonice
- Aamorfe
- Bizomorfe
- Cneomorfe
- Dhipomorfe
- Ehipermorf
26Identificati mutatiile exonice:
- A408C>G
- B348-349delAG
- C(CCG)76
- DIVS3+1G>T
- E-47A>C
27Lipsa enzimei fenilalanilhidroxilaza la copii cu fenilcetonurie semnifica:
- AMutatie hipomorfa in gena PAH
- BMutatie neomorfa in gena PAH
- CMutatie hipermorfa in gena PAH
- DMutatie izomorfa in gena PAH
- EMutatie amorfa in gena PAH
28Samesens mutatia poate fi:
- Aneutra
- Bsemiletala
- Cletala
- Devolutiva
- Eadaptiva
29Prin tehnica Southern-blot se determină:
- APrezenţa sau lipsa unor situsuri de restricţie
- BStructura primară ADN
- CStructura ARN
- DPolimorfismul ADN
- EPoziţia genei în genom
30Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii sunt nelegitimi :
mama : A2, M, nesecretoare; tata : B, MN, secretor (mama sa a fost nesecretoare)
COPIII:- AA2 , M , nesecretor
- BA2B, MN, secretor
- CA1B, MN, nesecretor
- DO, M, secretor
- EB, N, secretor
Informationen
- Beschreibung
- Quiz am Genetica examen 691-720, erstellt von Sorin Monster am 10/06/2024.
- Autor
- Sorin Monster
- Sprache
- English
- Aufrufe
- 768
- Schlagwörter
- Bewertung
- Noch keine Bewertungen Bewerte dieses Quiz