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CARDIOPATÍA CONGÉNITA

Anomalías del corazón y los grandes vasos presentes desde el nacimiento.

Se desarrollan por embriogenia defectuosas entre las semanas de gestación 3 y 8.

INCIDENCIA

1. 5%

2. La mayor prevalencia son las anomalías neonatales.

3. Las válvulas semilunares bicúspides, tienen una incidencia del 1-2%, no se hacen patentes hasta la edad adulta

DESARROLLO CARDIACO

ETIOLOGÍA Y PATOGENIA

1. Anomalías genéticas esporádicas: principales causas conocidas de cardiopatía, que pueden asumir de forma de mutaciones de un solo gen, de pequeñas perdidas cromosómicas y de adiciones o deleciones al conjunto de los cromosomas (trisomías y monosomías).

2. Los genes afectados codifican proteínas que pertenecen a distintas clases funcionales.

3. Otras casusas: aneuploídias cromosómicas causa más frecuente: trisomía 21

ANOMALÍAS ESTRUCTURALES

DERIVACIÓN DERECHA, IZQUIERDA

CARACTERÍSTICA

CIANOSIS EN LA VIDA POST-NATAL

DERIVACIÓN IZQUIERDA DERECHA

LESIONES OBSTRUCTIVAS

ENFERMEDADES

TRANSPOSICIÓN DE LAS GRANDES ARTERIAS

Genera discordancia ventriculoarterial

La aorta se sitúa en posición anterior y se origina en el ventrículo derecho, mientras que la arteria pulmonar se encuentra en posición relativamente posterior y se origina en el ventrículo izquierdo

TGA completa la anomalía embriológica deriva de la formación anómala de los tabiques troncales y aortopulmonares.

RN con TGA depende de la magnitud de la hipoxia celular y de la capacidad del ventrículo derecho de mantener la circulación sistémica.

Las intervenciones quirúrgicas permiten que pacientes sobrevivan hasta alcanzar la edad adulta.

TETRALOGÍA DE FALLOT

4 SIGNOS CARDINALES

Si la estenosis es leve la anomalías se asemeja a una CIV aislada, y la derivación puede ser de la izquierda a la derecha sin cianosis llamada teratología rosada.

Cuando la obstrucción del flujo de la salida ventricular derecha es más grave, las presiones del lado derecho se aproximan o superan a las del izquierdo, y se desarrolla una derivación derecha a la izquierda, generándose cianosis TF CLASICA

1. CIV

2. OBSTRUCCIÓN DEL TRACTO DE SALIDA DEL VENTRÍCULO DERECHO (ESTENOSIS) SUBPULMONAR

3. AORTA QUE LA CABALGA LA CIV

4. HIPERTROFÍA VENTRICULAR DERECHA.

CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS FRECUENTES

COMUNICACIÓN INTERARICULAR (CIA)

DEFINICIÓN

Aberturas anómalas fijas en el tabique interauricular, causadas por formación del tejido incompleto permitiendo el paso de sangre entre las aurículas izq-derech.

1. Flujo de sangre pulmonar equivale entre 2-8 veces el normal.

2. Hay soplo.

3. CI bien tolerada y no suele hacerse sintomática antes de los 30 años.

4. Hipertensión pulmonar irreversible (inhabitual)

CARACTERÍSTICAS CLINICAS

PRONOSTICO

El cierre de la CIA quirúrgica o con catéter remite las anomalías hemodinámicas . Evita complicaciones como la insuficiencia cardiaca , embolia paradójica y enfermedad vascular pulmonar irreversible.

CLASIFICACIÓN

TIPO PRIMUN: (5% de CIA), sitúan adyacentes a las válvulas mitral y tricúspide. Se asocia con esta clase de anomalías y CIV.

TIPO SECUNDUM: (90% de CIA) Consecuencia de una formación deficiente de la fosa oval en la zona central del tabique IA. no se asocia a otras anomalías.

SENO VENOSO: (5% de CIA) Aparece cerca de la entrada de la V.C.S se asocia a un drenaje venoso pulmonar derecho anómalo a la aurícula derecha.

COMUNICACIÓN INTERVENTRICULAR

DEFINICIÓN

Son cierres incompletos del tabique IV. Permite la comunicación libre de sangre entre los ventrículos izq-derech.

forma mas habitual de cardiopatía

PRONÓSTICO

El cierre quirúrgico o por cateterismo de la CIV asintomática se retrasa más de la lactancia que se produzca su cierre espontáneo. Las comunicaciones de mayor tamaño debe procederse a corrección temprana con el fin de evitar el desarrollo de enfermedad vascular pulmonar obstructiva irreversible.

CLASIFICACIÓN

Se clasifican según su tamaño y localización.

