GENETICA

ENFERMEDADES GENETICAS

HERENCIA AUTOSOMICA RESECIBA

HERENCIA AUTOSOMICA DOMINATE

HERENCIA DOMINADA LIGADA A X

HERENCIA RESESIVA LIGADA A X

COREA DE HUNTINGNO

FEOCROMATISONA

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

SINDROME DE MARFAN

DISTROFIA MIOTICA

NEUROFIBROMATOSIS

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

ACONDROPLASTIA O CONDODISTROFIA

ADENOMATOSIS ENDOCRINA MULTIPLE

se asocia al gen FBN1 del cromosoma 15

El FBN1 codifica una proteina llamada fibrilina que es escencial para la formacion de fibras elasticas del tejido conectivo

Sin fibirlina los tejidos presentan una debildad que se conduce a consecuencias como

Rotura de pared arterial

forma de aneurisma

nariz grande

El defecto genetico se encuentra a nivel de cromosoma 4 afecta a una proteina de funcion de conocida y expresa numerosos tejidos

Este se debe a una expancion de tripletes CAG que codifican la sisntesis de glutamina

caracteristicas

Movimientos lentos e incontrolables

Marcha inestable

Alucinaciones

Tumor en la medula suprarenal de la gladula drenal que provoca una secrecion aumentada de catecolamina como adrena y noradrenalina

caracteristicas

causa cefalea

sudoracion

taticardia

perdida de peso

Es un trantorno genetico que es causado por el defecto en el cormosoma 19

Este defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar el colesterol malo de la sangre esto con lleva a niveles altos de LDL

caracteristicas

Esterosclerosis

dolor toraxico

grasa en la piel

La causa de este trastorno es una mutacion en el gen que codifica para el receptor 3del factor de crecimiento fibroblastico (FGFR3) localizado en el cromosoma 4

Caracteristicas

Presentan una baja estatura

Agrandamiento del craneo

Signo de tridente(que es la ceparacion del tercer y cuarto dedo de la mano)

Ocurre debido a una mutacion puntual de tranversion

Caracteristicas

Fracturas oseas simples

Perdida temprana de la audicion

Tinte azul en la parte blanca de los ojos

Trastorno hereditario poco frecuente que afecta las glandulas endocrinas y puede causar tumopres en las glandulas paratiroideas y la hipofisis, asi como en el pancreas

Caracteristicas

Calculos renales

Problemas de fecundidad

Ulceras graves

Trastorno genetico del sistema nervioso que afecta el desarrollo y crecimiento de los tejidos de celilas neuronales (nerviosas) Las manchas de color cafe con leche son el distintivo de esta enfermedad

En la NF 1 mutacion en el cromosoma 17

En la NF 2 la mutacion se da en el cromosoma 22

Ceguera

Convulsiones

Tumores elasticos y pequeñoa en la piel llamdaos NEURROFIBROSOMAS NODULARES

Dolor

Sordera

estreñimiento cronico

Ansiedad

Tumor cerebral

Tumor en la cubierta del nervio perfiferico

Hipertencion cronica

En la DM1 el gen afectado esel DMPK que codifica la kinasa miosina expresada en los musculo esqueleticos

Este gen se localiza en el brazo largo del cromosoma 19 la DM2 es causada similarmente por el gen ZNF9 en el cromosoma 3q21

Caracteristicas

Debilidad en las extenciones de la muñeca,dedos y musculos intrinsecos de la mano

Afecta musculos del paladar

Reduccion masa muscular entre otros...

