Alteraciones numericas y estructurales

Alteraciones numericas y estructurales

1. Numericas

   • Aneuploidías
     • Cambio en el número cromosómico en donde se puede ganar o perder cromosomas
       • Trisomía
         • Ejemplos
           • Síndrome de Edwards (Trisomía 18)
           • Sindrome de Down (Trisomía 21)
           • Síndrome de Klinefelter (Trisomía 47, XXY en los cromosomas sexuales)
           • Síndrome de Patau (Trisomía 13)
         • Definición
           • Existencia de tres copias de un cromosoma específico en lugar de dos
       • Monosomía
         • Definición
           • Falta de un cromosoma
         • Ejemplos
           • Monosomía del cromosoma 21 (No compatible con la vida)
           • Síndrome de Turner (45X)
             • Baja estatura, dobleces en el cuello y retardo mental moderado (Solo afecta a mujeres)
   • Poliploidías
     • Existencia de más de dos juegos cromosómicos, creando individuos poliploides
       • Triploidías
         • Definición
           • Tres copias de cada cromosoma
         • Ejemplos
           • Triploidía (69XXY
           • Triploidía (69XXX)
       • Tetraploidías
         • Ejemplos
           • Tetraploidía (92XYYY)
           • Tetraploidía (92XXXX)
         • Definición
           • El cariotipo contiene cuatro copias de cada cromosoma

2. Estructurales

   • Deleciones
     • Ejemplos
       • Síndrome de Wolff - Hirschorn
         • Deleción en el brazo corto del cromosoma 4 (4p-)
       • Síndrome de Cri - du - Chat
         • Deleción en el brazo corto del cromosoma 5 (5p-)
       • Síndrome de Angelman
         • Deleción en el Cromosoma 15 materno
     • Tipos
       • Intersticiales
         • Cuando comprenden dos puntos de ruptura
       • Terminales
         • Un solo punto de ruptura en un extremo del cromosoma
     • Definición
       • Al reunirse los fragmentos cromosómicos
       • Se pierde una parte de un segmento
       • Por lo que hay perdida de material genético
   • Inserciones
     • Parte del material de un cromosoma ha sido insertado en una posición inusual
       • Ejemplos
         • Neurofibromatosis Tipo 1
           • Secuencia Alu insertado en el intron 5
   • Inversiones
     • Ejemplos
       • Orientación Normal
         • ABCD, EFGHIJK
       • Inversión Paracéntrica
         • ABCD, EIHGFJK
       • Inversión Pericentrica
         • ABFE, DCGHIJK
     • Tipos
       • Paracéntrico
         • El centrómero no forma parte del segmento cromosomico reordenado
       • Pericéntrico
         • El centrómero está incluido en el segmento invertido
     • Definición
       • El segmento de un cromosoma cambia de orientación
       • Ocurren dos rupturas dentro del mismo cromosoma
       • El segmento gira 180° y se vuelve a unir
   • Traslocaciones
     • Definición
       • Los cromosomas se unen unos con otros
       • Fragmentos de diferentes cromosomas se intercambian
     • Tipos
       • Equilibradas
         • No se produce aumento ni perdida del material cromosómico
         • Individuos normales pero pueden tener problemas de esterilidad
       • Desequilibradas
         • Se produce perdida o aumento del material genético
       • Translocaciones recíprocas
         • Transferencia de segmentos entre dos cromosomas
         • Cambios en la configuración pero no en el número total de cromosomas
         • No afecta la viabilidad de las personas que las llevan
       • Translocaciones Robertsonianas
         • Fusión de dos cromosomas acrocéntricos (13, 14, 15, 21, 22)
     • Ejemplos
       • Síndrome de Down HEREDADO
         • Translocación entre los cromosomas 13y 14 con los puntos de ruptura en sus respectivos brazos cortos (translocación Robertsoniana)
           • 45, XY, t(13;14)(p10;p10)
       • Trisomía parcial del segmento 12q21 y una monosomía parcial de 2p24
         • desbalance cromosómico en una mujer producto de una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 12 heredada de la madre.
           • 46,XX,,der(2).t(2;12)(p24;q21)mat
   • Duplicaciones
     • Definición
       • El cromosma ha duplicado parte de su material
       • Exceso de información
     • Ejemplos
       • Síndrome Pallister-Killian
         • parte del cromosoma 12 esta duplicado
         • Discapacidad intelectual grave, frente prominente, convulsiones, mala alimentación, etc.