CROMOSOMOPATÍAS

CROMOSOMOPATÍAS

1. NÚMERICAS

   • El número normal de cromosomas puede verse alterado por exceso o por defecto
     • Si afectan a toda la serie haploide
       • EUPLOIDES
         • Poliprloidía
           • Triploidías
             • Anomalía en la que las células contienen 3 juegos cromosómicos, que incluyen 3 cromosomas sexuales.
           • Tetraploidías
             • La célula contiene dos dotaciones cromosómicas extras: 92,XXXX o 92,XXYY
               • REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS:
                 • ARTÍCULOS:
                   • Esparza, E. Cromosomas, cromosomopatías y su diagnóstico. Rev Mex Pediatr 2017; 84(1);30-39
                     • Rojas, B. Incorporación del estudio de ADN fetal en sangre materna al cribado de cromosomopatías. REV CHIL OBSTETGINECOL 2015; 80(3): 236 - 241
                 • LIBRO
                   • Brasil J. (2009). Atlas de diagnóstico mediante exploración física en pediatría. Editorial Elsevier. Barcelona, España
         • Monoploidías
           • Existe un solo cromosoma de cada par (n)
     • Si sólo afectan a pares aislados
       • ANEUPLOIDES
         • Consisten en el aumento o disminución de algún cromosoma aislado
           • Trisomía
             • Aumento de un cromosoma
               • Trisomía 21 (Síndrome de Dawn)
                 • Trastorno genético de los cromosomas del par 21 que provoca retraso intelectual y del desarrollo.
                   • • Un cromosoma 21 en exceso, que podría estar libre (47 cromosomas), traslocado sobre otro cromosoma o formar mosaicos.
                       • Características clínicas
                         • Asocia retraso psicomotor y un fenotipo muy peculiar.
                         • A nivel de la cabeza son niños braquicéfalos, con cara y occipucio planos
                         • Ojos oblicuos, con aperturas palpebrales dirigidas hacia arriba y afuera, epicantus e hipertelorismo.
                           • Nariz pequeña, con raíz deprimida, boca pequeña con labios gruesos
               • Trisonomía 18 (Síndrome de Edwards)
                 • Afección que ocasiona retrasos del desarrollo graves debido a un cromosoma 18 adicional.
                   • • Esta relacionado con la banda 18q11, que es la cítica para la trosonomía 18.
                       • Características clínicas
                         • Microcefalia, con occipucio prominente, orejas displásicas, nariz pequeña,.
                         • Hendidura palpebral estrecha y microftalmía,.
                         • Boca pequeña con paladar estrecho. en extremidades hay contracturas articulares.
                         • En las manos el índice y el meñique situados sobre el medio y anular, pie presenta deformación en mecedora.
               • Trisonomía 13 (Síndrome de Patau)
                 • Es una anormalidad cromosómica en la cual el paciente tiene una copia extra del cromosoma trece. Se caracteriza por presentar múltiples alteraciones graves en órganos y sistemas vitales.
                   • • Un cromosoma en exceso del par 13, en forma de trisomía regular (46 cromosomas) o formando mosaicos.
                       • Características clínicas
                         • Presidio por malformaciones groseras del área craneofacial, polidactilia, a nivel de la cabeza hay microcefalia.
                         • Anomalías de suturas a nivel del vértex y posibles defectos en el cuero cabelludo.
                         • En extremidades polidactilia postaxial. Mamos presentan flexión.
                         • La nariz es plana con hipoplasia del hueso nasal, pudiendo presentar cebocefalia. en la boca son frecuentes fisuras labiales y de paladar.
                         • En los pies, el dedo gordo suele estar en marcada retroflexión, pie en mecedora, prominencia del talón y planta convexa.
           • Monosomía
             • Perdida de un cromosoma
               • Síndrome de Turner
                 • Trastorno cromosómico en el que una mujer nace con un solo cromosoma X.
                   • • La alteración cromosómica más característica es la presencia sólo de un gonosoma X con la fórmula de 45,X
                       • En los casos típicos muestra fenotipo femenino con baja talla, infantilismo, ausencia de pubertad.
                       • Características clínicas
                         • En el área craneofacial, la facies es seria con cierto aspecto senil,
                         • Cuello corto con la implantación de cabello baja y abundantes pliegues de piel laxa, que forman el pterigium colli.
                         • Estrabismo, pabellones auditivos grandes, boca de pez. tórax ancho y pesones pequeños y separados.
           • Tetrasomía
             • Hay dos cromosomas en exceso

2. ESTRUCTURALES

   • Son las variaciones que provocan cambios en la estructura de los cromosomas.
     • DELECIÓN
       • Pérdida de un fragmento cromosómico
         • por rotura
     • TRASLOCACIÓN
       • Intercambio de material genético
         • entre dos o más cromosomas
     • INVERSIÓN
       • Se produce la rotura de un fragmento cromosómico,
         • un giro de 180° del fragmento central y su reconstrucción, pero alterando el orden de los genes
     • DUPLICACIÓN
       • Indica material genético repetido
         • en el mismo cromosoma
     • SITIOS FRÁGILES
       • Alteración cromosomica
         • con tendencia a romperse
     • CROMOSOMAS EN ANILLO
       • Se produce por la ruptura de los dos brazos
         • con perdida de ambos extremos y formación de un anillo
     • EJEMPLOS
       • Síndrome de Beckwith-Wiedemann
         • Es una enfermedad genética o epigenética de sobrecrecimiento asociada con un elevado riesgo de formación de tumor embriónico.​
           • Características clínicas
             • Macromosía, pliegues en lóbulos de la oreja, fosetas en helix posterior, macroglosia, enfalocele, hernia umbilical, hipotonía, hipercrecimiento en la infancia, hipoglucemia.
       • Síndrome de DiGeorge
         • Es una condición caracterizada por la anormalidad o ausencia congénita del timo, paratiroides y sus grandes vasos, surge del fracaso de desarrollo de la tercera y cuarta bolsa faríngea.
           • Características clínicas
             • Inmunodeficiencia combinada grave y de un hipoparatiroidismo. Deformidades faciales (orejas, nariz y boca)
       • Síndrome del gatodel maullido
         • Es una enfermedad hereditaria rara que se caracteriza por el hecho de que el niño afectado, bebé lactante, tiene un llanto similar al maullido de un gato (grito de un gato = cri du chat).
           • Características clínicas
             • El llanto en la etapa de recién nacido y primeros meses semeja al maullido de un gato (Chi du chat)Cara redonda, de luna llena, microcefalia con posible asimetría craneal y manifestaciones oculares abundantes.
       • Síndrome de Wolff-Hirschhorn
         • Es una enfermedad rara del desarrollo, caracterizada por anomalías congénitas múltiples y retraso mental. Se estima una incidencia de 1 por cada 50.000 recién nacidos.
           • Características clínicas
             • Niños con escaso peso al nacer, retraso psicomotor y un cuadro malformativo caracterizado por anomalías craneoefaciales, destacando la asimetría, la microcefalia con frente prominente.

3. Enfermedades producidas por alteraciones de los cromosomas

4. GUADALUPE CUAUTLE FLORES 4° "A"

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