Ohne Titel

ANORMALIDADES ENZIMÁTICAS DEL ERITROCITO

TALASEMIAS

Generalidades

Son un grupo de trastornos hereditarios onde hay disminución o ausencia de la producción de una o más cadenas específicas de la globina - que da como resultado disminución de la hemoglobina en los eritrocitos, los cuales en el extendido se observan microcíticos e hipocrómicos.

La continúas síntesis de las cadenas no afectadas se precipitan y favorecen a la destrucción prematura de los eritrocitos en la circulación y de los precursores en médula ósea.

En la beta-talasemia, la cadena beta está disminuida o ausente. En las alfa talasemias hay disminución o ausencia de las cadenas alfa. Las 2 originan disminución de la hemoglobina A .

Beta talasemias:

Heterozigote: supresión de la síntesis de las cadenas beta. La forma más intensa es, talasemia B+. La menos severa es en la «Talasemia B°». La leve es la«Talasemia Beta Silenciosa», en la cual la morfología de los eritrocitos y los niveles de hemoglobina son normales.

Hemozigote: «anemia de Cooley» o talasemia mayor. Es una enfermedad Hemolítica grave en la primera infancia y puede ser mortal en la niñez. Excepcionalmente pueden llegar a la vida adulta.

Alfa talasemia:

Tipo Asiático: más frecuente y la forma leve en la cual no se aprecia anormalidad hematológica. La sangre del cordón umbilical, aumenta la hemoglobina Barts.

Tipo Negro: población negra la alfa talasemia es un trastorno sanguíneo continuo. Cerca del 5% de recién nacidos tienen aumento de hemoglobina Barts en sangre de cordón.

TRATAMIENTO - TALASEMIA B MAYOR

Consideraciones generales: Tratamiento temprano de las infecciones. Complementos de folato. Atención cuidadosa de las infecciones respiratorias.

Trasplante de célula madre hematopoyética alogénica: Muy buenos resultados con hermanos donadores con HLA idéntico si se realiza temprano.Ningún caso de neoplasia hematológica se ha observado después del trasplante.

Transfusión: En niños, la Hb en 9.5 a 14 g/dl mediante transfusión de eritrocitos cada 4 semanas a modo de asegurar crecimiento y desarrollo normales. Nivel alto de Hb no desarrollan hiperesplenismo.

Quelación de hierro: niño en régimen alto de transfusiones desarrolla y muere de siderosis miocárdica. La infusión subcutánea de deferoxamina, a 12 horas, durante la noche: se ha de determinar la dosis para alcanzar una excreción urinaria adecuada de hierro. El ácido ascórbico, 50 a 100 mg/día, aumenta la excreción de hierro, pero se administra sólo después que se inicia la infusión de deferoxamina.

Prevención: Diagnóstico prenatal y la interrupción del embarazo. Muestra de vellosidad coriónica a las nueve a 10 semanas y análisis del DNA fetal.

PRONÓSTICO - TALASEMIA B

Talasemia Mayor: Las complicaciones cardiacas se redujeron en forma drástica en los pacientes que reciben tratamiento adecuado mediante transfusiones y quelación de hierro. El trasplante de célula madre hematopoyética proveniente de un hermano donador y efectuado de manera temprana en la vida puede conducir a la curación.

Talasemia Intermedia: Puede desarrollar sobrecarga de hierro y enfermedad ósea grave en la tercera o cuarta década. Alta incidencia de diabetes mellitus debido a la carga excesiva de hierro del páncreas.