ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES MOTONEURONA 2

ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES MOTONEURONA 2

1. MOTONEURONA

   • ATROFIAS ESPINALES AME
     • Trastorno hereditario autosómica recesiva de las neuronas motoras espinales y bulbares .
       • que causan atrofia y debilidad musculares, usualmente de forma simétrica y proximal, con predominio de extremidades inferiores y estando respetada la musculatura facial y el intelecto
         • MANIFESTACIONES CLINICAS
           • Curso progresivo. Predominio en tronco y cintura pelvica de extremidades inferiores.
           • Hipotonía y debilidad muscular con abolición de reflejos osteotendinosos
           • Fasciculaciones y tremores musculares, más visibles en la lengua (inconstante).
       • normalmente ambos padres son portadores del gen anormal y transmiten este gen a su hijo
         • tipos
           • AME Tipo I
             • Enfermedad de Werdnig-Hoffmann.
               • DX
                 • antes de los 6 meses de edad
                   • escaso control de la cabeza
                     • rasgo característico los niños no pueden sentarse ni ponerse de pie SIN asistiencia
                       • dificultades para la deglución terminan con gastrostomía
                         • debilidad en los músculos respiratorios Los pulmones no se desarrollan completamente
                           • escoliosis, displasia de cadera, huesos se vuelven débiles y pueden romperse con facilidad
                       • Hipotonía de las cuatro extremidades con posición característica: brazos extendidos a lo largo del tronco, pronación de antebrazos, así como piernas abiertas y pegadas al plano de apoyo
           • AME Tipo II
             • dx
               • diagnóstico casi siempre se realiza antes de los 2 años
                 • retrasos en los hitos del desarrollo motor
                   • rasgo distintivo es la capacidad de mantener una posición sedente sin soporte
                     • pueden ponerse de pie con asistencia y el uso de soportes ortopédicos, pero no pueden caminar y requieren una silla de ruedas para movilizarse.
                       • debilidad músculos respiratorios dificultad para toser
                         • escoliosis, displasia de cadera, huesos se vuelven débiles y pueden romperse con facilidad
           • AME Tipo III
             • también se conoce como Enfermedad de Kugelberg Welander, o Atrofia Muscular Espinal Juvenil.
               • DX
                 • Normalmente es diagnosticada antes de los 3 años de edad, pero es posible que no se diagnostique hasta la adolescencia
                   • rasgo característico la capacidad de ponerse de pie y caminar de forma independiente
                     • dificultad para caminar, correr, y subir escaleras a medida que se hacen mayores
                       • tienen riesgo de tener sobrepeso
                         • se puede observar un temblor leve de los dedos y las manos, y con frecuencia se producen síntomas de dolores y uso excesivo de las articulaciones
                           • dificultades para comer y dificultades respiratorias
           • AME Tipo IV(Iniciación en la edad adulta)
             • síntomas de leves a moderados comienzan normalmente en la segunda o tercera década de vida
               • músculos utilizados para tragar y respirar raramente se ven afectados
                 • impedimento motor leve paciente tiene la debilidad muscular, temblor y las sacudidas, con o sin problemas respiratorios
       • defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una proteína que es importante para la supervivencia de las neuronas motoras (proteína SMN).
         • niveles insuficientes de la proteína SMN llevan a la degeneración de las neuronas motoras inferiores
     • diagnóstico
       • clínicamente observando la apariencia física del niño
         • pruebas genéticas
           • electromiografía (EMG)
             • biopsia del músculo
     • tratamiento
       • todas las terapias
         • ft
           • terapia acuatica
           • AMA
           • SDM
           • Es importante que los niños afectados con AME estén en una posición derecha a la edad más temprana posible. El estar de pie es importante en el desarrollo ya que permite una mejor función respiratoria, mejora la función intestinal, y proporciona una mayor movilidad. Es extremadamente beneficioso que los niños sean colocados en una posición derecha (vertical) durante el mayor tiempo posible, o tanto como lo toleren, a lo largo del día
       • LA AME no tiene aún tratamiento curativo
   • HEREDITARIAS