ALBINISMO

GALACTOSEMIA

ALCAPTONURIA

CRETINISMO BOCIOSO

SINDOME DE HURLER O

MUCOPOLISACARIDOSIS 1

ENFERMEDAD DE TAY-SACHS

FENILCETONURIA

FIBROSIS QUISTICA

Ausencia de cooler en el cabello, piel ,iris del ojo

Problema relacionado al cromosoma 11el cual se codifica para la enzima tirosinasa melanogenica al haber ausencia de esta el aminoacido tirosina ,mo es convertido en la melanina

Caracteristicas

Causada por un defecto al gen HGD que codifica a la enzima homogentisato 1-2 dioxigensasa o oxidasa del axido homogentisicolo lo que ocasiona que haya mucho acido de este en la sangre y luego sea excretado a la orina dandole uncolor negro

Causada por una deficiencia enzimatica que se manifiesta con incapacidad de utilizar el azucar simple galactosa lo cual provoca una acumulacion de esta dentro del organismo se produce lesiones en el higado y sistema nervioso central

Caracteristicas

Daño a los cartilagos

Calculos renales

Oscurecimiento de las orejas y orina

Artritis

Se debe a un problema con la glandula tiroides ,en donde hay error en la produccion de enzimas que tranforma la tirosina en las hornomonas tiroideas t3 t4 estos tienen efectos permisivos en el crecimiento de tejidos muscular y neurologico .

Baja estatura

Presentan bocio

Retardo mental

Desarrollo sexual temprano o tardio

Caida del cabello

Caracteristicas

Aqui no se produce una sustancia llamada alfa L-iduronidasa lisosomica que ayuda a descomponer el azucar

Caracteristicas

Huesos anormales en la columna

Sordera

Crecimiento interrumpido

Problemas cardiacos

Retardo mental

Problemas de conducta

Este gen responsable de esta enfermedad se encuentra en el cromosoma 15y se codifica para la subunidad alfa de la enzima HEX-A la cual se necesita par degradar el glangliosido GM2que es un componente lipidico de las membranas de las celulas nerviosas por lo tanto sin HEX-A hay deterioro del sistema nervioso

Caracteristicas

Temblor de manos

Defectos de habla

Debilidad muscular

Perdida de equilibrio

Ceguera

Sordera

Crisis epilectica

Se debe a la carencia de la enzima fanilalanina hidroxilasa(FAOH) o la de dihidropterina reductasa (DHRP)el defecto de esta sintesis se debe a la anomalia geneticalocalizada en el cromosoma 12y el de la DHPR enel 4 ocaciona la incapacidad de metabolisar el aminoacido tirosina a partir de la fanilalanina en el higado

Se causa por un gen llamado (CFTR) regulador de la conducta trasmembrana de la fibrosis quisitica

Este gen interviene en la produccion de sudor jugos gastricos y moco esta localisado en el braso largo del cromosoma 7

Tamaño de la cabeza por debajo de lo normal

Hiperactividad

Erupcion cutanea

Convulsiones

Cifosis

Caracteristicas

Caracteristicas

funcion intestinal

Dolor abdominal por estreñimiento grave

Nauseas e inapetencia

Heces palidas o color arcilla

Perdida de peso

Caracteristicas con los pulmones

Tos

Fatiga

Episodios que recurren a la neumonia

Esteribilidad

Pancreatis

DALTONISMO

HEMOFILIA

SINDROME DE LESCH-NYHAN

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

AGAMMAGLOBULINEMIA

sintomas

Defecto en donde hay dificultad de distingur los colores debido a problemas con las celulas sensoriales de la retina que reaccionan en respuesta a la luz

Existen tipos como

Acromatico

Donde solo puede ver blanco y negro

MONOCROMATICO

Cuando faltan dos o tres pigmentos de los conos y la vision de la luz y el color queda reducido a una dimension

DICROMATICO

PROTANOPIA

DEUTERANOPIA

TRITANOPIA

Dificultad en la sangre para coagularse adecuadamente debido a la ausencia de proteina que activa la coagulacion y si hay deficit de este factor puede haber hemorragias

