Mutaciones dinámicas

Mutaciones dinámicas

1. Síndrome X frágil

   • es la causante de deficiencia mental hereditaria y una de las formas mejor caracterizadas del espectro del autismo
   • etiología: se produce una expansión anómala trinucleótido compuesto por citosina-guanina-guanina (CGG) en el gen FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) en una zona no codificante situada al principio del gen (extremo 5’)
   • Clínica: cara alargada con frente amplia y mentón prominente, orejas grandes y despegadas, hiperlaxitud articular (con movilidad aumentada sobretodo en articulaciones pequeñas) y testículos grandes (macroorquidismo) tras la pubertad
   • Diagnóstico: retraso psicomotor/mental moderado de causa no aclarada, estudio del gen FMR1, en concreto se basa en el estudio del número de repeticiones CGG y del estado de metilación.

2. Corea de Huntington

   • Enfermedad neurológica autosómica dominante que se manifiesta generalmente después de la tercera década. El gen causante está en 4p.
     • Fisiopatología: En la enfermedad de Huntington, el núcleo caudado se atrofia, degenera la población de neuronas espinosas intermedias inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las concentraciones de los neurotransmisores ácido gamma-aminobutírico (GABA) y de sustancia P
       • Signos y síntomas: depresión, la apatía, la irritabilidad, la anhedonia, el comportamiento antisocial o un auténtico trastorno esquizofreniforme o bipolar
       • Diagnóstico: se basa en los signos y síntomas típicos más los antecedentes familiares positivos. Es confirmado con los estudios genéticos que miden el número de repeticiones CAG.
       • Tratamiento: Los antipsicóticos pueden suprimir parcialmente la corea y la agitación. Los antipsicóticos incluyen Clorpromazina 25 a 300 mg por vía oral 3 veces al día Haloperidol 5 a 45 mg por vía oral 2 veces al día Risperidona 0,5 a 3 mg por vía oral 2 veces al día

3. Angela Jimena Mora Alcantar 7 "C"

   • Molina, M., Juste, J y Fuentes, J. Síndrome X frágil.Asociación española de pediatría. (2010).1:85-90. Recuperado de: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/sindrome_de_x_fragil.pdf
     • Gonzáles, H. Enfermedad de Huntington. (2020). Recuperado de: https://www.msdmanuals.com/es/professional/trastornos-neurol%C3%B3gicos/trastornos-del-movimiento-y-cerebelosos/enfermedad-de-huntington