1. El 90% se producen en la región del tabique interventricular membranoso (CIV membranosas).

2. El 10% se sitúan por debajo de la válvula pulmonar ( CIV infundibular ) o en el tabique muscular ( múltiples).

Las CIV se asocian con frecuencia a otras anomalías como la tetralogía de fallot, pero el 20-30% son asiladas.

CARACTEÍSTICAS CLINICAS

OV grandes pueden causar dificultades desde el nacimiento. Las lesiones pequeñas pueden ser tolerancia durante años y se identifican en fases tardías.

El 50% de las CIV musculares pequeñas se cierran espontáneamente grandes son membranosas o infundibulares dan lugar a hipertrofía ventricular derecha e hipertensión pulmonar precoces.

AGUJERO OVAL PERSISTENTE

Pequeño agujero debido a un cierre postnatal, defectuoso del colgajo de la fosa oval. Ocurre en el 20% de niños.

Se cierra permanente (80% del niño), a los 2 años de edad.

Puede ser conducto para émbolos paradójicos en contexto de presiones derechas elevadas

CONDUCTO ARTERIOSO PERSITENTE

DEFINICIÓN

Permite el flujo de sangre entre la aorta y l arteria pulmonar durante el desarrollo fetal, eludiendo los pulmones.

Se cierra normalmente entre 1-2 días de vida por el:

1. Aumento de la oxigenación arterial.

2. Resistencia vascular pulmonar reducida.

3. Menores concentraciones de prostaglandina E2.

El cierre se retrasa cuando hay hipoxia o defectos como la CIV.

CARACTERÍSTICAS CLINICAS

Los CAP de mayor tamaño causan sobrecarga de volumen y presión derecha.

90% de los CAP son defectos aislados.

La mayoría sin asintomáticas, pero producen un soplo agudo con sonido de maquinaria.

PRONÓSTICO

COMPLICACIONES

El cierre temprano-quirúrgico o con inhibidores de la síntesis de prostaglandinas.

si existiera otra CC, el CAP puede medio para proporcionar perfusión sistémica

Síndrome de Eisenmenger: cuando se elevan las presiones vasculares pulmonares. Llegan a superar las presiones cardiacas izquierdas, produciendo un cortocircuito de derecha-izquierda

La producción tras el cierre del CAP Es excelente

La TGA genera discordancia ventrículoarterial, como consecuencia de ella la aorta se ubica en posición anterior y se origina en el ventrículo derecho, mientras que en la arteria pulmonar se encuentra en posición relativamente posterior y se origina en el ventrículo izquierdo.

ATRESIA TRICÚSPIDEA

Oclusión completa del orificio de la válvula tricúspide.

La válvula mitral es más grande de lo normal y hay infradesarrollo (hipoplasia ventricular derecha.

Cianosis presente desde el nacimiento y se registra una mortalidad precoz.

Los precursores cardiacos iniciales se originan en el mesodermo lateral y se desplazan hacia la línea media en dos oleadas migratorias para contribuir una formación semilunar de células que integran el primero y segundo campos.

Primer campo cardiaco expresa factor de transcripción Hand1

Segundo campo expresa el factor Hand2 y la proteína factor 10 de crecimiento fibroblástico secretada

COARTACIÓN DE LA AORTA

ESTENOSIS Y ATRESIA PULMONARES

ESTENOSIS Y ATRESIA AÓRTICA

DEFINICIÓN

Estrechamiento o constricción de la aorta.

CARACTERÍSTICA

1. Dos veces más frecuentes en hombres que en mujeres.

2. frecuentes en Sx de Turner.

3. Forma infantil y adulta

DIAGNÓSTICO

Intervención quirúrgica o por catetérismo con cierre del CAP

Dos formas

Infantil, sintomática en la primera infancia, con hipoplasia tubular del cayado aórtico próxima a una CAP.

Adulta, con u pliegue rugoso aislado de la aorta, en posiciión al conducto arterioso cerrado distal a los vasos del cayado.

Son malformaciones que provocan obstrucción a nivel de la válvula pulmonar.

Hipertrofica ventricular derecha, dilatación, postestenótica de la arteria pulmonar debida a lesión de la pared por propulsión a chorro de la sangre

Se produce en tres localizaciones

1. válvular

2. Subvalvular. La estenosis subaórtica es causada por un anillo o collarín engrosado de tejido fibroso endocárdico denso formado bajo el nivel de la válvulas.

3. Supraválvular: es una displasia aórtica congénita con engrosamiento de la pared aórtica ascendiente y la consguiente constricción luminal.

Asociado a mutaciones del gen de la elastina generando estenosis supraválvular.

CAUSA