VARIANTES GÊNICAS

VARIANTES GÊNICAS

1. é quando o mecanismo de reparo não foi passível de reparar o dano

2. espontâneas

   • processos químicos na célula (endógenos)
   • erros na replicação

3. induzidas

   • ambiente
     • agentes mutagênicos químicos ou biológicos
     • exposição à radiação ionizante

4. somáticas

5. germinativas

6. benigmas (polimorfismos)

   • variabilidade genética
     • metabolismo de farmácos
     • susceptibilidade às infecções
     • susceptibilidade às doenças complexas

7. patogênicas (mutações)

8. tipos

   • inserção
     • efeitos
       • alteração do frameshift
   • deleção
   • inversão
   • expansão
   • pontual
     • transição
       • substituir uma purina por outra purina ou uma pirimidina por outra pirimidina
     • transversão
       • substituir uma purina por uma pirimidina ou vice-versa
     • efeitos
       • sinônima
         • a substituição de base não altera a sequência de aminoácidos na cadeia polipeptídica
       • missense
         • a substituição de base altera a sequencia de aminoácido na cadeia polipeptídica
       • nonsense
         • Produzem um dos três códons finalizadores no RNAm

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