Trastornos del ciclo de la urea

Trastornos del ciclo de la urea

1. Defecto en cualquiera de las enzimas que catalizan las reacciones del ciclo de la urea

   • reacciones no funcionan y el ciclo no se completa
   • se acumula HN3

2. Clínica

   • Enfermedades autosómicas recesivas
     • excepto deficiencia de ornitín transcarbamilasa
       • herencia ligada al cromosoma X
   • vómitos, estupor, coma
   • hiperamonemia, aumento de transaminasas, afectación de protrombina
   • análisis en sangre y orina de aminoácidos y ac orgánicos
     • Dx diferencial % cada una de ellas
   • EEG afectado por edema cerebral

3. Tratamiento

   • casos agudos y cuando amonio está >400 µg/dl: exanguinotransfusión o hemodíalisis con ultrafiltración
     • disminuye edema cerebral
   • minimizar nitrógeno abundante
     • disminuir aporte de proteínas de la dieta
     • N2 del amonio derivarlo de producto atóxico: benzoato sódico
   • Mejorar producción de ornitina
     • excepto en déficit de arginasa, administrar arginina para disminuir amonio
   • controlar niveles de carnitina
   • suplementar aporte calórico c/carbohidratos, grasas, oligoelementos y vitaminas
   • trasplante hepático

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