Hay tres variedades

HEMOFILIA A

Deficit de coagulacion de factor VIII

HEMOFILIA B

Deficit de coagulacion del factorIX

HEMOFILIA C

Deficit de coagulacion del factor XI

En A y B es la hemartrosis y el sangrado

las hemorragias mas grave se producen en articulaciones cerebro,ojos,lengua,garganta entre otros

Caracteristica

Es rara debido a la alteracion en el metabolismo de las purinas la enzima afectada es la HIPOXANTINA -GUANINA-FOSFORIBOSIL-TRANSFERASA

Caracteristicas

Insencibilidad en la piel

Sobreproduccion de acido burico

Automutilacion

Algunos padecen anemia

Miopatia que produce destruccion del musculo estriado dado que el error es del gen que codifica la distrofina proteina ,de mayor tamaño de la familia de la espectrina ,Forma parte del citoesqueleto muscular y es importante para la estructura y fibra muscular

La ausencia ocasiona debilidad muscular que comiensa en las piernas y el pelvis

Debilidad para correr, saltar bailar, caidas frecuentes entre otras

Problemas con la ditrofina a diferencia que se expresa tardiamente , y la distrofina se encuentra alterada.

Caracteristicas

Fatiga

Perdida de equilibrio

Debilidad muscular

Perdida masa muscular

Problemas respiratorios

Es una inmunodeficiencia caracterisada por la ausencia de anticuerpos las personas afectadas por este trastorno sufren infecciones repetitivas

Caracteristicas

Caracteristicas

Bronquitis

Diarrea cronica

Conjuntivitis

Otitis media

Neumonia, entre otras

SINDROME DE X FRAGIL

RAQUITISMO HIPOFOSFATINICO

O

RESISTENCIA A LA VITAMINA D

SINDROME DE GOLTZ

O

HIPOPLACIA DERMICA FOCAL

SINDROME DE ALPORT

INCONTINENCIA PIGMENTARIA

Es un tipo de mutacion conocido como expancion de repeticiones de trinucleotidos afecta a una region del cromosoma X en la que se situa el gen FRM-1 la expancion del trinucleotidos tiene lugar en la region reguladora del gen siendo este el trinucleotidos CGG citosina-guanina-guanina

cuando el numero de repeticiones supera el valor umbral de 230 repeticiones se produce la metilacion del gen por tanto este pierde su funcion producciendo el sindrome X fragil

Asociado al autismo

rasgos como cara alargada,menton pronunciado

Retraso mental

Problemas de atencion

Orejas promientes...

Trastorno que involucra el reblandecimiento y debilitamiento de los huesos se ocasiona por un defecto genetico que llevan a la disminucion de la reabsorcion tubular de fosfato y falta de vitamina D

Enfermedad rara del grupo de las displacias ectodermicas

Caracteristicas

Baja estatura

Dolor oseo

Fracturas

Osteoartritis

Caracteristicas

Lesiones atroficas en la piel

hipo,hiperpigmentadas

Hernia de grasa

Dientes pequeños

Deficiencia mental

Alteraciones oseas ...

Alteracion en la sintesis del colageno

se debe a una mutacion en el gen del colageno COL4A5 localizado en el cromosoma X

Afecta a los riñones,ojos,oidos causando sordera y trastornos de la vita incluyendo megalocorneo y cataratas

Caracteristicas

Color de orina anormal

Hinchazon de tobillos y pie

Sangre en la orina

Perdida de vision y audicion entre otros

Afeccion cutanea que causa inusual formacion de ampollas y cambios en el color de la piel este se asocia con problemas en el sistema nervioso central

Colvulsiones

Espasmos musculares

Retardo mental

Paralisis

Microcefalea...

Caracteristicas

Deficiencia de galactoquinasa GALK

Formacion de cataratas

Deficiencia de UDP galactosa 4 GALE

Sintomas parecidos a galactosa clasica

Deficiencia de galactosa 1 GALT

Se presenta letargo,rechazo al alimento ,incluye vomito,diarrea entre otros...