GENÉTICA - CONCEPTOS BÁSICOS - HERENCIA MENDELIANA

¿Quién no ha visto una persona con sindrome de Down? En este pequeño reportaje se hace referencia a una de las personas son sindrome de Dowm más famosas de nuestro tiempo: Pablo Pineda, de nacionalidad español, es un amante del conocimiento y de las artes. A diferencia de lo que muchos piensan, él a estudiado una carrera universitaria y es actor de cine. Agradezco de todo corazón la predisposición que tiene usted en aprender sobre temas de Genética, por lo cual voy a recompensar con un punto en el examen final, a aquellos estudiantes que hasta el día sábado  30 de junio hasta las 7:00 pm me envían las respuestas a mi correo (fbravog@ucvvirtual.edu.pe) a algunas preguntas que formularé en azul. (Le pido que si ha llegado a este punto NO COMUNIQUE A SUS COMPAÑEROS DEL HALLAZGO pues la intención es que todos a estas alturas hayan revisado el material). Mucha suerte. Responda en 3 líneas¿Es el sindrome de Down una enfermedad?, Fundamente.        

El sindrome de Down es una alteración genética que se origina por el incremento de un cromosoma del par 21 dentro del cariotipo. Esto ocasiona que los niños puedan nacer con unas características comunes como: Ojos achinados, cara redonda, nariz achatada, lengua hipoglosa (ancha), problemas cardíacos y coeficiente intelectual disminuido en menor o mayor grado. Al ser una alteración de caracter genético, cada una de sus células tendrán un cariotipo de 47 cromosomas y las sexuales sexuales variarán de acuerdo al sexo: XX o XY ¿Qué otro nombre recibe el síndrome de Down?          

El mundo del deporte en ocasiones suele ir de la mano con historias emotivas que dan la vuelta al mundo pero la de Jennifer Bricker se lleva la palma. Y es que la gimnasta estadounidense, que no tiene piernas, ha sido un ejemplo de superación  por sus hazañas compitiendo y por una historia familiar que dio la vuelta al mundo cuando se escribió sobre el papel su verdadera vida. Y es que Jennifer fue abandonada al nacer por sus padres biológicos debido a una malformación genética que le hizo nacer sin piernas. A su rescate acudió un matrimonio de Illinois que, tras enterarse que una niña había sido abandonada en un hospital cercano a Hardonville (Illinois) decidió darle una nueva vida y criarla como si fuera suya. Los cónyuges criaron a Jennifer bajo una premisa concreta, la misma con la que criaron a sus otros tres hijos: nunca decir 'no puedo'. Y a los siete años, Jennifer dijo a sus padres que quería ser gimnasta. Pero ¿cómo iba a ser gimnasta si no tenía piernas? Comenzó dando pequeños saltos en una cama elástica que le compró su padre. Al principio, le costó empezar, y las caídas eran constantes. Pero poco a poco, con el entrenamiento con su padre, le fue cogiendo el truco... Después empezó a competir. Al poco tiempo era una gimnasta campeona del Estado de Illinois. Creció imitando a su ídolo, Dominique Moceanu, una gimnasta estadounidense que competía en gimnasia a nivel mundial y quiso ser como ella. Cuando Jennifer se hizo mayor, le preguntó a su madre sobre su familia biológica. A Sharon Bricker le costó decirle el apellido, pues este era Moceanu. ¿Cómo era posible? Jennifer no pudo creerlo: 'Una cosa es que puedas hablar con tu ídolo de la infancia, pero otra es que ese ídolo sea tu hermana. Eso es algo diferente', afirma Jennifer ¿Casualidad o destino? Jennifer localizó a Dominque y se puso en contacto con ella a través de una carta en la que le explicaba, y probaba a la vez, que eran hermanas biológicas. En la misiva le expresó su admiración desde siempre y que ella también era gimnasta. Pero la sorpresa fue mayúscula cuando Dominque se enteró, a través de una conversación telefónica posterior con ella, de que no tenía piernas. Ahora Jennifer reside en Hollywood, donde vive una vida normal e independiente, y donde trabaja como acróbata. Incluso ha ido de gira con Britney Spears. Todo gracias a esa norma con la que creció con la que ha conseguido salvar todos los obstáculos que se ha ido encontrando en su vida y que han hecho que todo sea posible: nunca decir 'no puedo'. Un ejemplo de vida, del que aprendes que si no te pones límites, eres capaz de hacer cualquier cosa.  

¿Viste el caso de Jennifer Brick? Pues en este video verás ¿en qué momento se produce la alteración? Esta malformación se pudo haber evitado si es que la madre no hubiera estado expuesta a factores teratogénicos (que producen mal formaciones genéticas). Tanto el ovocito que lo formó como el espermatozoide lo fueron pero factores como pastillas hicieron que las extremidades no se formaran. ¿En qué momento del embarazo se puede generar la malformación Amelia?, ¿Se produce solo en extremidades inferiores?      

Gregor Mendel a pesar de nunca haber visto los cromosomas, pudo deducir tres leyes, las cuales explicaban la diversidad de características externas e internas de los seres vivos.   ¿Qué nombre recibe cada ley de Mendel?    

Invente una adivinanza de uno de los conceptos que ha aprendido en este video.

¿Cuáles son los tipos de cromosomas que existen?, ¿cuál de ellos se encuentran en el cariotipo humano?