Hemoglobinopatias Hereditárias

Hemoglobinopatias Hereditárias

1. Anemia Falciforme

   • Fisiopatologia
     • substituição do ácido glutâmico pela valina, na posição 6 da cadeia de beta-globina,
     • Perda a eletronegatividade e ganho da hidrofobicidade
   • Epidemiologia
     • no estado da Bahia a incidência da DF é de 1:650, enquanto a do traço falciforme é de 1:17, entre os nascidos vivos. No Rio de Janeiro 1:1300 para a doença e 1:20 de traço. Em Minas Gerais é na proporção de 1:1400 com a doença e de 1:30 com traço falciforme.
     • Existem estimativas de que 7.200.000 indivíduos no Brasil possuem o traço falcêmico, chegando a uma prevalência de 2 a 8% na população tota
     • • Taxa de letalidade infantil: 80% das crianças não cuidadas não alcançam cinco anos de vida.
   • Quadro clínico
     • Infecções
       • risco de infecções invasivas por gennes encapsulados, como pneumococo e Haemophilus
       • todo episódio de febre acima de 38,5ºC neste subgrupo deve ser abordado como um caso de bacteremia pelo pneumococo até que se prove em contrário.
   • Diagnóstico
     • I) queda leve a moderada da hemoglobina e do hematócrito; (2) reticulocitose (entre 3-1 5%), (2) hiperbilirrubinem ia indireta, (3) aumento de LDH, (4) queda da baptoglobina. A
   • Tratamento
     • a) suplementação com ácido fólico (5 mg/dia), deve ser sempre realizada devido à hiperplasia eritropoética; b) uso de medicamentos que promovem o aumento da hemoglobina fetal (como a hidroxiureia) em pacientes selecionados; c) profi laxia de infecções; d) tratamento das crises dolorosas vaso-oclusivas; d) tratamento das demais crises agudas (aplásticas, sequestro esplênico, neurológicas, síndrome torácica aguda); e) tratamento das infecções
   • Diagnóstico Diferencial
   • Causas

2. Dúvidas

   • Uso de drogas vasoativas
     • Criança
       • Pacientes com baixo débito cardíaco beneficiam-se do uso de inotrópico,como dobutamina.
     • ICC
     • Sepse
       • noradrenalina
         • uso de vasopressina, com intuito de desmame de noradrenalina, ou a adrenalina, preferível em pacientes que se apresentem com débito cardíaco reduzido.
     • Hipovolemia
   • Antibióticos
     • Cieftriaxona
       • • Tal classificação baseia-se na falta de tempo para a observação da resposta terapêutica nos casos muito graves, em que se opta por um esquema antimicrobiano que trata Staphylococcus aureus e H. influenzae produtor de betalactamase, além de tratar o S. pneumoniae e os H. influenzae não-produtores de betalactamases.
     • Oxacilina
     • Meropenem
     • Vancomicina
       • • Em locais onde o pneumococo já adquiriu um alto grau de resistência, a droga de escolha par.a a terapia empírica passa ser a vancomicina .

3. Fisioplogia das hemácias

   • Hemocaterese
     • hipóxia, acidez e grande quantidade de macrófagos capazes de reconhecer qualquer anormalidade na membrana eritrocitica.
   • Se a eritropoiese estiver normal, a meia vida da hemácia pode chegar a 20-25 dias sem desenvolver anemia, se for inferior a 20 dias ele desenvolve

4. Sinais clínicos

   • 1- Leve icterícia (associada à palidez); 2- Esplenomegalia; 3- História familiar positiva de anemia; 4- Uso de medicamentos; 5- Urina avermelhada ou marrom (hemoglobinúria).

5. Causas

6. ESFEROCITOSE HEREDITÁRIA

   • A deficiência do ancoramento da espectrina no citoesqueleto eritrocitário ("forças verticais") leva à perda de ligamentos da camada lipídica da membrana. A célula, portanto, perde superficie em relação ao volume, acabando com seu formato bicôncavo e trans formando-se em um esferócito.
   • esferocitose hereditária é a causa clássica de anemia hipercrômica, teste de fragilidade osmótica
   • A presença de anemia leve a moderada, icterícia discreta e esplenomegalia, numa criança ou adulto jovem, sugere o diagnóstico.

7. Doença Falciforme

8. Talassemia

   • Menor
   • Maior

9. Etiptocitose hereditária

   • distúrbio na síntese da espectrina ou da proteína 4.1 , afetando as "forças horizontais" do citoesqueleto da membrana eritrocítica

10. Estomatocitose Hereditária

    • grande influxo de sódio e· água para o interior da hemácia. Esta toma-se edemaciada com uma redução de sua hemoglobina corpuscular média.

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