EP

ENFERMEDAD DE PARKINSON

DEFINICION

ETIOLOGÍA

CUADRO CLÍNICO

DIAGNÓSTICO

TRATAMIENTO

La mayoría de los casos de la enfermedad de Parkinson son esporádicos, siendo el envejecimiento el principal factor de riesgo. Por otra parte, son conocidas algunas formas de EP causadas por una mutación genética específica. En los pacientes con EP de inicio anterior a los 45 años, la mutación más común es la del gen de la parkina, presente en el 50% de los casos familiares y en el 15% de los esporádicos. Además, algunos factores ambientales como la exposición a pesticidas o traumatismos cráneoencefálicos repetidos han sido asociados a un aumento de riesgo, mientras que otros como el consumo de cafeína, tabaco o alcohol, o la toma de antiinflamatorios no esteroides podrían ser factores protectores

SÍNTOMAS MOTORES

La EP se caracteriza por alteraciones fundamentalmente motoras. Los signos cardinales típicos son el temblor de reposo que se presenta en el 70% de los casos y es típicamente grosero y de gran amplitud, la rigidez que es característicamente en rueda dentada; y la acinesia, que se presenta tanto en movimientos espontáneos como en voluntarios, y típicamente, manifiesta con fatigabilidad y decremento progresivo de la amplitud durante movimientos repetitivos. Estas manifestaciones serían consecuencia de la pérdida de inervación dopaminérgica en el estriado.

SÍNTOMAS NO MOTORES

- Síntomas neuropsiquiátricos: Depresión, ansiedad, apatía. Alucinaciones, ilusiones y delirios que pueden ser inducidos por la medicación. Deterioro cognitivo leve y demencia. Trastorno del control de impulsos y síndrome de disregulación dopaminérgica. Ataques de pánico.

- Ataques de pánico que pueden aparecer en los episodios “OFF”.

- Trastornos del sueño: Trastornos de conducta del sueño REM, hipersomnia diurna excesiva, ataques de sueño, insomnio, síndrome de piernas inquietas y movimientos periódicos de las piernas.

- Síntomas sensitivos: Dolor, hiposmia, trastornos visuales (visión borrosa, diplopia, alteración en la visión de los colores).

- Fatiga.

- Disfunción autonómica: Urgencia y frecuencia miccional, nicturia, disfunción sexual, hiperhidrosis e hipotensión ortostática.

- Síntomas gastrointestinales: Sialorrea, disfagia, estreñimiento.

1 er paso – Diagnóstico del síndrome parkinsoniano

Bradicinesia (lentitud en el inicio del movimiento voluntario con reduccin progresiva de la velocidad y la amplitud del mismo tras una acción repetida).

Además uno de los siguientes signos:

– Rigidez muscular.

– Temblor de reposo a 4-6 hercios.

– Inestabilidad postural no debida a afectación visual, vestibular, cerebelosa o propioceptiva primaria.

2 o paso – Criterios de exclusión de enfermedad de Parkinson

- Antecedente de ictus de repetición con una progresión escalonada de los signos parkinsonianos.

- Antecedente de traumatismos craneoencefálicos repetidos.

- Antecedente de encefalitis.

- Antecedente de crisis oculgiras.

- Tratamiento con neurolépticos al inicio de la sintomatología.

- Existencia de más de un familiar afecto.

- La enfermedad remite de forma sostenida.

- Afectación estrictamente unilateral después de tres años.

- Paresia supranuclear de la mirada.

- Signos cerebelosos.

- Afectación autonómica importante de forma precoz.

- Aparición de demencia de forma precoz con alteración en memoria, lenguaje y praxias.

- Signo de Babinski.

- Presencia de un tumor cerebral o hidrocefalia comunicante en un scanner cerebral.

- Respuesta negativa a una dosis suficiente de levodopa

- Exposición a MPTP

3 er paso – Datos de apoyo positivos durante el seguimiento de la enfermedad (Se requieren tres o más para el diagnóstico de enfermedad de Parkinson establecida)

- Inicio unilateral.

- Presencia de temblor de reposo.

- Curso progresivo.

- Asimetría mantenida con predominio de la afectación en un lado del cuerpo

- Respuesta excelente a levodopa

- Presencia de discinesias marcadas inducidas por levodopa.

- Respuesta a levodopa tras cinco o más años.

- Duración de la enfermedad diez o más años

ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA

Paciente con enfermedad de Parkinson con buena respuesta a levodopa que presenta síntomas motores o complicaciones derivadas del tratamiento dopaminérgico que no son controlables con fármacos. Contraindicaciones:

- Edad mayor de 70 años (no es contraindicación absoluta)

- Deterioro cognitivo.

- Alteración psiquiátrica activa (indicado en pacientes con trastorno del control de impulsos secundario a los agonistas dopaminérgicos aunque con previa retirada de los mismos).

- Parkinsonismos que no sean enfermedad de Parkinson.

BOMBA DE APOMORFINA

Paciente con enfermedad de Parkinson que presenta fluctuaciones motoras y no motoras no controlables con tratamiento médico. Puede ser utilizada en espera de la cirugía. Precauciones:

- Pacientes que han presentado alucinaciones.

- Pacientes con deterioro cognitivo.

- Pacientes sin soporte social o familiar para colocación/mantenimiento de la bomba.

- Pacientes con poco tejido subcutáneo (mayor riesgo de intolerancia a punciones diarias).

- No recomendado para tratar temblor farmacoresistente.

BOMBA DE LEVODOPA/ CARBIDOPA ENTERAL

Paciente con enfermedad de Parkinson que presenta fluctuaciones motoras y no motoras y discinesias. De elección ante pacientes con deterioro cognitivo leve-moderado. Precauciones:

- Pacientes sin soporte social o familiar para colocación/mantenimiento de la bomba.

- No recomendado para tratar temblor farmacoresistente.

ULTRASONIDO FOCAL DE ALTA INTENSIDAD*

1. Subtalamotomía: paciente con enfermedad de Parkinson que presenta manifestaciones motoras de distribución asimétrica no suficientemente controlados con tratamiento farmacológico.

2. Talamotomía: pacientes con enfermedad de Parkinson marcadamente tremórica (temblor significativamente más severo que el resto de manifestaciones motoras). Consideraciones:

- A valorar conveniencia en pacientes con marcada clínica bilateral.

- Contraindicado en pacientes con alteración psiquiátrica activa o deterioro cognitivo establecido.

Es un proceso neurodegenerativo complejo de aparición en la edad adulta y que constituye la segunda enfermedad neurodegenerativa más frecuente por detrás de la demencia tipo Alzheimer.

Su base anatomopatológica se caracteriza por la pérdida progresiva de neuronas dopaminérgicas de la negra pars compacta (SNpc) del mesencéfalo, así como la presencia de inclusiones intracelulares llamadas cuerpos de Lewy, que están formados por agregados insolubles de proteína alfa-sinucleina anormalmente plegada.