Historia de la citogenética en la medicina humana

Historia de la citogenética en la medicina humana

1. La era post-bandeo

   • 1968: Casperson y Col. descubrieron colorantes fluorescentes como producir zonas pálidas y brillantes a lo largo del cromosoma metafásico.
     • 1970: patrón de bandeo con fluorescencia de cromosomas humanos
       • Años ’70: técnicas citogenéticas: distinguir selectivamente diversas características estructurales de cromosomas
         • 1971: Sistema Internacional de Nomenclatura para cromosomas humanos basados en patrón de bandas G.

2. La era pre-bandeo

   • 1956: Tjio y Levan demostraron 46 cromosomas en células somáticas humanas, Ford y Hamerton confirmaron esta observación. Imagen No. 1: cariotipo de Sindrome de Down
     • 1959: Lejeune primer aberración cromosómica consistente, síndrome de Down trisomía 21
       • 1960: La técnica de Moorhead & cols. para obtener preparados de cromosomas en metafase a partir de muestras de sangre periférica significó un importante avance
         • 1959 y 1963; se publicaron trabajos relacionados con:
           • 1960-1970: investigación y diagnóstico de toxicología genética y patologías deficiencia reparación del ADN, anemia de Fanconi.
             • 1966: Steele & Breg reportan el cultivo de líquido amniótico realizar estudios de diagnóstico prenatal.
           • Aneuploidías: síndrome de Edwards (18) y Patau (13)
           • Patología un síndrome de aberración estructural: el síndrome de cri du chat (“llanto de gato”)
           • Aneuploidías de cromosomas sexuales en los síndromes de Turner y Klinefelter
           • Descubrimiento del cromosoma Philadelphia en pacientes con leucemia mieloide crónica

3. La era molecular

   • Fines ´60: trabajos sobre la técnica de hibridación in situ
     • Principios ’80: se desarrollaron metodologías de hibridación in situ ADN-ADN con marcación radiactiva
       • Fines ´80 y principios ´90: métodos de hibridación in situ fluorescentes (Fluorescente in situhybridization, FISH)
         • 1989: Nederlof y cols técnicas de caritotipado espectral (SKY y M-FISH), cada par cromosomico tiene su propio color
           • 1992: técnica de hibridación genómica comparativa, desbalances cromosómicos en patologías oncológicas.

4. Era post-genómica

   • 2000: Se prioriza la cantidad de mediciones simultáneas, lo cual permite tener una estimación de menor resolución de un proceso biológico determinado pero con una perspectiva más integradora y general.
     • Referencias
       • Larripa, I. (julio-octubre 2011). Citogenética Humana: del microscopio al microchip. HEMATOLOGIA, Vol. 15 Nº 2: 27-34
       • Pastene, A. (s.f). Tres etapas en la historia de la citogenética Humana. Recuperado de: http://www.monografias.com/trabajos-pdf4/tres-etapas-historia-citogenetica-humana/tres-etapas-historia-citogenetica-humana.pdf

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