2. ADQUIRIDA

   • VIRALES
     • POLIOMIELITIS
       • enfermedad caracterizada por una parálisis fláccida asimétrica
         • causada
           • POLIO virus perteneciente al género de los enterovirus, familia Picornaviru
           • transmite
             • ingestión de sustancias contaminadas
             • contacto directo con personas que puedan transmitir la enfermedad.
       • afecta sobre todo a los menores de 5 años
       • TIPOS
         • abortiva 4-8%
         • Poliomielitis no paralitica
         • Paralítica
           • 0,5-1%Inicio es similar a forma abortiva Se recupera en 3 a 5 días (enfermedad menor) , Recae síntomas previos con mayor intensidad, 2 a 4 días después de que principia el segundo periodo (enfermedad mayor), se produce parálisis
           • cuadro clínico
             • inicio: irritabilidad, dolor muscular, manera súbita, se caracteriza por ser una lesión de las astas anteriores de la médula, peculiaridades: a) Asimétrica , Proximal Pérdida o limitación de los movimientos voluntarios en las zonas afectada, Flacidez o atonía , Arreflexia Sin alteraciones de la sensibilidad, Avanza por segmentos , Afección de pares craneales: III, VII, IX, X y XI
           • Se estima que un 25% de los pacientes se recuperan completamente, otro 25% queda con debilidad muscular y leves atrofias que ocasionan escasa alteración funcional y el 50% restante permanece definitivamente con secuelas funcionalmente importantes
         • asintomática 90-95%
         • Síndrome postpoliomielitis
           • se presenta entre los 15 y los 40 años después del ataque de la poliomielitis
           • sintomas
           • TTO FT
             • actividades de resistencia de bajo i
             • aeróbicos de bajo impacto
               • 3V POT SEMANA
                 • i :20%
                   • AUMENTAR mAX 10% AL MES
             • técnicas de respiración adecuada
             • – Ejercicios Acuáticos
             • Corrección del alineamiento postural
             • Tratamiento del dolor
             • Aplicación de modalidades terapéuticas
             • Movilización articular
       • consecuencias de la enfermedad
         • deformidades
           • estáticas dinamicas
           • Pie equinovaro supinado, pie equino, pie valgo pronado, calcáneo talo, genu flexus, genu recurvatum, músculos flexores de cadera débiles
         • Dificultades para la bipedestación y la marcha
         • por
           • Deformidad - Debilidad muscular - Dolor - Control neurológico deficitario
         • músculos más comprometidos en orden de frecuencia decreciente
           • tibial anterior, peroneos, tibial posterior, extensor común de los dedos, cuádriceps, tríceps sural, glúteos y desequilibrio de los abductores
         • Tto ortopedico
           • A nivel del pie - A nivel de la pierna y el pie. - Por encima de rodilla. - Extremidad inferior y columna
       • MUY CONTAGIOSA
     • fisiopatología
       • Las regiones más afectadas del sistema nervioso central son:
         • 1) Médula espinal, especialmente astas anteriores (motoras). 2) Tronco cerebral, de este los núcleos vestibulares y pares craneales, y el más importante la formación reticular (aquí se encuentran los centros vitales, respiración, ritmo cardiaco etc,). 3) Cerebelo, sobre todo el techo y vermis. 4) Cerebro medio, materia gris. 5) Tálamo e hipotálamo. 6) Corteza cerebral (motora).
           • parálisis flácida es la expresión más evidente de la lesión de las neuronas motoras, la atrofia muscular se debe a la denervación, el dolor muscular y rigidez se deben a la lesión del tronco cerebral y las arritmias cardiacas, hipertensión arterial e insuficiencias respiratorias a la lesión de la formación reticular (centros vitales).
     • Diagnóstico
       • LABORATORIO LCR , * CULTIVO DEL VIRUS Muestras de heces (etapa aguda y hasta 2 o 3 meses después), de LCR y sangre * ELECTRODIAGNOSTICO incluye: neuroconducción sensorial, motora, electromiografía, reflejo H y onda f , 1er estudio: después de 21 días de iniciado el cuadro , Repetirse a los 60 días (duda diagnóstica) Deberá ser comparativo (incluidos 4 nervios periféricos)

3. ESCLEROSIS LATERAL AMIOGROFICA ELA Zapata-Zapata CH, Franco-Dager E, Solano-Atehortúa JM, Ahunca-Velásquez LF. Esclerosis lateral amiotrófica: actualización. Iatreia. 2016 Abr-Jun;29(2):194-205. DOI 10.17533/udea.iatreia.v29n2a08.

