Ohne Titel

Anencefalia

La anencefalia es un defecto de nacimiento grave en el cual el bebé nace sin partes del encéfalo (formado por cerebro, tallo y cerebelo) y el cráneo.

Las causas no se conocen con exactitud, pero se piensa que la mayoría de estos defectos presentan un origen multifactorial, de forma que podrían influir factores genéticos y ambientales. El componente genético es complejo y no bien conocido. En cuanto a los factores ambientales, según múltiples investigaciones epidemiológicas, constituyen una de las causas más importantes , siendo el déficit de folatos la circunstancia más firmemente relacionada.

No existe una cura ni un tratamiento estándar para la anencefalia. Casi todos los bebés que nacen con anencefalia morirán poco después de nacer.

Diagnostico

La anencefalia se puede diagnosticar durante el embarazo o después del nacimiento del bebé.

El ácido fólico puede ayudar a reducir el riesgo para algunas anomalías congénitas, incluso la anencefalia. Las mujeres que estén embarazadas o que estén planeando embarazarse deben tomar un suplemento vitamínico con ácido fólico todos los días. Muchos alimentos ahora vienen fortificados con ácido fólico para ayudar a prevenir estos tipos de anomalías congénitas.

La deficiencia de folatos puede ser debida a diferentes causas: a) ingesta inadecuada; b) absorción deficiente; c) aumento del consumo; y d) alteraciones en su utilización. Además de una dieta insuficiente hay otras situaciones en las que puede existir un déficit de folatos, como el alcoholismo o determinadas enfermedades intestinales.

Los síntomas de la anencefalia son:

-Ausencia de cráneo

-Ausencia de partes del cerebro

-Anomalías en los rasgos faciales

-Retraso grave en el desarrollo

-Se pueden presentar defectos cardíacos en 1 de cada 5 casos.

Otros exámenes que se puede realizar en la madre durante el embarazo son:

-Amniocentesis(para buscar incrementos en los niveles de alfa fetoproteína)

-Niveles de alfa fetoproteína (los niveles elevados sugieren un defecto en la formación del tubo neural)

-Nivel de estriol en orina

-También se puede hacer un análisis de ácido fólico en suero antes del embarazo.