Flussdiagramm
Ohne Titel
Inhalt des Flussdiagramms
ANEMIAS CONGÉNITAS
Implica todas las anemias cuya causa estuviera ligada a alteración en el ADN (herencia o nueva mutación).
Anemias Corpusculares (membranopatías, enzimopatías y hemoglobinopatías), cuya expresión clínica es muy variable
DIAGNOSTICO DIFERENCIAL
Pruebas de primer nivel
Hematimetria
Reticulocitos: Valoración de parámetros bioquímicos de hemólisis
Morfologia eritrocitaria
Pruebas de segundo nivel
Enzimas: Dosificación de enzima de sospecha.
Hemoglobina: Electroforesis, Cromatografía, Pruebas de estabilidad.
Membrana: Test de EMA y Pruebas de Fragilidad
Diagnóstico molecular
ANEMIAS CORPUSCULARES
Aneincremento mias de muy baja prevalencia, aunque en España se ha observado un claro en relación a la inmigración
Son anemias con clara dificultad diagnóstica en el neonato
La expresión clínica en el recién
nacido es desde un gran incremento de bilirrubina indirecta causa de Kernicterus, hasta pasar desapercibida.
HEMOGLOBINOPATIAS
ENZIMOPATIAS ERITROCITARIAS
MEMBRANA ERITROCITARIA
La interrupción del complejo vertical que implica Spectrina β/α
La interrupción de la interacción horizontal entre β/α Spectrina y Prot 4.1 es causa de ELIPTOCITOSIS.
Ankirina, Prot 4.2 y Banda 3 es causa de ESFEROCITOSIS
ESTOMATOCITOSIS
membranopatías cuyo trastorno primario es el transporte de cationes (Na+ / K+).
Esferocitosis Hereditaria
membranopatía más frecuente y de mayor incidencia en Europa del Norte
El test de EMA (Eosin 5´Maleimide) por Citometría de Flujo es la prueba de mayor sensibilidad y especificidad
Es importante el diagnóstico molecular para descartar herencia recesiva o nueva mutación para ofrecer consejo genétic
Esplenectomía corrige la hemolisis (no los esferocitos) y teniendo en cuenta el mayor riesgo de infecciones graves y de problemas trombóticos post esplenectomía
Eliptocitosis Hereditaria
Muchos pacientes afectos son asintomáticos
La Piropoiquilocitosis
Supone la expresión más severa
anemia hemolítica severa al nace
citoesqueleto de la membrana es tan inestable
Ovalo-Estomatocitosis del Sudeste Asiatico;producen mínima hemolisis sin anemia
Estomatocitosis hereditarias
1. Xerocitosis o Estomatosis con deshidratación
2. Estomatocitosis con hiperhidratacion o Hidrocitosis
Diagnostico
Déficit de G6PD
Déficit de Piruvato -Kinasa
Déficit de Pirimidina 5´nucleotidadasa
demostración del déficit cuantitativo y funcional de la enzima
estructurales
Hb inestables
Su diagnóstico requiere estudiar la formación de C. de Heinz
El diagnostico de certeza en anemias hemolíticas congénitas es el diagnóstico molecular
Informationen
- Beschreibung
- Flussdiagramm am Ohne Titel, erstellt von Edgar David Santiago San Martin am 26/03/2020.
- Erstellt von
- Edgar David Santiago San Martin
- Aufrufe
- 0
- Bewertung