Hiperplasia Suprarrenal congenita

Hiperplasia Suprarrenal Congénita

(HSC)

Conjunto de alteraciones en la esteroidogénesis suprarrenal que llevan a una disminución de cortisol, elevando la ACTH.

SE PRESENTA POR ANOMALIAS EN EL GEN CYP21A2

En función del déficit enzimático se conocen cinco formas clínicas de HSC.

DEFICIT DE 21-HIDROXILASA.

Es la forma más frecuente se caracteriza por insuficiencia suprarrenal e hiperandrogenismo

FORMA CLÁSICA: Intraútero causa macrogenitosimia en el varón y virilización de los genitales externos en la mujer, además perdida salina.

FORMA NO CLASICA: Posnatal: Los síntomas en la infancia son piel grasa, acné, aceleración de crecimiento.

DEFICIT DE 11-ß HIDROXILASA.

Segunda forma más frecuente, presenta deficit en la conversion final a cortisol y sorticosterona,

La FORMA CLÁSICA Y NO CLASICA son semejantes a la del déficit de 21-OH. LA FORMA NO CLASICA es muy rara.

DEFICIT DE 17- a-HIDROXILASA.

Forma muy poco frecuente. Produce hipertensión, inhibe SRAA y evita la pérdida salina.

-XY presenta ambiguedad genital de grado variable.

-XX fenotipo es femenino y presentará hipertension y ausencia de adrenarquiea y pubertad.

EPIDEMIOLOGIA:

PREVALENCIA: (1 / 10.000)

INCIDENCIA ANUAL: (1 / 15.000 ó 1 / 5.000)

DÉFICIT DE 3-ß-HIDROXIESTEROIDE DESHIDROGENASA

Forma poco frecuente, afecta la síntesis de todos los esteroides a nivel suprarrenal y gonadal

XY: micropene o hipospadias, por defecto de la sintesis de testosterona en el testiculo fetal

XX: virilización intraútero por acumulo de dehidroepidandrosterona

DÉFICIT DE LA PROTEÍNA STAR

Es la forma más rara hay un defecto en la proteína esencial para el transporte del colesterol al interior de la mitocondria.

Recien nacidos con genitales externos femeninos independientemente del cariotipo.

En el periodo neonatal inmediato hay grave perdida salina e insuficiencia suprarrenal.

DIAGNOSTICO: GÉNETICO BUSCANDO LAS ANOMALÍAS DEL GEN CYP21A2, ademas del diagnostico hormonal y clínico.

TRATAMIENTO

-Tratamiento sustitutivo con glucocorticoides (HIDROCORTISONA)

-Tratamiento sustitutivo con mineralocorticoides: 9-a-fluorhidrocortisona, habitualmente a una dosis de 0,05-0,2 mg/día dividido en dos o tres dosis. Se requieren suplementos de cloruro de sodio (1-2 g por día) durante el primer año de vida

-Tratamiento quirúrgico de los genitales ambiguos y apoyo psicologico.

TRATAMIENTO PRENATAL

en gestantes con riesgo de tener un hijo con HSC se debe frenar la producción de androgenos suprarrenales fetales y administrar dexametasona a la gestante

TRATAMIENTO​​​​​​ DEBE IR ACOMPAÑADO DEL DIAGNOSTICO GÉNETICO PRENATAL.

Flori Alfonso

Diana Uribe