ENFERMEDADES O ALTERACIONESMETABÓLICAS DE PURINAS YPIRIMIDINAS

ENFERMEDADES O ALTERACIONESMETABÓLICAS DE PURINAS YPIRIMIDINAS

1. Errores en el metabolismo de las pirimidinas

   • Aciduria orótica tipo I.
     • Producto
       • ácido orótico
     • Enzima Deficiente
       • Ácido orotidilico
     • Tratamiento
       • ácido orotidilico
   • Aciduria orotica tipo II
     • Producto
       • Uridilina
     • E. Deficiente
       • Ácido orotidilico decarboxilasa
     • Tratamiento
       • uridina
   • Xantinuria tipo I
     • E. Deficiente
       • xantino-deshidrogenasa
       • aldehido-oxidasa
     • Tratamiento
       • allopurinol
     • Producto
       • xantina
   • Xantinuria tipo II
     • E. Deficiente
       • Xantino-deshidrogenasa y aldehido-oxidasa
     • Producto que no se produce
       • oxipurinol
     • Tratamiento
       • No tiene

2. Errores en el metabolismo de las purinas

   • Gota
     • Producto que se produce
       • Ácido úrico
     • Tratamiento
       • Alopurinol
     • Enzima alterada
       • Axontianicida
   • Síndrome de Lesch-Nyhan, LNS
     • Enzima Defectuosa
       • Hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa I
     • Tratamiento
       • sintetasa del PRPP
     • Producto
       • Excesode Purinas, ácido úrico