Enfermedad de membrana basal delgada

Enfermedad de membrana basal delgada

1. Epidemiologia

   • Los estudios sobre los riñones utilizados para el trasplante renal sugieren que la frecuencia de membranas basales glomerulares delgadas en la población general puede ser de hasta 5% a 9%
   • La nefropatía por membrana basal delgada se diagnostica clínicamente en menos del 1% de la población

2. Etiología/patogenia

   • Se asoció con defectos heterocigóticos en COL4A3 o COL4A4, los genes que codifican las cadenas alfa-3 y alfa-4 del colágeno tipo IV
   • Los pacientes con TBMN pueden considerarse "portadores" del síndrome de Alport autosómico recesivo, ya que las mutaciones en ambos alelos de COL4A3 o COL4A4 causan el síndrome de Alport
   • La vinculación con los genes COL4A3 y COL4A4 no se ha encontrado en todas las familias con TBMN
   • Las posibilidades incluyen mutaciones de novo, penetrancia incompleta o nuevos loci genéticos.

3. Cuadro Clínico

   • La manifestación característica es la hematuria microscópica asintomática persistente o intermitente. Esto puede representar una exageración del proceso normal de rupturas espontáneas naturales en la membrana basal glomerular
   • En el examen de sedimento urinario se puede ver los glóbulos rojos dismórficos y cilindros de eritrocitos
   • La excreción urinaria de proteínas y la presión arterial son generalmente normales en pacientes con TBMN
   • Algunos pacientes tienen proteinuria de mínima a moderada o hipertensión
   • Los pacientes pueden tener el síndrome de Alport no reconocido

4. Histopatología

   • La biopsia renal revela adelgazamiento difuso de las membranas basales glomerulares generalmente entre 150 y 225 nM, frente a 300 a 400 nM en sujetos

5. Laboratorio

   • Se puede hallar: •Hematuria •Proteinuria •Glóbulos rojos dismórficos •Hipertensión •Cilindros de eritrocitos

6. Tratamiento

   • La administración de un inhibidor de la enzima angiotensina II o un bloqueador del receptor de angiotensina II para tratar la proteinuria, presión arterial elevada y elevación en la creatinina sérica o una reducción en la tasa de filtración glomerular estimada.
   • Aunque no se conoce de la eficacia de la terapia para tratar las sintomatología de los pacientes.

Bilder und Dateien der Mindmap