Cromosomopatías

Cromosomopatías

1. Las cromosomopatías son padecimientos que resultan de una cantidad mayor o menor de material hereditario y son causa de anomalías congénitas en menos del 2% de los recién nacidos vivos Se clasifican en alteraciones:

   • Numéricas:
     • Aneuploidías
       • Herencia mendieliana
         • Diagnostico: Clínico, sondas de ADN
           • sólo tienen un cromosoma de más (trisomía 21) o de menos (síndrome de Turner o monosomía del X)
     • Monosomías
       • Este síndrome está asociado con la pérdida de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma
         • (monosomía del cromosoma X) El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico numérico que afecta a pacientes fenotípicamente femeninos que muestran un espectro amplio de características que incluyen talla baja y disgenesia gonadal. Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya sea X o Y o por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos.
     • Trisomías
       • S. Edwards
         • (trisomía 18) Es el segundo síndrome más común que afecta el nú- mero de autosomas y se debe a la presencia de un cromosoma 18 extra. Se caracteriza (Figura 5) por retraso en el crecimiento intrauterino, dolicocefalia, fisuras palpebrales cortas, micrognatia, pabellones auriculares dismórficos, piel redundante en nuca, malformaciones mayores.
       • S. Patau
         • (trisomía 13) Es un síndrome multimalformativo grave originado por la presencia de tres cromosomas número 13. Las características clínicas comunes incluyen: labio/paladar hendido, microftalmia, microcefalia, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas (conducto arterioso persistente, defecto septal ventricular), insuficiencia respiratoria secundaria.
       • Sindrome del Donw
         • (trisomía 21) Esta entidad se origina por la presencia de un cromosoma extra o de un segmento específico del cromosoma 21. Es la forma más frecuente de retraso mental de origen cromosómico, tiene características fenotípicas y fenotipo se caracteriza por retraso en el crecimiento intrauterino, hipotonía, retraso del desarrollo y déficit intelectual, microbraquicefalia, fisuras palpebrales dirigidas en sentido superior.
       • alteración que se produce en los genes y que implica la aparición de un cromosoma extra en uno de los pares habituales. Esto quiere decir que se registra un triplete en lugar del par homólogo de cromosomas que caracteriza a los seres diploides.
   • Estructurales.
     • Deleciones
     • Anillos
     • Isocromosomas
     • Inversiones
     • Translocaciones reciprocas
     • Fragiliad
     • Sindromes:
       • Síndrome de Wolff-Hirschhorn Es un síndrome con amplio espectro clínico cuya causa es una deleción distal del brazo corto del cromosoma .
       • Síndrome Cri-du-chat Se origina por la eliminación de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 en el que el tamaño de la deleción, puede abarcar la totalidad del brazo corto o sólo la región crítica
         • • REFERENCIAS Esparza,E., Cardenas, A., Huicochea,M., Araujo,S. (2017) Cromosomas, Cromosomopatías y su diagnóstico. Revista Mexicana de Pediatrica. Tema pediátrico, Vol. 84, No. 1 pp 30-39. Soriano,A. (2012) Genetica Humana: Fundamentos y aplicaciones en medicina. Panamericana. Alberman E, Mutton D, Morris JK. Cytological and epidemiological findings in trisomies 13, 18, and 21: England and Wales 2004- 2009. Am J Med Genet A. 2012; 158A: 1145-1150
       • Síndrome de microdeleción 22q11.2 Es la deleción intersticial más frecuente en el humano y tiene un amplio espectro clínico. El síndrome de microdeleción 22q11.2 es un término general que describe varios fenotipos clínicos.

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