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Hipotiroidismo congenito

Situación resultante de una disminución de la actividad biológica de las hormonas tiroideas a nivel tisular, ya sea por producción deficiente o bien por resistencia a su efecto en los tejidos blandos, alteración en su transporte o de su metabolismo.

Epidemiologia

Trastorno endocrino más frecuente en la etapa neonatal.

Causa más común de retraso mental tratable.

1/4000 RNV (tamiz) latinos: 1/1886 niños

Etiologia

Producto de una inadecuada síntesis de hormonas tiroideas en el recién nacido.

Clasificacion

Hipotiroidismo congénito primario: insuficiencia en la síntesis de hormonas tiroideas por alteración primaria de la glándula tiroides.

Permanente

Transitorio

Disgenesia tiroidea:

Agenesia ausencia de tejido tiroideo funcional.

Hipoplasia deficiencia en el desarrollo de la glándula tiroides (esbozo tiroideo)

Ectopia tejido funcional fuera del sitio habitual (parte anterior del cuello, hipolásico), siendo la más frecuente la localización sublingual.

Dishormogénesis: presencia de tejido tiroideo en su posición habitual, aunque con defecto parcial o total en los procesos bioquímicos de síntesis y secreción de hormonas.

Atribuido a paso transplacentario de fármacos antitiroideos, anticuerpos bloqueadores del receptor de TSH y deficiencia de yodo.

Hipotiroidismo congénito secundario: deficiencia de TSH a nivel hipofisario.

Hipotiroidismo congénito terciario: deficiencia de estimulación por TRH, debido a problema en nivel hipotalámico, con una glándula tiroides estructural y funcionalmente integral.

Cuadro clinico

Neurológico

Hipotonía, retraso psicomotor, somnolencia, indiferencia al medio

Respiratorio

Periodos de apnea, síndrome de dificultad respiratoria, llanto ronco

Cardiovascular

Cardiomegalia, malformaciones (CIA, CIV)

Gastrointestinal

Estreñimiento, dificultad para deglutir, macroglosia, ictericia, hernia umbilical

Cutáneo

Piel seca, moteada, cabello frágil, mixedema

Músculo-esquelético

Mano y dedos anchos, miembros cortos e hipertróficos, fontanelas más grandes de lo normal, retardo en la maduración ósea

Endócrino

Bocio

Diagnostico

Determinación de TSH alta y T4 baja caso confirmado: TSH >25 μU/mL (talón) o >60 μU/mL (cordón) + T4 2ng/dL en suero

Debe confirmarse mediante pruebas específicas de TSH y T4 y canalizarse de inmediato a centros de segundo nivel de atención.

Gammagrama (Tc99 o I123) tiroideo: útil definir la causa de hipotiroidismo disgenesia tiroidea

Radiografía lateral de rodilla: evidenciar la ausencia de epífisis distal femoral, centro de osificación que aparece a las 36 SDG efectos prenatales de hipotiroidismo

Otras radiografías: valorar osificación

Tratamiento

Prevención primaria

Dieta de la mujer en edad fértil completa, adecuada y suficiente para cubrir requerimientos de yodo de la OMS

Ante la sospecha clínica y sin posibilidad de pruebas confirmatorias = iniciar tratamiento aún sin diagnóstico por secuelas potenciales

Levotiroxina 12 a 15 mcg/kg/día continuar tratamiento y no suspenderse por ningún motivo hasta el alcance de una edad neurológica equivalente a los 2 años

Fórmulas de soya, hierro, calcio y alimentos con fibra interfieren con la absorción de tiroxina libre = mínimo 2 horas después de la administración de levotiroxina y suspender en cuanto sea posible.

Tableta triturada y mezclada con agua en una cuchara

Si se inició tratamiento sin diagnóstico definitivo, debe reevaluarse función tiroidea a la edad de 3 años = se toman niveles de TSH y T4 luego de 30 días = realizar nuevos exámenes tiroideos.

Sobredosificación: taquicardia, irritabilidad, diarrea, hipertermia, diaforesis.

Criterios de referencia

Presente hipotiroidismo congénito severo

La causa de hipotiroidismo no fue establecida en la evaluación inicial

El tratamiento inicial no logró la normalización de la función tiroidea de los valores de referencia de acuerdo a la edad

Signos de alarma neurológica