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TESTE DO PEZINHO

ayandra mendes Portugiesisch

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TESTE DO PEZINHO

Representa
- um exame rápido em que gotinhas de sangue do calcanhar do bebê são coletadas
  - Com finalidade
    - de diagnosticar e impedir o desenvolvimento de doenças genéticas ou metabólicas que podem levar à deficiência intelectual ou causar prejuízos à qualidade de vida.
      - Preconiza-se
        Revelar até 50 doenças
        Entre as múltiplas
        algumas são preveníveis,quando precoce e corretamente diagnosticadas
        Tal como
        o caso da Fenilcetonúria
        Hipotireoidismo congênito
        Definido
        falta ou da redução da produção do hormônio da tireoide
        Ocasionando
        deficiência neuropsicomotora
        Deficiência de biotinidase
        Qualificado
        impede o organismo de aproveitar a vitamina biotina
        Interferindo
        no desenvolvimento intelectual da criança
        Fibrose cística
        Determinado
        por atingir o sistema digestivo
        Exprimindo
        obstruçãod as vias aéreas e causando um quadro de infecções crônicas
        Fenilcetonúria
        Caracteriza-se
        acúmulo da fenilalanina no organismo
        Revelando
        deficiência mental
        Anemia falciforme
        Assinalado
        pela alteração na estrutura da molécula de hemoglobina
        Expondo
        Dor e inchaço nas articulações Anemia fraqueza e cor amarelada da pele Infecções
        Apenas uma coleta por recém-nascido (RN)
        Que deverá
        ser repetida em casos de indícios de positividade de alguma doença
        É evidente que
        as gotas de sangue são obtidas do calcanhar do recém-nascido (RN), por ser uma região altamente vascularizada e praticamente indolor para o bebê
        Realizado
        o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN)
        Estabelecendo
        que toda criança nascida em território nacional deve ser submetida ao TP
        O mesmo
        que é gratuito e obrigatório (BRASIL, 2001)
        Acrescentando
        Na nova lei também cita que Durante os atendimentos de pré-natal e de puerpério imediato, os profissionais de saúde devem informar a gestante e os acompanhantes sobre a importância do teste do pezinho e sobre as eventuais diferenças existentes entre as modalidades oferecidas no Sistema Único de Saúde e na rede privada de saúde
        Pode-se
        Atualmente
        Foi aprovada uma lei, que o exame passará a englobar 14 grupos de doenças, que podem identificar até 53 tipos diferentes de enfermidades e condições especiais de saúde. Fonte: Agência Câmara de Notícias
Fisiopatologicamente
- o caso da Fenilcetonúria
  - Caracteriza-se
    - doença hereditária
      - A mesma
        do metabolismo, de transmissão autossómica recessiva
        De forma
        mais grave do grupo de doenças denominadas por hiperfenilalaninemias (HPA).
        Isto é
        que o termo genérico que designa um fenótipo no qual se verifica um aumento de fenilalanina
        O qual
        causado pela deficiente hidroxilação hepática deste aminoácido
        Nesse sistema
        hidroxilação da fenilalanina em tirosina intervem a enzima fenilalanina hidroxilase ( PAH)
        Por isso
        principal causa de hiperfenilalaninemia é a deficiência em PAH
        Nesse caso
        Os doentes não tratados apresentam um quadro clínico com uma grande variabilidade de sintomas
        Como
        Atraso mental
        alterações neurológicas e o autismo
        O comportamento psicótico, juntamente com uma hiperactividade acentuada
        automutilação e impulsividade
        Porém
        Tratados precocemente
        Apresentam
        um desenvolvimento psicomotor dentro da normalidade
        Assim, detectado
        através do sangue colhido por picada no pé, actualmente entre o 3º e o 6º dia de vidapor
        Popularmente
        conhecido como `teste do pezinho`
        Desse modo
        Após confirmação da doença
        Antes de tudo
        a criança é colocada imediatamente numa dieta restrita em fenilalanina
        Para além
        do tratamento dietético com restrição de fenilalanina
        Da mesma forma
        há outros tratamentos têm sido propostos
        Como
        suplementação com aminoácidos neutros
        terapia genética
Detecta
- Níveis de aminoácidos
  - Estes que
    - entram na corrente sanguínea
      - Em direção
        ao o fígado onde serão metabolizados
        Ocorrendo
        A primeira parte do metabolismo
        Realizando
        é a remoção do grupo amino
        Esta remoção
        é catalisada pelas enzimas aminotransferases (transaminases)
        Utilizando
        coenzima PLP
        Dessa forma
        O grupo amino é então transferido do aminoácido para o α-cetoglutarato
        Formando
        α-cetoácido e glutamato
        O segundo
        O glutamato, é então oxidado pelo NAD+ ou pelo NADP
        Em uma
        reação catalisada pela enzima glutamato-desidrogenase
        Formando
        Uma imina
        Após
        A hidrólise posterior da imina regenera o α-cetoglutarato e libera amônio (NH4 +)
        Assim o destino final
        do NH4 + vai converteR o NH4 + em uréia no ciclo da uréia, sendo esta liberada na urina

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Beschreibung: Mindmap am TESTE DO PEZINHO, erstellt von ayandra mendes am 24/11/2021.
Erstellt von: ayandra mendes
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