Ictiosisss

Ictiosis

Definición

*Trastorno de la queratinización o cornificación

* Congénitas o durante los primeros años de la vida

* Piel reseca, descamación, hiperqueratosis extensa y persistente que recuerda las escamas de un pez, se asocia con eritrodermia

Etiopatogenia

* En la mayoría hay alteración del metabolismo de los lípidos, que lleva a la formación de membranas dobles en los espacios intercelulares de la capa córnea, lo que da pie a trastornos de la permeabilidad y a descamación

* La filagrina y su precursor profilagrina (el principal componente de la queratohialina) están reducidos o faltan, lo que refleja un defecto del control postranscripcional de su expresión.

Clasificación

Ictiosis vulgar / enf de piel de pescado

* Definición: Congénita o empieza durante los primeros meses de vida; causa dermatosis gralizada, con escamas finas y adherentes que respetan los pliegues de flexión.

* La más frecuente

* Etiopatogenia: La epidermopoyesis es normal o está disminuida; la hiperqueratosis se origina por aumento de la adhesividad de las células del estrato córneo, quizá por desintegración tardía de las placas desmosómicas

* Cc: Casi siempre se inicia después de los primeros tres meses de vida, con piel reseca, descamación. Empeora con los años hasta la pubertad. Es difusa y simétrica; respeta cara y grandes pliegues de flexión: axilares, antecubitales, inguinocrurales y poplíteo. Predomina en caras de extensión de los brazos y las piernas. Las escamas son abundantes, pequeñas, finas, adherentes, translúcidas, poligonales o cuadrangulares, de color blanco nacarado o castaño, y de supf brillante o áspera. Secreciones sudoral y sebácea están disminuidas. Prurito, sobre todo en invierno. Queratosis pilar en brazos, nalgas y muslos

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* Datos histopatológicos: Hiperqueratosis ortoqueratósica moderada y compacta, tapones córneos, granulosa reducida o falta de la misma, y adelgazamiento de la capa de Malpighi

Ictiosis comunes

Ictiosis recesiva ligada a X / nigricans

* Definición: Presenta deficiencia de sulfatasa esteroidea (arilsulfatasa C)

* Etiopatogenia: ​​​​​Ligada al cromosoma X; la transmiten las mujeres y la padecen los varones

* Cc: Si es congénita, origina el trastorno denominado bebé colodión. Las manifestaciones comienzan a los 3 meses de edad. La dermatosis es generalizada; respeta cara, palmas de las manos, plantas de los pies y pliegues de flexión; existe afección difusa del tronco, pero en adultos se intensifica en abdomen, piernas, dorso de los pies y los huecos poplíteos. Es muy intensa en codos y rodillas. Las escamas son grandes y gruesas que recuerda la piel de saurios. 80% grandes escamas en piel cabelluda que pueden dejar áreas alopécicas; el pelo es reseco y quebradizo. La dermatosis persiste de por vida. La mayoría de los px en el segundo y tercer decenios de la vida presenta opacidades corneales que pueden estar presentes en portadoras; en varones hay criptorquidia

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* Dx: Se confirma por deficiencia de la sulfatasa esteroidea en los tejidos o en el suero.

Ictiosis congénita autosómica / laminar

* Definición: Se manifiestan en el momento del nacimiento por eritrodermia ictiosiforme, y luego ictiosis laminar, por grandes escamas laminares que no respetan pliegues de flexión; dura toda la vida

* Etiopatogenia: La herencia es autosómica recesiva. Alteración de la transglutaminasa 1 (TGM1) y TGM4

* Cc: Si el trastorno se manifiesta como ictiosis arlequín el niño muere poco después de nacer. En 80 a 90% de los casos hay bebé colodión que puede evolucionar hacia eritrodermia generalizada congénita, la cual no respeta los pliegues de flexión y se acompaña de descamación difusa, de intensidad y distribución variables. En otros sobreviene ictiosis laminar, se caracteriza

por escamas grandes, de tipo laminar, sueltas o despegadas en su periferia y adheridas por el centro, de color blanco amarillento o castaño.

Dura de por vida; la cara suele ser eritematosa y brillante, y los pabellones auriculares tienen aspecto momificado;​​ con la edad desaparece el eritema y quedan descamación y un engrosamiento de la piel con aspecto verrugoso en el cuello, la cicatriz umbilical o las aréolas; puede haber mejorías transitorias. La sudoración está disminuida y puede haber hiperpirexia, pero puede estar aumentada en las palmas, las plantas y los pliegues. Intolerancia al calor. Relación con alteraciones oculares, talla baja, retraso mental y malformaciones esqueléticas y viscerales.

Bebé colodión. En el momento del nacimiento una membrana translúcida, brillante, color rosado amarillento o rojo castaño; da aspecto de un niño barnizado con colodión o envuelto en papel celofán o plástico; al desecarse se torna rígida y limita los movimientos; existe ectropión y eclabio. Inmóviles y son inexpresivos. Descamación ocurre en grandes láminas. Un porcentaje alto de estos niños (30%) muere a los pocos días, por prematuridad o infecciones agregadas

Ictiosis arlequín; Corresponden a prematuros de 6 a 7 meses de gestación. La forma más grave de las ictiosis congénitas. La cara adopta aspecto de payaso, con boca grande, ovalada, labios gruesos y en eversión (boca de sapo o pescado); se observa ectropión, nariz y pabellones auriculares aplastados o inexistentes

* Datos histopatológicos: Hiperqueratosis ortoqueratósica, tapones córneos y focos de paraqueratosis