Karteikarten
Microarray (Béna)
Karten in diesem Stapel (10)
- 1Quel est l'avantage du microarray par rapport au caryotype?ca détecte les déséquilibres génomiques de 50 Kb
(caryotype détecte déséquilibre chromosomique de 5 Mb) - 2Quelle taille fait un CNV?1 Kb - 5 Mb
-> microarray privilégié
-> commun dans le génome
-> rôle dans pathologie et variation phénotypiques - 3Comment le CNV arrive?1) de novo:
-> pdt la méiose une région est dupliquée ou délétée car il y a des homologies (LCR ou duplication seg) proches des centromères. ce qui fait que l'appariement est décalé et donc un allèle sera double et un délété
-> il y a une recombinaison homologue non allélique
2) héritée:
-> les parent ont soi duplication soit délétion et la transmettent à l'enfant - 4Quel ch est très sujet aux événements de recombinaison homologue non allélique?le ch 17 car beaucoup de LCR ou duplications segmentaires
- 5Qu'est ce qu'un syndrome des gènes contigus?une délétion qui chevauche plusieurs gènes car ils sont physiquement proches
- 6Comment un CNV non-génique peut affecter un gène (2 facons) ?1) modifie la région régulatrice p.ex délétion de la région régulatrice
2) modification de la distance entre la région régulatrice et sont gène - 7A quoi sert Decipher?database avec CNV et phénotype associés
- 8Quel est le rendement diagnostique du CGH?20-25%
-> mieux que fish: 5-10% - 9Qu'est ce que le CGH ne détecte pas?les anomalies équilibrées
- 10Comment fonctionne CGH?-> ADN ref avec fluorochrome vert
-> ADN patient avec fluorochrome rouge
-> sur plaque: sondes de régions soupconnée
-> si vert-> hybridation que ref-> délétion patient
-> si rouge-> hybridation patient ++-> duplication
-> si jaune-> hybridation des 2-> patient ok
Informationen
- Beschreibung
- 3e Biomed (Génétique médicale) Karteikarten am Microarray (Béna), erstellt von eliott bosshard am 13/11/2019.
- Erstellt von
- eliott bosshard
- Aufrufe
- 18
- Bewertung