Herança Monogênica

Herança Monogênica

1. Conceitos gerais

   • -Genótipo: constituição genética de um indivíduo. -Fenótipo: manifestação do genótipo -Lócus: posição que um gene ocupa no cromossomo -Alelos: genes que ocupam o mesmo lócus no par de cromossomos homólogos -Alelos iguais: homozigoto -Alelos diferentes: heterozigoto -Característica dominante: se manifesta mesmo em dose simples - Característica recessiva: se manifesta apenas em dose dupla - Lei da segregação: o organismo de reprodução sexuada possui genes que ocorrem aos pares e apenas um membro de cada par é transmitido para a prole - Lei da distribuição independente: os genes de diferentes lócus são transmitidos independentemente, em proporções definidas

2. Construção de genealogias

   • Principais símbolos utilizados
   • Vantagens oferecidas pela construção de genealogias
     • - Compreensão imediata das relações de parentesco entre os diversos membros de uma família. -Identificação de casos esporádicos -Detecção de da ocorrência de casamentos consanguíneos -Fácil reconhecimento dos padrões de herança da doença estudada.

3. Tipos de herança

   • Herança autossômica
     • -Aparece igualmente entre homens e mulheres -Pode ser transmitida diretamente de homem para homem
     • Herança autosômica dominante
       • -Se for rara: é mais difícil que o afetado seja homozigoto para o gene considerado. - Dominante: ocorre em todas as gerações; só os afetados tem filhos afetados; em média, um afetado tem 50% de chance dos seus filhos serem também afetados
       • - Acondroplasias - Distrofia miotônica
     • Herança autossõmica recessiva
       • Recessiva: salto de gerações; os afetado, em geral, possuem genitores normais, portanto, indivíduos não afetados podem ter filhos afetados - em média, 25% dos irmãos de um afetado são também afetados - a característica aparece em irmandades e não nos genitores ou netos dos afetados - os genitores dos afetados frequentemente são consanguíneos
   • Herança ligada ao sexo
     • -Herança pelo cromossomo Y: herança holândrica (homem para homem)
     • Herança recessiva ligada ao sexo
       • Ligada ao X: - não se distribui igualmente nos dois sexos -não há transmissão direta de homem para homem - há mais homens afetados do que mulheres afetadas - é transmitida por um homem afetado, por intermédio de todas as suas filhas  -os homens afetados geralmente tem filhos e filhas normais
     • Herança dominante ligada ao sexo
       • - não se distribui igualmente entr os dois sexos - não há transmissão direta de homem para homem Dominante: - mais mulheres afetadas do que homens afetados - os homens afetados tem 100% de suas filhas também afetadas, mas 100% de seus filhos do sexo masculino são normais; já as mulheres afetadas podem ter 50% de seus filhos de ambos os sexos também afetados.

4. Tipos especiais

   • Alelos múltiplos
   • Codominâncias
   • Herança mitocondrial

5. Variações na expressão dos genes

   • Penetrância reduzida
   • Expressividade variável
   • Pleiotropia
   • Heterogeneidade genética: de lócus e alélica
   • Caraterísticas limitadas ao sexo
   • Características influenciadas pelo sexo
   • Interação gênica não alélica
   • Antecipação
   • Impressão genômica e dissomia
   • Idade de manifestação variável
   • Fenocópia
     • Ligação em cis versus ligação em trans
     • Equilíbrio e desequilíbrio de ligação