   • caracterizada por la degeneración gradual y muerte de las neuronas motoras.
     • edad de aparición 50 años pero puede aparecer en personas mas jovenes se da mas en hombres que en mujeres
   • DIAGNÓSTICO
     • EMG, velocidad de conducción de los nervios, RMN
     • síntomas
       • MNI
         • Debilidad musculaR
           • se debe a la muerte progresiva de neuronas motoras. Se manifiesta cuando se ha perdido el 50% de la población de neuronas motoras
         • Atrofia muscular
           • pérdida de fibras musculares producida por la denervación
         • Fasciculaciones
           • debidas a alteraciones de la excitabilidad de la membrana de la neurona motora inferior o de su axón
         • Calambres musculares
           • pueden preceder a la aparición de la debilidad muscular
         • Hipotonía y arreflexia
       • MNS
         • Debilidad muscular PARESIA
           • debida a la pérdida del control inhibitorio que ejerce la vía córticoespinal sobre las neuronas motoras inferiores que inervan los músculos antagonistas.
           • Espasticidad
         • Hiperreflexia
         • Reflejos patológicos
           • polisinápticos
             • Signo de Babinski
             • Clonus
             • MMSS
               • Signos de Hoffmann y Rossolimo
               • Reflejo palmomentoniano
         • Labilidad emocional
   • Etiologia
     • mutaciones del gen que produce la enzima del SOD1
       • enzima es un antioxidante poderoso que protege al cuerpo del daño causado por los radicales libres
         • Genética  Infecciosa  Tóxicos  Metabólicas  Metales  Autoinmune  Otros
     • GLUTAMATO
       • cantidades excesivas de glutamato mata las neuronas
   • tipos
     • Forma clásica de ELA
       • hallazgos típicos de neurona motora cortical e inferior ; suele iniciarse en extremidades superiores y progresar en poco tiempo hacia el resto de la musculatura, incluida la bulbar
     • Esclerosis lateral primaria
       • manifiesta exclusivamente por un síndrome de neurona motora cortical y de sus vías córticoespinal y bulbar; la supervivencia de los afectados suele ser superior a los 5 años
     • Parálisis bulbar progresiva
       • manifiesta de entrada por un síndrome bulbar (disartria, disfonía, disfagia), con signos de neurona motora inferior bulbar (atrofia de la lengua y fasciculaciones linguales) acompañados de labilidad emocional y signos de liberación de la vía córticoespinal a nivel de extremidades (hiperreflexia, espasticidad).
     • Amiotrofia espinal progresiva (atrofia muscular primaria)
       • signos de neurona motora inferior , los signos de neurona motora superior están ausentes. Su progresión suele ser más lenta
         • SE DEBE DIFERENCIAR DE
           • amiotrofias espinales hereditarias y neuropatías motoras con bloqueos de conducción.
   • TTO FT
     • EJERCICIO DE BAJA INTENSIDAD
     • EJERCICIO AEROBICO
     • ESTIRAMIENTOS MUSCULOS NO AFECTADOS
     • atrofia muscular es severa
       • MOVILIZACION ARTICULAR
     • PATRON RESPIRATORIO
     • CONCEPTO BOBATH ESPASTICIDAD
     • Método Kabat (FNP).
     • Masoterapia
     • Ejercicios de coordinación de Frenkel.
     • Hidroterapia y Natación.
     • Cinesiterapia Activa Resistida
   • EVALUACION
     • EXAMEN MUSCULAR
     • AMA
     • Atrofia muscular
     • Actividad refleja
     • Tono
     • postura
     • Retracciones
     • Deformidades
     • marcha
     • traslados y trasferencias
     • patrón respiratorio
   • etapas de la ela
     • Etapa 1: Se sospecha ELA
       • evaluaciones neurológicas completas para excluir otras condiciones y para hacer el diagnóstico de ELA.
     • Etapa 2: diagnóstico ELA
       • es necesario educar a los pacientes y a sus familias acerca de la enfermedad y apoyarlos al enfrentarse a las implicaciones
     • Etapas 3-6: ELA progresa
       • Tratamientos de Apoyo.para reducir el impacto de la enfermedad. Al pasar por estas etapas, los pacientes y las familias requieren educación continua
         • terapia física, ♥ terapia ocupacional, ♥ terapia del lenguaje ♥ valoración del estado nutricional ♥ valoración de los trastornos de la respiración ♥ valoración de los trastornos del sueño y ♥ evaluaciones psicológicas.
     • Etapa 7: Enfrentándose a las decisiones del final de la vida
     • Etapa 8: La muerte, el morir y el más allá

4. DEGENERATIVA

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